Il Dépistage néonatal C’est l’une des plus grandes réalisations de la santé publique. En Espagne, actuellement, le programme garantit la détection de 11 à 44 maladies congénitalesCela dépend de la communauté, avec un traitement efficace à condition qu’une intervention précoce soit effectuée avant d’être présentées symptômes graves. Les néonatologues veulent aller plus loin. Le Dr María Luz Couce, Directeur scientifique de l’Institut de recherche sur la santé de Santiago de Compostela (IDIS), est l’un des spécialistes qui dirige Cringenes, un projet de dépistage génomique néonatal indépendant, dans lequel 2 500 bébés participeront et pour lesquels ils pourraient être identifiés tôt Plus de 300 maladies rares Avec des options thérapeutiques. Le projet place notre pays à l’avant-garde en Europe. « C’est une grande avancée », souligne-t-il le journal de l’Espagne.
Le Dr Couce est le principal chercheur du projet – qui a été financé par des fonds européens (2,4 millions d’euros) par le Carlos Ii- Health Institute, ensemble Dr Miguel Ángel Morenodu Ramón and Cajal Health Research Institute (Madrid). Le médecin est également membre du comité scientifique du Société espagnole de néonatologie (Seneo) qui soutient une étude qui est une nouvelle dimension du dépistage néonatal.
L’étude cherche à développer un programme de pilote néonatal génomique qui permet d’étendre et de compléter le dépistage biochimique actuel, y compris les maladies qui n’ont plus de marqueurs de détection biochimiquemais pour lequel il y a déjà des traitements.
7 000 maladies rares
Le chercheur N’oubliez pas qu’il y a environ 7 000 affections rares décrites à partir de laquelle 80% sont d’origine génétique. Si, avec ce chiffre, les progrès dans les nouveaux traitements et la croissance de la connaissance moléculaire des maladies congénitales – également dans les outils sont pris en compte de détection génétique– considère raisonnable de penser qu’un tel projet peut supposer Une progression très importante du dépistage néonatal.
« Il nous positionne à l’avant-garde des autres pays européensparce qu’il y a 30 initiatives, En ce sens, dans le monde, mais beaucoup sont très petits, Ils commencent. En Europe, il y a très peu de projets et le nôtre a une très bonne infrastructure « , explique le Dr Couce.
Il y a quelques jours à peine la commission de Santé Publique du ministère de la Santé a approuvé un nouveau dépistage néonatal. Le portefeuille commun est passé de 7 A 23 maladies en un ana expliqué son titre, Mónica García. Plus précisément, de nouvelles incorpations sont l’acidémie isovatique; immunodéficience combinée sévère; atrophie musculaire spinale et Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique.
2 500 bébés
Parallèle à la Échantillon de sang sec Collectez pour l’écran qui se développe aujourd’hui, avec des inégalités dans les différentes communautés, dans Cringènes, une analyse prospective du séquençage du génome sera réalisée plein de 2 500 bébés De neuf régions: Galice, Madrid, Andalousie, Aragon, Asturias, Cataluña, La Rioja, Murcia et Valence. Ils seront sélectionnés, sous une forme « Exhaustif et rigoureux », Détails des spécialistes, les gènes correspondant à plus de 300 maladies rares de début pédiatrique pour lesquelles ils ont Traitement / intervention précoce. Le projet pilote aura lieu à partir de cette année et doit se terminer le 31 décembre 2026.
De plus, dans des cas positifs, une étude métabolomique sera réalisée (Étude des substances appelées métabolites présentes dans les cellules et les tissus) de sorte que dans les cas positifs, « il nous permet de trouver de nouveaux biomarqueurs, et de répondre également dans le contexte fonctionnel aux variantes d’un sens incertain que nous pouvons trouver, et cela nous aide à le résoudre. Des tests enzymatiques seront également effectués dans le même échantillon d’écran du dépistage dans ces cas positifs, « abonde le néonatologue qui commande le projet.
Phase de réglementation
Le spécialiste explique que Grinçage commence et passe actuellement par la phase d’approbation initiale des comités d’éthique – Ils sont autorisés par la Galice, car il s’agit du centre de coordination et des accords de collaboration entre les neuf centres de la Communautés autonomes. « Nous sommes avec cette phase réglementaire », résume-t-il.
De plus, cela indique que l’étude impliquera de faire un Évaluation économique De sa mise en œuvre dans un système de santé, quelque chose que le néonatologiste met l’accent comme «très nouveau». Important, également, explique-t-il, tout au long du processus, ils vont de pair avec les familles qui se forment associations de patients Par le biais d’entités telles que Fédération espagnole de Maladies rares (Feder). « Il ne fait aucun doute qu’ils sont la poussée. C’est une motivation », explique le directeur scientifique d’IDIS.
L’enquête est menée par un consortium de 71 professionnels: Les néonatologues des hôpitaux publics pointeurs des communautés susmentionnées ainsi que des régions infirmières et des professionnels, des pédiatres de soins primaires, des généticiens cliniques ou des généticiens de laboratoire. Cringenes a l’approbation du ministère de la Santé des neuf communautés et de cette équipe multidisciplinaire Experts en évaluation économique et bioéthique.