Vous tombez amoureux de manière réciproque. Vous pensez avoir un enfant. Vous l’avez. Et six mois après l’accouchement, vous réalisez que vous êtes tombée amoureuse de la mauvaise personne (génétiquement). « C’est très fort parce que nous avons « fait » que notre enfant naisse malade.« , déclare Núria Lázaro, mère de Ian Parra, diagnostiqué avec une cholestase intrahépatique familiale progressive (PFIC) de type 1. Les patients atteints de cette maladie ultra-rare développent généralement une fibrose et une maladie hépatique terminale avant l’âge adulte si un traitement adéquat n’est pas reçu.
En Espagne, on compte entre trois et sept nouveaux cas par an, et pas plus de 100 patients au total. L’un d’eux est le petit Ian, qui souffre de cette maladie rare car ses parents étaient porteurs de la même, même s’ils ne l’avaient pas. Les limites du CIFP vont des démangeaisons qui touchent tout le corps – appelées prurit – à une prise alimentaire difficile (on peut manger grâce à une sonde nasogastrique). Núria reconnaît que le premier sentiment qui apparaît lorsqu’on reçoit des nouvelles de ce type n’est autre que la culpabilité : « Nous avons créé sa maladie. Si Roger [su marido] et je ne me serais pas mis ensemble, Ian serait né en bonne santé. » La culpabilité a cédé la place à la force. « En fin de compte, vous ne pouvez rien faire. « Il est temps de se battre. »
Mais pour commencer ce combat, le couple a dû traverser six mois de « noir absolu » au cours desquels personne ne leur a offert de réponse sur l’état de santé de leur fils. « Quand nous sommes rentrés de l’hôpital, nous avons remarqué qu’il était plus agité que d’habitude pour un enfant de son âge. Il ne dormait pas et tout le lait le faisait se sentir mal.« , se souvient la mère de Ian. Ils lui ont dit que cela pouvait être un reflux, mais elle a continué à perdre du poids.
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Les « ténèbres absolues » ont commencé à se dissiper lorsque Núria a rencontré une connaissance dans la rue. « Il m’a demandé ce qui n’allait pas avec l’enfant parce qu’il avait un mauvais visage, il était jaune, très maigre et avec les yeux enfoncés. » C’est alors qu’il lui a recommandé d’aller chez celui qui est aujourd’hui le pédiatre d’Ian. « Dès qu’il l’a vu, il nous a dit qu’il avait un problème de foie., qui cessait progressivement de fonctionner. Mais il ne pouvait pas nous dire ce que c’était. »
L’état de santé d’Ian s’est tellement détérioré qu’il a dû être admis aux urgences de l’hôpital Sant Joan de Déu. « Il a tellement saigné que il lui manquait la moitié du sang qu’il aurait dû dans son corps », se souvient Núria. C’est alors qu’il a été référé à l’unité d’hépatologie pédiatrique et de transplantation hépatique de l’hôpital universitaire de Vall d’Hébron : « Là, ils ont fait la première biopsie et lui ont diagnostiqué un CIFP de type 1. Nous avons vu le lumière. »
Une démangeaison limitante
« Une caractéristique très typique de cette maladie est la démangeaison. Il ne s’agit pas d’une piqûre de moustique, mais plutôt d’une démangeaison intraitable et limitante. Les enfants ne peuvent pas dormir, manger, aller à l’école ou mener une vie normale« . L’orateur à cette occasion est le Dr Jesús Quintero, hépatologue pédiatrique de Vall d’Hebron et qui suit Ian depuis que sa maladie est connue.
La première intervention chirurgicale subie par le petit garçon a généré de faux espoirs, car il a cessé de se gratter, bien que pour une courte période. « Parfois, je le faisais, mais c’était plutôt par héritage », explique Núria.Tout s’est bien passé pendant quelques mois, jusqu’à ce que les démangeaisons reviennent et que nous redevenions fous.« .
La cholestase intrahépatique familiale rend difficile pour Ian de manger. Prêté
C’est ainsi que Ian s’est retrouvé dans un coma provoqué pendant quatre jours pour que son sang soit nettoyé. Bien que le second ait eu un résultat pire que le premier. Et, comme Núria le dit à l’autre bout du fil, Ian a commencé à se gratter comme un fou dès son réveil. « Les médecins pensaient que cela ne pouvait pas arriver.« . Quintero leur a alors ordonné d’inscrire sur la liste d’attente de transplantation pour recevoir un foie.
