En Espagne, environ 800 000 personnes souffrent de la maladie d’Alzheimer. D’ici 2050, Ce chiffre devrait atteindre 1,7 million (près de 4% de la population espagnole). Si vous étiez l’un d’entre eux, aimeriez-vous recevoir la nouvelle des années avant l’apparition des premiers symptômes de la maladie ? La question est délicate, car aujourd’hui le diagnostic préclinique (c’est-à-dire celui réalisé chez des personnes asymptomatiques) se limite à la recherche.
« L’explication pour laquelle il n’est pas transféré à la pratique clinique est très simple à comprendre : quand on voit un test modifié, on ne sait pas si les symptômes vont se développer dans deux, cinq ou même 15 ans », explique Daniel Alcolea, responsable de la plateforme de biomarqueurs de l’Unité Mémoire de l’Hôpital de Sant Pau, à EL ESPAÑOL. « Pourtant, L’information ne vous serait d’aucune utilité. et cela générerait de l’anxiété », poursuit-il.
À l’arrière-plan de ces propos se cache le principal dilemme moral posé par cette maladie neurodégénérative : s’il n’existe pas à ce jour de traitement curatif, Pourquoi quelqu’un voudrait-il savoir s’il est atteint ou non de la maladie ?. Et pas seulement, s’il était positif pour la bêta-amyloïde ou la tau (les deux protéines caractéristiques de la démence associée à la maladie d’Alzheimer), l’information serait « très difficile à interpréter » par le patient, comme prévient Alcolea.
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Il ne fait aucun doute que ce type d’analyse pourrait représenter une révolution dans une maladie qui a déjà changé de paradigme ces dernières années. « L’idée dominante aujourd’hui est définir la maladie d’Alzheimer uniquement par sa biologieplutôt que d’un point de vue clinique », explique Miguel Medina, directeur scientifique adjoint du Réseau du Centre de recherche biomédicale sur les maladies neurodégénératives (CIBERNED). « Cela signifie qu’une personne sans symptômes mais avec un résultat positif pour les protéines bêta-amyloïdes ou tau, pourraient être en passe de développer la maladie d’Alzheimer.
« Rien ne vous assure »
Ce test diagnostique, à lui seul, ne peut pas déterminer si vous serez atteint de la maladie. Il ne sera donc utilisé que comme support à l’examen clinique dans lequel les altérations caractéristiques de la maladie d’Alzheimer sont détectées.
La Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis approuvé en mai 2022 un test sanguin diagnostique basé sur la détermination du peptide amyloïde. En ce sens, Medina n’exclut pas que « dans un délai très court » des tests sanguins mesurant d’autres biomarqueurs soient également approuvés.
L’organisme américain a également approuvé le lécanemab au milieu de l’année dernière. « Il s’agit d’un changement substantiel car c’est le c’est la première fois qu’on prend une drogue ça ralentit la maladie approuvé par la FDA et sur le point de l’être, selon toutes les indications, par l’Agence européenne des médicaments, qui devrait se prononcer dans quelques mois », déclare Medina.
Si quelque chose caractérise les nouveaux médicaments et méthodes de détection, c’est qu’ils s’adressent principalement aux personnes présentant un risque élevé de maladie d’Alzheimer. Comme le souligne Medina, la clé est de savoir si nous sommes en mesure, d’un point de vue économique, sanitaire et éthique, de dépister la population pour savoir si à l’avenir elle aura un risque plus ou moins grand de souffrir de cette maladie : » Et de toute façon, rien ne vous rassure. Vous définissez simplement un risque plus grand, car la sécurité absolue est difficile à atteindre« .
S’il existait une analyse permettant de prédire quand la maladie surviendrait, la volonté de le faire retomberait sur le patient. « Dans ce cas, vous devrez signer, comme pour une analyse génétique, pour confirmer que vous êtes d’accord avec l’utilisation faite des données du biomarqueur », explique Medina, « en outre, ce consentement pourra être retiré à tout moment ». « .
Utile pour réduire les risques
Pour le directeur scientifique adjoint de CIBERNED, la question éthique n’est pas au centre du débat, « même s’il ne faut pas le perdre de vue ». Il est plus important que les informations fournies par les biomarqueurs puissent aider le clinicien à conseiller le patient sur certaines interventions qui ne sont pas nécessairement pharmacologiques.
Nous savons que, dans le cas de la maladie d’Alzheimer, outre le risque génétique et le vieillissement, il existe des facteurs liés à notre routine. « Donc, si quelqu’un présente un risque supérieur à la moyenne, il peut prendre décisions concernant vos habitudes de vie« , illustre Médine.
Cela a également permis d’augmenter l’efficacité des médicaments : « Après 20 ans d’échecs dans les essais cliniques« Nous avons découvert que toutes les personnes diagnostiquées ne sont pas dans la même situation. » Comme l’explique Medina, les futurs médicaments sont actuellement développés en stratifiant les sujets sur la base de biomarqueurs.
Bien que le diagnostic préclinique ne soit pas actuellement utilisé en routine clinique, il a démontré sa validité d’un point de vue recherche : « Cela nous a permis de connaître de nombreux aspects de la maladie« , explique Alcolea, qui a récemment présenté un test permettant de détecter la maladie d’Alzheimer avec une simple prise de sang et avec une précision comprise entre 90 et 95 %.
Ce spécialiste en neurologie reconnaît que nous sommes confrontés à « Une révolution« car ils permettront de poser un diagnostic de manière beaucoup plus simple. Jusqu’à présent, les techniques habituellement utilisées étaient la tomographie par émission de positons (TEP) ou la ponction lombaire. La première est un test très coûteux et peu disponible dans les hôpitaux ; et la seconde, une méthode invasive et susceptible de complications.
« Presque, presque le remède »
Comme le précise Alcolea, le test qu’il a développé en collaboration avec un groupe de chercheurs internationaux sera pour le moment mis en œuvre chez des patients présentant des symptômes. En effet, il considère qu’avant de parler d’un diagnostic chez des personnes ne présentant pas de symptômes, il faudra démontrer que les traitements testés sont efficaces pour elles.
C’est alors qu’il peut être logique pour quelqu’un de savoir qu’il souffrira de la maladie d’Alzheimer dans 10 ou 20 ans. « Je pense que la plupart d’entre nous seraient heureux de faire un test de ce type et de commencer par une intervention qui nous permet d’inverser le processus ou le retarder autant que possible », déclare Medina.
Il faut tenir compte, en ce sens, du fait qu’il s’agit d’une maladie qui survient principalement chez les personnes âgées. Chez les personnes de plus de 85 ans, par exemple, la moitié de la population présente des débuts d’Alzheimer. « Retarder l’apparition des symptômes de cinq à dix ans Cela signifierait alors presque, presque un remède », conclut Medina.