Le Royaume-Uni vient d’annoncer un programme pour séquencer les génomes complets de 100 000 nouveau-nés. Les Programme de génomes néonatals Il s’agit d’un test pilote pour vérifier la faisabilité de la détection d’environ 200 maladies au moment de la naissance. Pendant ce temps, en Espagne, seules 7 pathologies sont diagnostiquées à l’échelle nationale.
En effet, notre pays se situe en bas de l’Europe en matière de dépistage néonatal, le fameux test du talon : du sang est prélevé au talon du nouveau-né dans les 48 premières heures de vie pour détecter d’éventuelles pathologies qui bénéficient d’un traitement précoce. Aujourd’hui, il n’est pas réalisé par séquençage génétique et le projet britannique cherche à marquer un avant et un après dans le dépistage néonatal.
Le panel de tests actuel est capable de détecter plus de cinquante maladies, mais En Espagne, le portefeuille commun de services n’établit que sept tests sur tout le territoire. Un récent rapport du cabinet de conseil Charles River Associates place notre pays dans la classé 21e européen sur 30 pour le dépistage néonatal.
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En tête se trouve l’Italie, qui depuis 2016 est, de loin, le pays du continent qui a réalisé le plus de dépistages : 48 tests, loin devant la Pologne, l’Autriche et le Portugal, tous trois avec 29 tests. De l’autre côté et en dessous de l’Espagne se trouvent la Roumanie et Chypre, avec deux tests.
L’analyse du consultant révèle cependant un paradoxe : faire partie des pays qui dépistent le moins de maladies au niveau national, C’est le deuxième État européen en nombre de tests si l’on inclut ceux qui sont également effectués au niveau régional. Au total, 40 tests différents seraient effectués.
Le test du talon remonte à 1962, lorsque le microbiologiste américain Robert Guthrie a développé une méthode pour détecter la phénylcétonurie chez les bébés avant qu’ils ne développent des dommages neurologiques irréversibles. Il est arrivé en Espagne à la fin de cette décennie grâce au Dr. Madeleine Ugartede l’Université de Grenade.
Cependant, ce n’est qu’il y a une dizaine d’années, en 2013, que l’inclusion du programme de dépistage néonatal des maladies endocriniennes-métaboliques dans le portefeuille commun de services a été approuvée par le Conseil interterritorial du système national de santé.
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En plus de la phénylcétonurie (avec une prévalence mondiale estimée à un nouveau-né sur 23 930), ce programme comprend l’hypothyroïdie congénitale, la fibrose kystique, le déficit en acyl-coenzyme A déshydrogénase à chaîne moyenne (MCADD), le déficit en 3-hydroxy-acyl-coenzyme A- déficit en déshydrogénase (LCHADD), acidémie glutarique de type I et anémie falciforme.
Il y a moins d’un an, le Conseil interterritorial se prononçait sur l’inscription de nouvelles maladies : la déficit en biotinidase, maladie du sirop d’érable, homocystinurie et hyperplasie congénitale des surrénales. La ministre de la Santé, Carolina Darias, a annoncé qu’un dépistage néonatal de la perte auditive aurait également lieu.
Pour le moment, rien de plus n’a été spécifié. Un rapport récemment publié par le Institut de recherche et de développement social des maladies rares il a révélé les disparités qui existent entre les communautés autonomes et les villes. Certains, comme la Région de Murcie, dépistaient jusqu’à 40 maladies différentes. Au contraire, dans les Asturies et la Communauté valencienne, seuls les tests inclus dans le portefeuille commun sont disponibles.