L’appel de l’hépatologue pédiatrique de Vall d’Hebron a été immédiat. « Il était midi, Ian, qui avait alors deux ans et demi, grattait le sol parce qu’il faisait froid et nous essayions de calmer sa douleur lorsque le Dr Quintero nous a appelé pour nous dire qu’il y avait un donateur », se souvient Núria.
hormone de croissance
La greffe du foie a changé la vie de Ian, car les démangeaisons ont complètement disparu. Cependant, le petit garçon a été diagnostiqué avec un type de trouble héréditaire de l’enfance associé à des caractéristiques qui surviennent en dehors du foie. Comme le déplore sa mère, « l’intestin, le pancréas ou la vésicule biliaire ne peuvent pas être modifiés ».
Cela signifie qu’après la greffe du foie, Ian a commencé à souffrir de « selles extrêmes », et ils ont donc dû lui mettre une sonde nasogastrique pour essayer de lui faire manger de la nourriture. « Ian ne mange que du pain de mie, du jambon sucré, de la purée de pommes de terre, du riz et rien d’autre.« . C’est pourquoi, lorsqu’elle va au supermarché avec sa mère, elle ne peut parfois s’empêcher de pleurer. » Ce n’est pas une crise de colère, mais l’impuissance de ne pas pouvoir obtenir ce qu’elle veut. « C’est juste qu’à la fin, il réalise absolument tout. »
Comme le nombre moyen de diarrhées se situe généralement entre trois et quatre par jour, le garçon de neuf ans n’a pas une taille et un poids typiques de son âge : « Il pèse environ 18 kilogrammes et mesure 1,15 mètre. Il est très petit pour son age. » C’est pourquoi vous pouvez recevoir de l’hormone de croissance chez les enfants. « Ils lui donneront l’hormone de Lionel Messi », plaisante Núria, à condition qu’il surmonte les critères établis par le Ministère de la Santé. « L’endocrinologue de la Vall d’Hebron a fait une radiographie et, d’après les résultats, La poupée de Ian était celle d’un garçon de cinq ans » dit sa mère.
En raison d’une maladie du foie, Ian a également reçu un diagnostic de TDAH et d’hyperactivité. « L’un lui rend difficile le maintien de son attention et l’autre provoque un comportement compulsif », explique Núria, qui n’hésite pas à être fière du fils qu’elle a : « Malgré la gravité des choses, il a toujours le sourire aux lèvres.. Et cela doit être admiré. » Quintero apprécie le fait qu’il soit un garçon de neuf ans, mais quand il parle, il semble en avoir 16.
À la recherche d’un traitement
Plus tôt ce mois-ci, la société biopharmaceutique Ipsen a reçu l’approbation de financement du ministère de la Santé pour Bylvay, un médicament destiné au traitement du CIFP. « Des études indiquent que cela fonctionne très bien pour traiter les démangeaisons et qu’il améliore l’évolution du patient », dit Quintero, « mais il faudra voir dans quelle mesure ce traitement parvient à empêcher la progression de la maladie. »
Núria ne sait pas si son fils se verra prescrire ce médicament prometteur. Ce qu’il sait, c’est qu’aujourd’hui Il n’existe aucun traitement qui arrête la diarrhée De quoi souffre votre fils ?. « C’est pourquoi je veux rendre son histoire publique, afin que davantage d’études soient réalisées et axées sur la recherche d’une solution. Un enfant ne peut pas être comme ça. Il ne peut pas », dénonce-t-il.
Une des options Pour éviter davantage de cas de cette maladie rare, il est sélection d’embryons. « Une fois la fécondation in vitro effectuée, après quelques jours, nous voyons si l’embryon est porteur ou s’il est absolument sain et ceux qui sont absolument sains sont greffés », explique Quintero. En ce sens, il n’existe pas de consensus définitif. Dans cette interview accordée à EL ESPAÑOL, le chercheur Lluís Montoliu a montré son scepticisme quant à la vulgarisation des tests génétiques destinés à sélectionner sans raison des embryons prétendument sains.
La discrimination à l’égard des maladies rares ne se produit pas uniquement du point de vue de la recherche. Il existe également un certain manque de connaissances au sein de la population. « Il y a des gens qui ne comprennent pas », affirme Núria, « et ils vous disent de leur donner à manger du ragoût. C’est illogique, mais cela arrive, alors à la fin vous décidez d’abandonner. » Devant les gens, oui. A huis clos, le sentiment est bien différent : « Cette maladie a pour but de ne pas sombrer. Toujours fort, même si cela coûte. »
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