Étiquette : maladies rares
Ils décryptent l’origine du syndrome dont souffrait Lewis Carrol et qui a inspiré « Alice au pays des merveilles »
L’humeur de Charles Lutwidge Dodgson s’aigrit de temps en temps. C’était un homme qui était toujours heureux, mais quand la migraine arrivait, il était impossible de maintenir le bonheur. Le…
Letizia prépare la Journée mondiale des maladies rares avec Feder
Ce mardi, la reine Letizia a maintenu une réunion de travail avec des représentants de la Fédération espagnole des maladies rares (Feder) pour connaître le présent et l’avenir de cette…
la leçon de Joaquín, le pédiatre qui traîne avec sa fille handicapée
Joaquín Susmozas faisait partie de ceux qui ont décidé de « faire du sport » après les mois de confinement dû au Covid-19. Il voulait le faire avec sa fille…
« Investir dans les maladies rares nous aide tous »
ETNIPBL « le diagnostic commence et les familles n’ont plus peur de dire qu’elles ont des enfants avec ce problème », assure Juan Pié, directeur du laboratoire de Génétique Clinique et Génomique…
Miedes se tourne vers Eder et Lian
La municipalité de Miedes de Aragón, dans la Communauté de Calatayud, est devenue hier samedi une grande fête de solidarité pour aider Eder et Lian, deux enfants ayant des racines…
« Il est très fort parce que son père et moi avons ‘créé’ sa maladie »
Vous tombez amoureux de manière réciproque. Vous pensez avoir un enfant. Vous l’avez. Et six mois après l’accouchement, vous réalisez que vous êtes tombée amoureuse de la mauvaise personne (génétiquement).…
Le père et ses trois enfants meurent de la même maladie en cinq ans
UN Brésilien de 53 ans est décédé d’une maladie rare connue sous le nom de Syndrome de Li-Fraumeni. Cette condition, qui n’a été trouvée que dans 400 famillesaugmente considérablement la…
douleur, sang « noir » et un seul spécialiste en Espagne
« Le diagnostic est un duel, mais au final c’est un soulagement, car tu sais enfin ce qui ne va pas chez toi« . C’est ainsi que Cristina Ibáñez marque l’avant et…
le drame de dépendre d’un traitement qui coûte plus d’un million d’euros
Nora est née en 2011 sans aucun problème de santé. Cependant, le pédiatre a commencé à trouver étrange que la petite fille ait des tremblements dans les mains et la…
Ils obtiennent la rémission totale de trois patients atteints d’une maladie « incurable »
Recevoir un diagnostic défavorable est un tournant dans la vie de toute personne; encore plus lorsqu’il s’agit d’une pathologie irréversible, comme l’amylose cardiaque à transthyrétine (ATTR-CM). Cette maladie dégénérative et…