« Le diagnostic est un duel, mais au final c’est un soulagement, car tu sais enfin ce qui ne va pas chez toi« . C’est ainsi que Cristina Ibáñez marque l’avant et l’après de son histoire vitale. Zaragozana, 37 ans, est depuis six mois l’une des plus de trois millions de personnes en Espagne souffrant d’une maladie rare. Le chiffre a été donné par récemment le Centre de Recherche Biomédicale en Réseau sur les Maladies Rares (CIBERER), qui appelait à des avancées plus nombreuses et meilleures dans le traitement et le diagnostic de ces pathologies. Le simple fait de savoir quel mal les afflige peut être un enfer pour Cette jeune femme, par exemple, était considéré comme « fou ».
Mais je ne l’étais pas. Cristina souffre du syndrome du casse-noix, une condition qui, lorsqu’elle est expliquée à grands traits, implique que le veine rénale gauche est comprimé entre d’autres structures, provoquant une Douleur intense dans la zone. Le mécanisme est similaire à celui d’un instrument pour casser des noix. D’où le nom poétique d’une maladie dont l’incidence exacte est inconnue, mais dont on estime qu’elle touche moins de cinq personnes pour 10 000.
La souffrance qu’elle peut provoquer chez certains patients est telle qu’elle est généralement fréquente confondre avec la colique néphrétiqueune obstruction des voies urinaires par des calculs et qui est considérée comme l’une des douleurs les plus intenses qu’un être humain puisse ressentir.
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Le symptôme le plus évident du syndrome du casse-noisette est la hématurie, c’est-à-dire la présence de sang dans les urines. Cette compétence sait très bien. « L’alerte s’est déclenchée un jour où je suis allé aux toilettes et j’ai commencé à uriner du sang très noir« , raconte-t-il. Le choc initial de voir cela a été suivi d’une « douleur aux reins très forte », il a donc décidé d’aller rapidement chez le médecin.
Comme dans la série ‘House’
De là, il est reparti avec un rapport d’infection urinaire et des sachets d’antibiotiques en guise de remède. De toute évidence, cela n’a pas fonctionné. Cette même nuit, il a dû se rendre à nouveau aux urgences. La fin du calvaire a commencé : venez docteurs et docteurs jusqu’à ce que vous trouviez la réponse. « On avait l’impression d’être dans la série House, tout le temps à faire plein d’essais », s’amuse la jeune femme, qui n’a malgré tout pas perdu son humour.
Trouver un diagnostic peut être toute une odyssée. Même le littérature médicale reconnaît que sa détection « nécessite un indice de suspicion élevé et une anamnèse clinique minutieuse ». C’est l’un des handicaps éternels des maladies rares. Ainsi, un article dans le Spanish Journal of Clinical Cases in Internal Medicine déclare : « Cela affecte généralement jeunes femmes et elle se manifeste principalement par des douleurs abdominales et une hématurie, provoquant une multitude de visites aux services d’urgence et de spécialistes jusqu’au diagnostic final ».
Les guides demandent propager ce syndrome parmi les professionnels des urgences et des soins primaires afin qu’ils puissent le reconnaître le plus tôt possible et épargner aux victimes douleur et angoisse. Par exemple, dans l’un des cas recueillis, il est question de graves problèmes d’anxiété à cause de la douleur et de l’incertitude.
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Heureusement, Cristina n’a pas passé des mois à attendre. Elle a eu de la chance d’avoir enfin trouvé un médecin qui l’avait soignée dans le passé et qui a fait le lien avec ses antécédents médicaux. En 2013, elle a subi une intervention chirurgicale pour des coliques très douloureuses et a donné au médecin l’indice pour relier le présent et le passé. « Ils m’ont dit : ‘on n’a rien trouvé de grave’. Tu as le syndrome du casse-noisette. » A cet instant, la jeune femme se souvient qu’elle respirait avec soulagement. « Ce n’est pas un cancer ou quelque chose dont je vais mourir« , pensée.