« En Galice, nous avons été les pionniers en Espagne et l’un des premiers en Europe en matière de dépistage élargi, nous avons commencé en 2000 », explique le pédiatre et professeur à l’Université de Saint-Jacques-de-Compostelle à EL ESPAÑOL. Maria de la Luz Couce. « Cela nous a permis d’avoir déjà plus de 20 ans d’expérience : la deuxième communauté a démarré en 2008. »
La mise en place du dépistage au niveau national a permis de détecter et de traiter la phénylcétonurie chez 2 000 enfants (4 000 au niveau européen). En 2019 se detectaron 347 casos de alguna de las enfermedades incluidas actualmente en el cribado de talón, así como 98 casos de bebés que portagan el gen alterado de fibrosis quística pero que no habían desarrollado la enfermedad, y 1.537 del gen de la anemia falciforme, selon le dernier rapport d’évaluation du programme du ministère de la Santé.
L’avenir des tests de talons
En dehors de l’Europe, les États-Unis sont le pays leader, avec 62 maladies incluses. Les tests des laboratoires privés – d’un coût supérieur à 500 euros – peuvent inclure jusqu’à 200 pathologies différentes.
comment ça se démarque Miguel Fernández-Burriel, chef de l’unité de génétique de l’hôpital de Mérida, il ne s’agit pas de dépistage pour le dépistage. « Le dépistage précoce se fait dans les maladies qui peuvent être traitées et peuvent entraîner des pathologies graves dans l’enfance : le manque d’un composant métabolique, de la synthèse d’un acide aminé… il est justifié de les détecter car elles causent de graves dommages et, en De plus, ils sont traitables, ils empêchent de laisser la pathologie aller plus loin ».
Les progrès des thérapies ciblées, ciblant des mutations spécifiques et des protéines défectueuses, élargissent considérablement le champ du traitement de nombreuses affections d’origine génétique, telles que l’amyotrophie spinale, la maladie neurodégénérative la plus fréquente chez l’enfant. « Avant, je n’avais aucun traitement, donc ça n’avait aucun sens de faire un dépistage néonatal. »
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Il existe déjà des régions en Europe qui ont lancé des programmes pilotes de dépistage de cette maladie, comme la Fédération Wallonie Bruxelles, en Belgique. Son coût est de 3,10 euros par enfant, indique un article récent du Pediatric Primary Care Journal. Dans cette région, avec 60 000 naissances par an, le coût du programme serait inférieur à 200 000 euros. En Espagne, avec 337 380 nés en 2021, il pourrait avoisiner le million d’euros.
Le programme britannique entend aller plus loin. « Ce qu’ils cherchent, c’est de voir jusqu’où il est possible d’aller et d’être productif dans la détection de 200 maladies » grâce au séquençage complet du génome, explique Fernández-Burriel. Le prix moins cher du séquençage génétique ces dernières années nous a permis d’envisager cette étape : Si le projet Human Genome coûtait 2,7 milliards de dollars il y a à peine 20 ans, il existe aujourd’hui des plateformes qui peuvent le faire pour environ 100 dollars.
Bien que la possibilité d’un dépistage par séquençage génétique soit encore lointaine, le Dr Couce y voit l’avenir de cette pratique. « Il est temps de le réaliser, même si pour le moment il y a peu d’études. » Dans notre pays, le programme Impact-Genomics est une première étape, mesurant la capacité à effectuer le séquençage génomique dans plusieurs hôpitaux clés pour faciliter le diagnostic des maladies rares.
À l’heure actuelle, le pédiatre recommande fortement d’augmenter le nombre de maladies dépistées par analyse biochimique, au moins, jusqu’à la trentaine qui sont réalisées en Galice. « Au niveau national, ça s’évalue un par un, c’est un système complexe qui prend du temps. »
Il y a même eu des occasions où l’évaluation nationale a conclu qu’un test n’était pas recommandé en raison de son rapport coût-bénéfice « et, au bout de deux ou trois ans, il y a une réévaluation et ils voient que c’est recommandable », précise. Ce n’est pas comme les vaccins, « vous pouvez voir les preuves tout de suite car ils affectent l’ensemble de la population. Dans une maladie rare, vous devez suivre différents canaux. »
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