Soraya vient de quitter le médecin avec sa fille. Ils sont allés chez le dermatologue parce qu’une boule noire est apparue sur leur visage. « En principe, ils nous ont dit que ce n’est rien, mais si ce n’est pas réabsorbé, il faudrait l’enlever », dit-elle. Ce ne serait pas un problème pour presque tout le monde, mais ça l’est pour Elisabeth. Elle est l’une des rares personnes au monde à avoir syndrome de l’homme d’ange, une maladie qui, entre autres manifestations, se caractérise par des crises d’épilepsie. Ainsi, toute intervention qui implique l’utilisation de l’anesthésie sera un défi pour elle.
« C’est un exemple de petites choses qui, avec cette maladie, se font en montée », explique Soraya. Le syndrome d’Angelman, dont la journée internationale est le 15 février, est un trouble neurogénétique peu commun. On estime qu’il touche environ une personne sur 15 000 et qu’actuellement, 500 000 personnes en vivent dans le monde. Avec des chiffres comme celui-ci, elle devient l’une des plus de 7 000 maladies reconnues par l’OMS comme « rares ».
« Cette maladie se caractérise par le fait que les enfants présentent généralement une Déficience intellectuelle grave, avec troubles du langage, incapacité à communiquer et, dans 90% des cas, des crises d’épilepsie surviennent », explique Fátima Delgado, neuropédiatre aux HM Hospitales. Soraya, malheureusement pour elle, connaît bien ce dernier point : « Ce qui me fait le plus peur, c’est l’épilepsie. A plusieurs reprises, j’ai dû partir avec la voiture, courir et siffler sur les épaules de la M50 car Eli était déjà violet ».
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Au-delà des problèmes proprement dits, le handicap de ce syndrome est que les symptômes ne se manifestent généralement pas à la naissance, même s’il existe certains signes qui peuvent guider les parents, comme la difficulté d’alimentation du bébé. C’est ainsi que l’histoire d’Elisabeth a commencé. « Alors qu’il suçait par la bouche, il vomissait par le nez », se souvient sa mère.
Elisabeth, heureuse de jouer dans le parc. cédé
Au cours de la conversation, il devient de temps en temps ému en se remémorant tout ce qu’il a vécu jusqu’à ce qu’il trouve le diagnostic : « Ils m’ont dit que je m’en souciais tropque c’était une dépression post-partum ou que, depuis qu’elle était psychologue, elle réfléchissait beaucoup », se souvient-elle. Et c’est que le premier diagnostic avec lequel elle est sortie de l’hôpital était un reflux gastro-oesophagien chronique et sévère. Angelman est venu 11 médecins plus tard.
unique parmi les seuls
Comme le précise Fátima Delgado, le diagnostic de cette maladie n’est généralement pas très compliqué, même si elle comprend qu' »il y a toujours des cas et des cas ». Selon l’expert, l’une des caractéristiques qui rend le syndrome particulièrement reconnaissable est que les personnes présentent généralement une caractéristique commune : un sourire presque éternel, quelque chose à quoi ressemble la petite fille sur la plupart de ses photos. Le parcours médical de Soraya et Raúl, son mari, est venu parce que le cas d’Elisabeth est unique parmi les seuls, puisque son type d’Angelman est entre 3% et 7% de tous les diagnostics.
« Le syndrome d’Angelman est causé par un défaut du gène UBE3A causé par une affectation du chromosome 15», illustre Enrique Gamero, coordinateur du groupe de travail Médecine génomique et maladies rares de la SEMERGEN. Pour que ce gène produise correctement sa protéine, la partie du chromosome maternel héritée par le fœtus doit être activée, tandis que la partie paternelle est inactivée. Ainsi, comme explique l’expert, l’une des erreurs les plus courantes est qu’il manque au bébé un fragment du chromosome maternel, « avec lequel nous avons une partie endommagée et une partie inactive, c’est ce que ça s’appelle la suppression« , phrase.
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Dans le cas d’Elisabeth, le problème est survenu parce qu’elle a hérité de son père deux copies du chromosome 15, au lieu d’une de chaque. C’est appelé disomie uniparentale. Bien que la raison de l’échec du gène soit différente, elle a le même résultat chez tous, l’échec de la fabrication d’une protéine dont les êtres humains ont besoin pour établir des connexions entre les neurones. « Cette protéine participe à la transmission d’informations et dans la possibilité de créer de la mémoire« , précise Gamero.