Nous sommes arrivés au début de cette histoire. Au moment du diagnostic. Le protagoniste reconnaît que c’était un soulagement, mais au deuil qui vient d’affronter un problème de santé, le fait de le faire s’ajoute à une maladie rare. Le syndrome de Casse-Noisette est bénin, oui, mais chaque yin a son yang. Dans ce cas, incompréhensionl’abandon et surtout beaucoup de douleur.
Casse-Noisette et endométriose
« Ils m’ont recommandé d’aller chez l’urologue et c’est tout. Sans plus d’informations », se souvient-il. Evidemment, la jeune femme a fait ce que 90% de la population ont fait, en demandant à Saint Google ce qu’était ce syndrome du casse-noisette. En plus de voir qu’il n’y avait quasiment aucune information, il a constaté qu’il s’agit d’une pathologie à solution incertaine. Ceci, couplé à une histoire antérieure compliquée, l’a plongé dans une dépression: « Je pensais, une autre putain de maladie. »
Depuis quelques années, les jeunes traiter l’endométriose, une condition dans laquelle un tissu similaire à la muqueuse à l’intérieur de l’utérus se développe à l’extérieur de l’utérus, ce qui peut provoquer une douleur intense dans le bassin et rendre difficile la réalisation d’une grossesse. Contrairement au casse-noix, c’est très courant. Selon l’OMS, elle touche 190 millions de femmes dans le monde. Bien qu’ils partagent la douleur intense qu’ils provoquent chez ceux qui les subissent, ce qui diminue la qualité de vie et limite chaque aspect de la vie quotidienne.
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Cristina, par exemple, parle de son travail. En 2019, il a eu une très forte épidémie d’endométriose – à cette époque, le diagnostic de syndrome de casse-noix n’existait pas – et il a pris un congé de travail. A son retour, il trouva sa lettre de licenciement. « Je suis devenu autonome parce que Je ne pouvais pas dépendre des patrons», concède-t-il. Heureusement, le travail et la ténacité ont payé et, actuellement, dirige une entreprise de marketing numérique prospère.
longue liste d’attente
Au moment où se déroule cet entretien, il souffre cependant car il a dû arrêter son activité. Les fluctuations des maladies et la chaleur, qui n’est bonne ni pour l’un ni pour l’autre, l’ont écrasée. Bien que, comme elle le recommande elle-même, « il faut écouter le corps et savoir s’arrêter« .
Faites confiance aux projets que vous avez en septembre. Vous pouvez dire l’illusion quand il parle d’eux. À cette date, le même a également obtenu un rendez-vous avec le seul médecin en Espagne spécialisé dans la chirurgie de cette maladie. C’est dans le service d’angiologie, de chirurgie vasculaire et endovasculaire de l’hôpital Quirónsalud Málaga, mais jusqu’en septembre/octobre il y a une liste d’attente. Cristina espère qu’ils appelleront bientôt pour avoir leur premier rendez-vous et savoir avec certitude quel est le pronostic et quels remèdes peuvent être proposés.
La jeune femme est une fille de science et loin de tous ces remèdes qui promettent des miracles. C’est quelque chose qui l’a mise très en colère. En raison de son travail, il a une communauté de followers assez importante sur les réseaux sociaux et lorsqu’il parle de ses maladies, il obtient beaucoup de répercussions. En conséquence, il avoue qu’il reçoit toujours des messages de personnes proposant « la solution à tous ses problèmes ». « S’il y avait vraiment une solution pour une maladie rare comme la mienne et que cette personne l’avait, il faudrait qu’elle lui donne le Nobel, non ? », exprime-t-il entre plaisanterie et colère.
Il ne supporte pas d’essayer de soutirer de l’argent aux personnes ayant des problèmes de santé. « Il arrive un moment où la douleur est désespérée et tout se mélange, anxiété, dépression, etc. Si tu ne penses pas froid et qu’ils viennent avec mille remèdes, bien sûr tu te laisses tomber », ajoute-t-il. Par conséquent, comme dernier enseignement, il recommande à tous ceux qui se trouvent dans une situation similaire de confiez-vous à des professionnels et, ce qui est très important, qu’ils s’appuient sur « des personnes qui les comprennent ».
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