Une grossesse, une brûlure ou une opération chirurgicale. Quiconque a vécu (au moins) une de ces trois expériences n’a sûrement pas envie de la refaire pour une raison simple : la douleur. Bien que certains affirment que le seuil est de plus en plus bas, il est inévitable de ressentir cette sensation dans certaines situations. Sauf si vous êtes une personne avec mutations génétiques associées à l’absence de douleur.
La génétique est, comme on dit, capable du meilleur comme du pire. Il peut «prédire» si vous souffrirez d’Alzheimer à l’avenir, mais il vous aide également à éviter d’avoir de la douleur, de la peur ou de l’anxiété lors de l’accouchement, une brûlure ou une intervention chirurgicale, comme c’est le cas pour Jo Cameron. Aussi difficile que cela puisse paraître, Cette femme britannique n’a pas connu une telle sensation dans ses 70 ans de vie..
Cependant, Cameron n’était pas au courant qu’il était «différent» jusqu’en 2019, six ans après que son médecin s’est rendu compte que Il était sans douleur après avoir subi des chirurgies de la hanche et de la main. Pour cette raison, elle a été référée aux généticiens de la douleur de l’University College London (UCL), qui ont pu identifier un nouveau gène qu’ils ont nommé FAAH-OUT, qui contenait une mutation génétique rare.
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En réalité, nous avons tous ce gène, mais à Cameron c’est différent puisque n’a pas la pleine fonctionnalité des gènes normaux. « Dans notre domaine, nous expliquons normalement la conséquence de la mutation génétique par l’absence de fonctionnalité », explique Manuel Pérez-Alonso, professeur de génétique à l’Université de Valence et partenaire fondateur de Mendel Brain, dans des déclarations à EL ESPAÑOL.
Ce généticien considère comme une découverte très intéressante l’étude que ses collègues britanniques ont menée en 2019. Parmi les auteurs se trouvait le docteur James Cox de l’UCL. Pour ces derniers, l’intérêt d’en savoir plus sur ce « mystère génétique » n’a pas cessé. En témoigne le fait qu’il a participé à une nouvelle enquête publiée ce mercredi dans magazine du cerveau. « La première découverte sur le phénotype unique de Jo Cameron était extrêmement excitante. Mais avec les découvertes actuelles, c’est quand les choses deviennent vraiment intéressantes« , évalue Cox.
sans douleur ni peur
Ce dernier travail fait toujours suite à la découverte qu’ils ont publiée il y a quatre ans. Même si à cette occasion ont pu décrire comment le gène FAAH-OUT « désactive » l’expression du gène FAAHainsi que les effets de chaîne dans d’autres voies moléculaires liées à la cicatrisation.
C’est comme ca, les blessures laissent rarement une cicatrice sur la peau de Cameron. Et même lorsque cela se produit, ils disparaissent généralement facilement. Une autre des conséquences de cette mutation génétique est perçue dans l’état d’esprit, car, comme il l’a raconté dans des déclarations à Bbc, n’a jamais eu peur. Pas même dans des situations dangereuses comme un incident de la circulation : « Je n’avais aucune idée qu’il y avait quelque chose d’inhabituel jusqu’à il y a quelques années. Je pensais que c’était normal. »
Ces caractéristiques qui font de Cameron une personne si spéciale ne sont pas seulement dues au gène FAAH-OUT. Les chercheurs ont également découvert que l’Ecossaise avait une mutation dans un autre gène voisin qui contrôle l’enzyme FAAH. Ce gène est bien connu des médecins qui étudient la douleur telle qu’elle est vital dans le traitement sensoriel de la douleur, de la mémoire et de l’humeur de personnes. Autres études ont déjà montré que des souris qui n’ont pas le gène FAAH ont vu une diminution de la sensation de douleur et aussi du niveau d’anxiété.
Les chercheurs de l’UCL ont tenté dans la nouvelle étude de comprendre comment FAAH-OUT fonctionne au niveau moléculaire. Pour ce faire, ils ont utilisé diverses méthodes, comme le système CRIPSPR Cas9 dans des lignées cellulaires, avec lequel ils ont pu imiter l’effet de la mutation dans d’autres gènes. Ils ont également analysé l’expression des gènes pour voir lesquels étaient actifs dans les voies moléculaires liées à la douleur, à l’humeur et à la cicatrisation.
Les résultats ont montré que FAAH-OUT régule l’expression de FAAH. Par exemple, lorsqu’il est à un niveau excessivement bas à la suite d’une mutation – comme l’est Cameron -, les niveaux de l’enzyme FAAH sont également considérablement réduits. « Nos recherches ont servi à identifier les voies moléculaires qui affectent la cicatrisation des plaies et l’humeurqui sont tous influencés par FAAH-OUT », explique le Dr Andrei Okorokov, professeur à l’UCL et auteur principal de la nouvelle recherche.
De nouveaux traitements contre la douleur
Selon les chercheurs eux-mêmes, il s’agit de la première étape pour pouvoir tirer parti de cette exception génétique et l’appliquer à la découverte de médicaments. En ce sens, Pérez-Alonso considère également qu’une nouvelle voie s’ouvre pour comprendre Pourquoi certaines personnes perçoivent-elles la douleur et d’autres non face à la même blessure ?. Et bien qu’il préfère ne pas parler de futur proche, ce généticien reconnaît que de nouveaux analgésiques basés sur la génétique de Cameron pourraient voir le jour dans quelques années.
Pour sa part, Okorokov catalogue la nouvelle découverte comme « un petit coin d’un vaste continent ». Et c’est que le gène FAAH-OUT fait partie de ce qui, jusqu’à il y a peu d’années, était populairement défini par les scientifiques comme « l’ADN indésirable ». Comme le souligne Pérez-Alonso, la région affectée du génome était jusqu’à présent classée comme un pseudogène. « Mais ce n’est pas comme ça, c’est un gène; alors une découverte comme celle-ci montre qu’elle a été mal classée« .
Cameron ne saura peut-être jamais pourquoi elle est porteuse de cette mutation génétique. Oui, affirme-t-il dans son entretien avec Le New York Times Quoi il ne se souvient pas que son père avait besoin d’analgésiques. Pour cette raison, il ne lui semblait pas étrange qu’elle n’en ait pas besoin non plus. Il pense alors qu’il a peut-être hérité de la mutation de son père. « Nous parlons d’une mutation héréditaire », explique le professeur de génétique à l’université de Valence.
Jo Cameron avec son mari Jim et leurs enfants Amy et Jeremy
Ce généticien avertit que la chose la plus frappante dans cette affaire n’est pas qu’une mutation génétique a été découverte pour laquelle Cameron n’a jamais ressenti de douleur. En fait, il y a jusqu’à sept autres gènes qui sont liés à l’immunité à la douleur, selon cette revue. « L’important est que la voie biologique affectée soit une voie jusque-là inconnue. Elle s’ouvre comme ça une nouvelle voie pour le développement possible d’analgésiques » conclut Pérez-Alonso.
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