Journée mondiale des maladies rares

Les statistiques qui mélangent les Fédération espagnole des maladies rares (FEDER) Ils ont enregistré plus de 4 739 consultations liées au non-diagnostic. C’est pourquoi, cette année, les 411 associations regroupées au sein de l’entité, mettent l’accent sur le slogan « Faisons passer le temps », encadré dans une campagne visant à promouvoir une mobilisation internationale qui stopper les difficultés d’accès dans l’égalité au diagnostic et le traitement de ces maux. Le retard suppose de graves conséquences pour le patient et sa famille et est dû en grande partie à l’ignorance qui entoure la maladie, tel que perçu par 73% des patients.

Le groupe «non diagnostiqué» est un groupe encore plus vulnérable, si possible, parmi les personnes atteintes de maladies rares

Mais FEDER cite un problème d’impact plus important que ce retard: celui qui touche les personnes qui n’ont pas encore de nom pour leur maladie, c’est-à-dire les cas dont la symptomatologie n’est ni reconnue ni existante dans la littérature médicale actuelle. Celui de ‘sans diagnostic’, est un groupe différencié et encore plus vulnérables parmi les personnes atteintes de maladies rares. En l’absence d’alternative thérapeutique, les conséquences cela suppose l’ignorance sur l’évolution de la pathologie.

Le Consortium international de recherche sur les maladies rares a établi que les patients pouvaient obtenir un diagnostic en moins d’un an

L’entité fait allusion à la nécessité de reconnaître les besoins spécifiques du groupe de personnes sans diagnostic. Ils revendiquent la nécessité de mettre en œuvre la codification dans le système de santé « Trouble rare sans diagnostic spécifique » inclus dans Orphanet -portail sur les maladies rares et les médicaments orphelins- qui sera essentiel pour savoir exactement combien de personnes dans cette condition il y en a dans tous les pays.

Les stratégies passent par le travail pour atteindre les objectifs fixés par le Consortium international de recherche sur les maladies rares (IRDiRC), indique le FEDER, qui a établi que les patients pouvaient obtenir des diagnostics en moins d’un an ou que toutes les personnes actuellement non diagnostiquées entreront dans une ligne de recherche coordonnée dans le monde entier. C’est le seul moyen, se souviennent-ils de cette entité, de pouvoir ensuite avoir accès à un traitement ou des thérapies. Il attire également l’attention sur quelque chose de déjà connu : selon la communauté autonome où vous vivez, vous avez un accès différent aux ressources disponibles.

programmes de dépistage

Le FEDER transfère également cette année la nécessité de promouvoir des mesures qui garantissent l’égalité d’accès aux tests de diagnostic tels que la génétique ou les programmes de dépistage néonatal, élargissant le portefeuille commun de services de soins et garantissant l’équité pour toutes les communautés. La réalité: il y a des régions qui regroupent jusqu’à 40 pathologies, tandis que d’autres n’en détectent que huit. En outre, L’Espagne est à la queue du reste des pays européens.

L’Espagne fait partie des 10 pays qui dépistaient moins de pathologies que, par exemple, l’Italie (48) ou le Portugal, avec 29

Concrètement, notre pays est parmi les dix qui ont dépisté le moins de pathologies dans son portefeuille santé par rapport à d’autres pays similaires comme l’Italie (48) ou le Portugal, avec 29. Le FEDER souligne : l’accès aux personnes doit être assuré « équitablement » aux infrastructures telles que les Réseaux Européens de Référence (ERN) et de générer des procédures communes de coordination avec les Centres de Services et Unités de Référence (CSUR), qui peuvent servir de support à la confirmation du diagnostic, définition des stratégies thérapeutiques et de suivi.

Les associations demandent l’équité dans les programmes de dépistage. UNICEF/ COLOMBIE

L’entité rappelle également que plus de 70% des maladies rares ont une origine génétique et deux sur trois apparaissent dans l’enfance. Cependant, l’Espagne reste le seul pays d’Europe sans reconnaître la spécialité santé de la génétique. C’est pourquoi la Fédération dit que sa reconnaissance est essentielle et de nous comparer au reste des pays de l’Union européenne pour mettre en œuvre toutes les avancées qui se produisent en génomique et qui soutiennent le développement de la médecine personnalisée dans notre pays. On estime qu’il y a plus de 7 000 maladies rares dont la grande majorité est produite par une altération dans le matériel génétique. En ce sens, cette étude génétique joue un rôle fondamental dans leur identification et dans l’orientation du traitement.