Elisabeth avec ses parents, Soraya et Raúl. cédé
Lui et Delgado confirment ce qui afflige tant Soraya, qu’il n’y a pas de remède pour le syndrome d’Angelman. Elle le sait; aussi son mari, Raúl. « je suis très réaliste et je connais la situation », dit-elle avec un peu de tristesse. « Je ne veux pas que ma fille apprenne à lire ou à écrire ou qu’elle aille à l’université. je me contente de marcher, contrôler les sphincters, pouvoir exprimer où ça fait mal et venir avec moi au gymnase et faire du sport. Avec ça je suis content. Eh bien avec ça et que les gens la respectentà propos de tout ça. »
Lutte contre les discriminations
Parfois, la douleur de la maladie s’ajoute à une autre, celle qui, bien que les temps changent, prévient Soraya, est toujours avec nous. celui de la discrimination. Quand ils vont au restaurant, il y a toujours des regards préconçus qui méprisent ces parents qui ne contrôlent pas le fait que leur fille vomit toujours. « Éli est très sensible aux odeurs et c’est rarement celui qui ne vomit pas », précise cette maman.
La situation se produit également dans les parcs. « Comme il n’a physiquement rien de particulier, les gens ne comprennent pas que je dois monter sur tous les sites avec. Tout peut être très cruel. Par exemple, ma fille n’a été invitée à aucun anniversaire », ajoute Soraya, qui termine la phrase par « quelle tristesse, vraiment ».
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Bien sûr, il précise qu’à l’école qu’il fréquente actuellement, où l’on propose une éducation combinée avec des classes pour enfants normotypiques, tout se passe bien. L’éducation est l’une des étapes que cette petite fille franchit pour s’améliorer, car elle et ses parents travaillent – littéralement – chaque jour avec leur petite fille pour qu’elle puisse s’améliorer.
Ensemble, ils font tout, depuis les séances de psychologie, l’intégration des réflexes primitifs, la stimulation cognitive, la physio, l’orthophonie, l’ergothérapie et la natation. Ils passent également leurs vacances d’été dans un centre spécialisé basé à Braga (Portugal), où Elisabeth fait sept heures de thérapie intensive par jour. « Imaginez ce que tout cela peut coûter », lance Soraya, qui arrondit à un chiffre : « Seulement dans les thérapies sont 2 000 euros par mois« .
davantage de ressources
Cette mère est consciente de sa situation privilégiée, puisqu’ils peuvent se le permettre, mais elle pense à ceux qui ne le peuvent pas. Les aides publiques ne facilitent pas la tâche. Par exemple, ils perçoivent 1 000 euros par an pour invalidité et 370 par mois par la Loi Dépendance.
Soraya reconnaît que beaucoup de gens « regardent sa fille d’une manière étrange », c’est pourquoi elle veut rendre la maladie visible. cédé
Afin d’aider d’autres familles avec le même problème, Soraya a créé L’illusion d’Elisabeth, une entité au sein de laquelle il prodigue des conseils pour gérer toutes les démarches de demande d’aide et, lorsqu’il en a les moyens, payer les soins d’autres enfants. « Vous ne pouvez pas imaginer à quel point c’est difficile. J’ai seulement quitté les bâtiments de la Communauté de Madrid en pleurant », se souvient-il des moments où il a traité ses papiers.
C’est justement un point sur lequel Gamero touche aussi : « Cette maladie touche les familles, ce sont elles qui doivent concilier les soins. Pour cette raison, il serait commode que les médecins de famille, en l’occurrence les pédiatres, soient un lien de référence vers lequel aller et connaître les ressources disponibles.
Tous les protagonistes, des professionnels aux personnes concernées, s’accordent donc à dire que l’information et la visibilité sont le meilleur traitement actuellement disponible pour le syndrome d’Angelman. Autant obtenir un diagnostic précoce, quelque chose que Gamero considère comme essentiel pour démarrer les programmes de soins le plus tôt possible, afin d’éviter qu’il n’y ait plus de regard qui juge un patient. « C’est difficile à comprendrel’information est le seul moyen pour les gens d’être plus empathiques », déclare Soraya.
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