Combien y en a-t-il en Espagne et lesquels sont les plus fréquents ?

L’objectif de cet événement, comme il ne pouvait en être un autre, est de sensibiliser et d’aider toutes les personnes qui souffrent d’un type de maladie rare, c’est-à-dire celles qui affectent une très petite partie de la population.

Selon les estimations de l’Organisation mondiale de la santé (OMS), ces dernières années, le nombre de maladies rares n’a cessé de croître et, actuellement, il existe plus de 7 000 pathologies rares définies. On estime qu’entre 6% et 8% de la population mondiale serait touchée par ces pathologies, ce qui se traduit par quelque trois millions d’Espagnols.

Quand une maladie est-elle considérée comme rare ?

Une maladie est considérée comme rare lorsqu’elle touche un nombre limité de la population. Plus précisément, 5 personnes pour 10 000 habitants.

De plus, ces types de maladies se caractérisent par les différentes manifestations cliniques qu’elles présentent, et qui peuvent être très différentes d’une personne à l’autre : capacités physiques, capacités mentales ou comportementales.

Quel est le point commun entre quatre des huit types de cancer les plus diagnostiqués et comment les prévenir ? À quoi ressemblent les maladies rares ?

Comment expliquez-vous la Fédération espagnole des maladies rares (FEDER), sont pour la plupart

Chroniques

dégénératif

héréditaire

65% d’entre eux sont graves et invalidants.

Ils se développent généralement dans les premiers stades de la vie. En effet, deux maladies sur trois apparaissent avant l’âge de deux ans.

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Concernant les symptômes, la douleur chronique touche un patient sur cinq.

Le développement d’un déficit moteur, sensitif ou intellectuel est fréquent dans la moitié des pathologies orphelines. Et cela, sans aucun doute, génère un handicap et une dépendance dans un cas sur trois. Les données indiquent que dans la moitié des cas, la vie est en danger.

Le diagnostic : la principale barrière des maladies rares

Les patients atteints de maladies rares mettent en moyenne quatre ans pour recevoir un diagnostic définitif. Mais le plus inquiétant est que dans 20 % de ces cas, il peut falloir 10 ans ou plus pour obtenir un résultat précis.

Pour cette raison, 29,37% des cas ne reçoivent ni soutien ni traitement, ce qui aggrave leurs symptômes et, par conséquent, leur qualité de vie et celle de leur famille.

17,9% des patients atteints d’une maladie rare ont reçu un traitement inadéquat à une occasion.

Cela signifie que dans 31,26% des cas, ils ont vu comment leur maladie s’est aggravée.

Les chiffres du FEDER montrent que près de la moitié des patients (44%) ne couvrent pas entièrement les coûts des dispositifs médicaux dont ils ont besoin dans leur traitement.

Le coût des maladies rares représente environ 20 % du revenu familial annuel, notamment en médicaments, orthopédie, transport adapté et assistance à la personne.

Après l’odyssée pour nommer la maladie dont ils souffrent, les patients font face à un autre obstacle majeur : le traitement.

Il n’y a que des médicaments disponibles pour 5% de ces affections. 15 % des patients utilisent des médicaments orphelins, c’est-à-dire qu’ils ne sont pas rentables pour l’industrie pharmaceutique.

Exclusion et handicap

Outre les barrières cliniques, alors qu’actuellement moins de 20% des maladies rares sont investiguées, ces patients sont confrontés à d’autres problèmes qui compliquent beaucoup leur quotidien. 43% des patients déclarent s’être sentis discriminés à une occasion, tant dans les relations sociales, les soins de santé, l’école ou l’université que dans les activités quotidiennes.

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En outre:

80% d’entre eux ont une sorte de invalidité.

La grande majorité a besoin d’aide pour presque tout.

Seulement 12,81% des patients n’ont besoin d’aucun type de soutien.

L’odorat se perd-il aussi avec les années, comme la vue ? Comment peut-il être traité? Les maladies rares les plus courantes en Espagne

Le Conseil général des Ordres pharmaceutiques établit que les maladies rares les plus fréquentes sont les suivantes :

Myasthénie graveune maladie neuromusculaire auto-immune chronique, qui se caractérise par la production de degrés variables de faiblesse et de fatigue dans les muscles.

Ataxie de Friedreichqui touche principalement le système nerveux, dont les symptômes débutent entre 5 et 15 ans.

lymphangioléiomyomatose. Maladie pulmonaire caractérisée par la prolifération des cellules musculaires lisses. Les symptômes comprennent une toux, parfois accompagnée de sang, et des douleurs thoraciques.

paraparésie spastique. Il s’agit d’une maladie neurodégénérative héréditaire qui provoque une paralysie des membres inférieurs et survient, en particulier, chez les femmes en âge de procréer.

Sclérose latérale amyotrophique. La SLA est une pathologie neurodégénérative qui affecte la mobilité, la respiration et la parole.

sclérose systémique. Elle peut apparaître à tout âge et affecte surtout la peau, bien qu’elle puisse également toucher les poumons, les intestins, les reins ou le cœur.

Épidermolyse bulleuse, se distingue par l’apparition de cloques sur la peau. C’est auto-immun.

Kyste de Tarlov. Elle affecte les nerfs et produit une douleur intense, qui s’aggrave en toussant, en déféquant ou simplement en se levant.

Syndrome d’Arnold Chiari. C’est une maladie néonatale qui survient lorsque l’espace occupé par le cervelet est plus petit que la normale. Il produit des maux de tête, des étourdissements, des problèmes de vision, des picotements ou des difficultés à avaler.