400 millions de personnes

En Europe, une maladie est considérée comme rare ou peu fréquente si elle touche moins d’une personne pour 2 000 habitants, même si plus de 80% des maladies rares enregistrées dans Orphanet Elles touchent moins d’une personne par million d’habitants. Cependant, bien que chaque affection minoritaire ait individuellement une faible prévalence, le nombre de personnes souffrant actuellement de ces maladies est très élevé : on estime qu’elles touchent environ à 6% de la population. Cela équivaut plus de 400 millions de personnes dans le monderappelez-vous pour votre part le Société Espagnole de Neurologie (SEN).

On estime que 90 % des maladies pédiatriques rares ont des manifestations neurologiques pertinentes

Près de 50% d’entre eux sont des maladies neurologiques et, parmi ceux qui ne le sont pas, il est courant qu’ils présentent un symptôme neurologique. Par exemple, on estime que 90 % des maladies pédiatriques rares ont des manifestations neurologiques pertinentes. Ce chiffre est « extrêmement élevé » selon la société scientifique si, en plus, on prend en compte que plus de 35% des personnes atteintes de ce type de mal montrer les premiers symptômes dans l’enfance ou l’adolescence. Il n’est donc pas surprenant, indique le SEN, que la neurologie est la spécialité médicale que les patients et leurs familles exigent le plus atteintes de maladies rares, et que plus de 45 % des patients ont besoin de consulter un spécialiste pour leur maladie, Au moins une fois par an.

« Bien que les gènes responsables de toutes n’aient pas été identifiés, on estime que 80 % des maladies rares ont une origine génétique », explique le Dr Ángel Aledo du SEN.

Les maladies neurologiques rares sont un grand groupe qui produit des changements dans le développement ou la dégénérescence du système nerveux, dus soit à des causes génétiques, soit à des processus infectieux ou immunologiques, ou pour des raisons encore inconnues. « Cependant, et malgré le fait que les gènes responsables de toutes n’ont pas été identifiés, on estime que 80% des maladies rares ont une origine génétique », explique le docteur Ange Aledo Serrano, coordinateur du groupe d’étude SEN Neurogénétique et maladies rares. D’autre part, ajoute-t-il, il est très courant qu’ils aient un certain type de symptomatologie neurologique : depuis les crises d’épilepsiedes problèmes cognitifs ou neurodéveloppementaux, à l’implication des muscles, de la coordination ou des nerfs périphériques, détaille-t-il.

Maladies chroniques

85% des maladies rares sont chroniques65% génèrent un handicap et, dans près de 50% des cas, affectent la pronostic vital du patient: sont responsables de 35 % des décès d’enfants de moins d’un an et de plus de 10 % des décès entre 1 et 15 ans. Le Réseau européen de référence sur les maladies neurologiques rares (ERN-RND) estime que plus de 60 % des Européens souffrant de une maladie neurologique rare n’a pas encore été diagnostiquée.

Un neurologue et une infirmière regardent une image du cerveau. EPE

Le Dr Ángel Aledo souligne également que « le fossé diagnostique est encore plus pertinent ces dernières années, car il existe des thérapies de précision qui ont prouvé leur efficacité pour certains diagnostics neurogénétiques. Nous ne pouvons pas faire de médecine de précision si elle n’existe pas avant un diagnostic précis, et Nous savons qu’un traitement précoce améliore le pronostic futur de ces patients.« . Environ entre 5 et 10% des maladies ont un traitement curatif, et ce nombre augmente d’année en année, avec de nouveaux essais cliniques de thérapies géniques et avancées.

accès aux médicaments

Cependant, comme l’a récemment noté le Association espagnole des laboratoires de médicaments orphelins et ultra orphelins (AELMHU), dans son rapport annuel sur l’accès à ce type de produit, malgré le fait que 2022 ait été une année « très prometteuse » pour les patients européens souffrant de maladies minoritaires, en Espagne les retards dans l’approbation de ces produits continuent d’augmenter. Par ailleurs, l’AELMHU figure dans 60 médicaments pour les maux des minorités qui sont toujours en attente de financement dans notre pays.

Au 31 décembre 2022, l’Espagne comptait 123 médicaments orphelins avec un code national et 63 financés, ce qui signifie que 60 sont toujours en attente de financement dans notre pays, cinq de plus qu’en 2021 ; environ la moitié (45 %) d’entre eux ont plus de trois ans d’attente son incorporation dans Système national de santé. En outre, temps d’attente moyen pour parvenir à une décision de prix et de remboursement, dans le cas des 9 médicaments orphelins qui ont été financés, est passé à 34 mois, 10 mois de plus en moyenne que l’an dernier, comme en témoignent les 23 médicaments à autorisation communautaire qui, selon ce rapport, n’ont pas encore atteint le marché espagnol.