L’atrophie rétinienne progressive (ARP) est un groupe de maladies héréditaires qui provoquent une dégénérescence progressive des cellules photosensibles situées à l’arrière de l’œil. Les chiens atteints d’ARP ont une vue normale à la naissance, mais à l’âge de quatre ou cinq ans, ils seront totalement aveugles. Il n’existe aucun traitement.
Une équipe dirigée par l’Université de Cambridge a identifié la mutation génétique responsable de la PRA chez les bergers anglais et a développé un test ADN pour la détecter. En identifiant les chiens porteurs de la maladie avant que leur vue ne commence à baisser, cela fournit un outil pour guider les décisions d’élevage afin que la maladie ne soit pas transmise aux chiots.
Les propriétaires ne se rendent généralement compte que leur chien est atteint d’APR qu’à un âge moyen, âge auquel il peut s’être reproduit et avoir transmis le gène défectueux à ses chiots. C’est pourquoi cette maladie est difficile à contrôler.
Cette nouvelle découverte signifie que l’atrophie rétinienne progressive peut désormais être complètement éliminée de la population de bergers anglais très rapidement. Les résultats sont publiés dans la revue Les gènes.
« Une fois que la vue du chien commence à baisser, il n’y a aucun traitement : il finira par devenir totalement aveugle », a déclaré Katherine Stanbury, chercheuse au département de médecine vétérinaire de l’université de Cambridge et première auteure du rapport.
Elle a ajouté : « Maintenant que nous disposons d’un test ADN, il n’y a aucune raison pour qu’un autre berger anglais naisse avec cette forme d’atrophie rétinienne progressive. Cela donne aux éleveurs un moyen d’éliminer totalement la maladie. »
La mutation génétique identifiée par l’équipe est récessive, ce qui signifie qu’elle ne provoque la cécité que si le berger anglais en hérite de deux copies. Si le chien n’en possède qu’une seule copie, il est alors porteur : il ne développera pas de PRA, mais pourra transmettre la mutation à ses chiots. Si deux porteurs sont accouplés, environ un chiot sur quatre sera atteint de PRA.
Les races de chiens sont très consanguines, de sorte que de nombreux individus sont apparentés, ce qui leur donne un risque beaucoup plus élevé d’être affectés par des maladies récessives que les humains.
L’équipe a commencé ses recherches après avoir été contactée par le propriétaire d’un berger anglais récemment diagnostiqué avec une PRA. Le chien travaillait comme chien de recherche et de sauvetage, mais a dû prendre sa retraite en raison d’une détérioration visuelle qui a entraîné une cécité totale.
Les chercheurs ont lancé un appel à échantillons d’ADN auprès d’autres propriétaires ou éleveurs de cette race et ont reçu des échantillons de six bergers anglais atteints de PRA et de 20 non atteints. Cela leur a suffi pour identifier la mutation génétique responsable de la PRA à l’aide du séquençage du génome entier.
L’équipe propose un service commercial de tests génétiques canins en proposant des tests ADN aux éleveurs de chiens pour les aider à éviter de reproduire des chiens qui développeront des maladies héréditaires. Dans le cadre de ce service, ils proposeront désormais un test ADN pour l’atrophie rétinienne progressive chez les bergers anglais. Tout le monde peut acheter un kit de test, au prix de 48 £ seulement, pour prélever un échantillon de l’intérieur de la bouche de son chien et le renvoyer pour analyse.
« Un propriétaire ne remarquera pas forcément que son chien a un problème avec ses yeux jusqu’à ce qu’il commence à se cogner contre les meubles. Contrairement aux humains qui s’expriment si leur vue n’est pas bonne, les chiens doivent simplement faire face aux choses », a déclaré le Dr Cathryn Mellersh du département de médecine vétérinaire de l’université de Cambridge, auteur principal du rapport.
Elle a ajouté : « Pour le prix d’un bon sac de nourriture pour chien, les gens peuvent désormais faire tester leur berger anglais pour l’atrophie rétinienne progressive avant de le faire reproduire. Il s’agit de prévention plutôt que de guérison, et cela signifie beaucoup pour les personnes qui élèvent ces chiens. Ils n’ont plus à se soucier de savoir si les chiots seront en bonne santé ou s’ils développeront cette horrible maladie dans quelques années. »
Le berger anglais est une race de chien de berger populaire aux États-Unis et est étroitement lié au Border Collie.
Cette nouvelle découverte est la 33e mutation génétique à l’origine d’une maladie héréditaire chez les chiens que l’équipe a découverte, dont 23 sont responsables de maladies oculaires. Selon eux, la santé et le bien-être de nombreux chiens ont été compromis en raison de la manière dont ils ont été élevés par les humains.
La PRA touche de nombreuses races de chiens, dont le berger anglais. Elle est similaire à une maladie appelée rétinite pigmentaire chez l’homme, qui provoque également la cécité. Les chercheurs affirment que leurs travaux sur les chiens pourraient faire la lumière sur la version humaine de la maladie et potentiellement identifier des cibles pour la thérapie génique à l’avenir.
Plus d’information:
L’insertion exonique de SINE dans FAM161A est associée à une atrophie rétinienne progressive autosomique récessive chez le berger anglais, Gènes (2024). www.repository.cam.ac.uk/items… 3c-9c4c-e8ed75c561b2