ETNIPBL « le diagnostic commence et les familles n’ont plus peur de dire qu’elles ont des enfants avec ce problème », assure Juan Pié, directeur du laboratoire de Génétique Clinique et Génomique Fonctionnelle de l’Université de Saragosse, qui, avec Feliciano Ramos, généticien pédiatrique, chef de l’Unité de Génétique Clinique de l’Hôpital Clinique Universitaire Lozano Blesa de Saragosse et coordinateur de l’Unité de Référence de Cornelia de Lange en Espagne. Ces jours-ci, ils célèbrent le Congrès mondial à l’hôtel Boston, dans la capitale aragonaise.
Une des présentations de la conférence. MICHAEL ANGE GRACE
Cette maladie fait partie des maladies dites rares, qui a une incidence d’une personne sur 30 000 et entraîne des retards dans le développement intellectuel, le développement physique et s’accompagne également de malformations des bras et des mains, parfois avec leur absence, de problèmes de comportement. certains problèmes dans des organes comme le cœur, bien que cela soit « plus rare », explique Ramos.
Pendant que se tient le congrès, indispensable au « progrès de la maladie », des analyses cliniques et génétiques, des études de cardiologie, des études neurophysiologiques, etc. sont réalisées dans une salle, qui « nous donnent une image plus claire de ce qui arrive au patient ». » Pié insiste, car on sait que le gène échoue mais « les conséquences sont parfois brutales », explique-t-il.
La recherche est essentielle et « les patients sont tout parce que sans eux nous ne pouvons pas progresser », dit-il, avant d’ajouter : « Unir le gène qui échoue avec les conséquences, comprendre comment ce gène qui échoue provoque une cascade d’événements. » une pathologie complexe est un défi. En fait, c’est pour cela qu’il dit clairement que « si nous ne comprenons pas la maladie, nous ne pourrons pas les aider ».
Il s’agit d’une maladie rare et complexe car elle touche « différents organes et systèmes » et ce sera l’union entre eux tous « qui nous permet d’avoir certains espoirs », dans laquelle « le bout du chemin est de guérir les patients et d’améliorer leur état de santé ». qualité de vie, ce que nous faisons déjà. » Il donne comme exemple Pié, le reflux, qui est « une grande avancée ». Et dans de nombreux cas, les enfants ne parlent pas, mais ils ont changé de comportement et se sont même fait du mal, alors « ils les ont emmenés chez le psychiatre, ils les ont soignés et ils les ont calmés ». Ce n’est pas la solution car « le reflux est curable », ce qui a permis d’améliorer leur qualité de vie. Pour l’instant, le traitement est palliatif jusqu’à guérison.
Les spécialistes disent continuer à se demander ce qui se cache derrière. Un gène échoue et à partir de là, il affecte les appareils, la forme du corps, ce qui signifie que « comprendre la maladie, c’est comprendre quelque chose d’aussi puissant que le processus de formation du corps ». C’est pourquoi ils insistent sur le fait que « la recherche sur les maladies rares nous aide tous, pas seulement eux » car « si nous savons pourquoi le membre ne se développe pas bien, cela nous mènera à d’autres choses qui ressemblent à de la science-fiction et même à d’autres maladies comme cancer ».
Peur familiale
Le syndrome de Cornelia de Lange est héréditaire mais cette mutation peut survenir au moment de la formation des ovules, ce qui ne signifie pas que le deuxième enfant est atteint de la maladie et « souvent les parents ont peur ». Pour cette raison, Juan Pié le considère comme essentiel « conseil génétique » car « on peut aider à connaître le risque d’avoir un autre enfant atteint du même syndrome » car parfois les parents sont réticents à l’idée d’avoir un deuxième enfant. Les spécialistes soulignent qu’ils peuvent leur dire « vas-y » car « s’ils s’enferment seuls avec un enfant en difficulté, leur vie sombre, mais s’ils ont un autre enfant, c’est éducatif car les interactions entre frères et sœurs sont généralement très pertinentes ». «
Feliciano Ramos et Juan Pié, ce vendredi, à l’hôtel Boston. MICHAEL ANGE GRACE
L’espérance de vie des patients est très diversifiée, car « il y a des enfants qui ont des complications liées au reflux et ne les surmontent pas parce qu’ils sont faibles », mais il y a des personnes qui ont 30, 40 ou 60 ans, explique Ramos. La qualité « dépend aussi du gène affecté ». Il y a des enfants qui parlent, ont tous leurs doigts, mais « d’autres sont en fauteuil roulant » car cela dépend du gène et selon l’endroit où se trouve la mutation, l’affectation « est légère ». Il donne comme exemple PIé, qu’il y a une fille qui a obtenu son permis de conduire et « même si c’est inhabituel, elle l’a fait ».
Visibilité
La maladie a été diagnostiquée il n’y a pas longtemps, mais c’était un grand pas car avant les familles touchées « ne sortaient pas de la maison » mais maintenant, la population est de plus en plus instruite, « respecte et ne dit rien » mais depuis 20 ou 25 ans Il y a 20 ans, « avant-hier, dit Pié », un garçon avec Cornelia « est sorti dans la rue et a rencontré des situations désagréables » comme celle d’être traité de « monstre », une situation qui « fait des dégâts terribles à celui qui l’entend ». Ces dernières années, la société a beaucoup changé et il est « important que les familles promènent leurs enfants, que l’on sache que nous ne sommes pas tous pareils » et aussi qu’elles demandent de l’aide car « elles ont besoin de beaucoup d’aide sociale ». soutien », qui disparaît progressivement. obtenir.
Cependant, demande Pié, « où sont les aînés de Cornelia ? » Et la réponse est que dans « les hôpitaux psychiatriques, ils étaient isolés » parce qu’« à ce moment-là, ils n’étaient pas diagnostiqués ».