Le processus de croissance est quelque chose qui est suivi de près chez les enfants. Ils sont mesurés, parfois périodiquement, et célébrés lorsqu’ils atteignent l’adolescence. Cela fait partie du développement, mais et si celui qui grandit était un adulte ? Cela semble peu probable, mais c’est possible et Cela arrive à environ 3 000 personnes en Espagne.
C’est dû à une maladie appelée acromégalie causée par une tumeur bénigne de l’hypophyse, l’organe responsable de la sécrétion de l’hormone de croissance. La blessure provoque une apparition exagérée, causant des dommages aux organes et aux articulations qui grossissent à l’âge adulte.
Juan Viladirecteur du laboratoire Recordati Rare Disease, explique que les patients qui souffrent de cette pathologie souffrent de douleurs articulaires, de maux de tête, de fatigue et d’une grande fatigue. Elle peut également s’accompagner de comorbidités telles qu’une maladie cardiaque si le cœur grossit de manière excessive. « C’est la maladie dans laquelle votre pointure augmente »le compte est un spécialiste.
Begoña Madariaga Il connaît bien l’acromégalie puisqu’on lui a diagnostiqué une maladie en 2007, alors qu’il avait 32 ans, même s’il reconnaît que son cas n’est pas très typique. Cela ne lui posait pas beaucoup de problèmes, ou alors ils n’étaient pas très graves. Il a remarqué les effets dont parle Vila : les bagues commençaient à devenir trop petites et quand il allait acheter des chaussures, il en avait besoin de plus en plus grandes. « Je suis passée d’une taille 39 à un 42 ».
La pathologie a un retard de diagnostic d’environ sept ans. Vila explique que cela est dû au fait que tous les patients ne présentent pas les mêmes symptômes et ne doivent pas nécessairement ressentir tous les symptômes de la liste. Ceci, ajouté au fait qu’il s’agit d’une maladie rare et ne présentant pas « de caractéristique d’identification claire », est ce qui rend sa détection compliquée, ajoute-t-il.
Le problème de ce délai est que plus le diagnostic est long, plus cela peut causer des dommages au patient. Certains symptômes peuvent être inversés une fois détectés et le traitement commence. Cependant, si cela provoque une blessure au cœur, il n’y a pas de retour en arrière, explique Vila.
L’acromégalie modifie les caractéristiques physiques de la personne qui en souffre, mais dans de nombreux cas, de manière subtile. Il peut même arriver que les proches de ces personnes ne s’en rendent pas compte. « Quiconque soupçonne une acromégalie doit comparer une photo d’il y a 10 ans avec une photo d’aujourd’hui »Madariaga conseille à partir de son expérience.
Elle le reconnaît elle-même à plusieurs reprises reconnaît les autres patients parce qu’elle est elle-même atteinte de la maladiemais ceux qui ne connaissent pas son existence ne le remarqueront peut-être pas. Dans son cas, elle est allée chez le médecin non pas à cause des symptômes, mais parce qu’un ami cardiologue qui connaissait la pathologie l’a reconnu chez elle lorsqu’ils se sont revus après un an sans se voir. Il lui a parlé de la maladie et lui a dit que ces changements n’étaient pas normaux. « C’est lui qui s’en est rendu compte, sinon il ne serait pas allé chez le médecin »déclare-t-il.
Madariaga dit qu’elle n’a pas envisagé d’aller chez son médecin dans les années qui ont précédé son diagnostic parce qu’elle ne se sentait pas malade. « Je cherchais une justification à tout ». Le fait de devoir agrandir les anneaux ou augmenter la pointure des chaussures était attribué à une rétention d’eau ou à un gain de poids. Elle se sentait également très fatiguée, mais elle l’attribuait à son travail – elle a toujours travaillé dans l’hôtellerie – et au fait qu’elle avait une petite fille.
Madariaga a eu de la chance et la maladie ne lui a pas fait perdre sa qualité de vie. « Je fais un effort pour ne pas me limiter. Même si mes articulations me font mal, je n’arrête pas de faire quelque chose à cause de cela.« , assure-t-il. Le moment où il se considère le plus comme une personne malade, c’est lorsqu’il doit se soumettre à des contrôles médicaux. Cela ne l’a pas non plus affecté au travail, mais il sait que cela n’arrive pas toujours. « Il y a des gens qui ont fini par se retrouver avec une incapacité de travail due à l’acromégalie ».
Lorsqu’elle a reçu le diagnostic, c’était comme « un seau d’eau froide » pour elle car elle ne s’attendait pas à ce qu’il lui arrive quoi que ce soit. Immédiatement, il a commencé à chercher des informations sur Internet et a trouvé un forum dans lequel on discutait de la pathologie. Grâce à cela, il a contacté Raquel, une autre patiente.
Avec elle et avec d’autres personnes a fondé l’Association espagnole des personnes touchées par l’acromégalie (AEAA) qui vise à rendre la maladie visible et à contribuer à un diagnostic précoce. Grâce à l’AEAA, dont elle est vice-présidente, elle a trouvé des personnes qui sont devenues amies et avec qui elle se sent tout à fait comprise car elles suivent le même chemin.
Elle n’a eu aucun problème dans son environnement et s’est toujours sentie très soutenue, mais elle reconnaît qu’au final, parler à quelqu’un avec qui elle partage l’acromégalie est complètement différent.
Traitement de l’acromégalie
Une fois la maladie diagnostiquée, si la tumeur est bien localisée, La première étape consiste à opérer le patient pour le supprimer, indique Vila, de Recordati Rare Diseases. Pour les personnes pour lesquelles aucune intervention n’est possible, la pathologie est contrôlée grâce aux médicaments.
Dans certains cas, dit-il, la chirurgie est curative et les symptômes disparaissent. Néanmoins, Dans d’autres, des restes subsistent et ces cellules continuent de produire un excès d’hormone de croissance.. En ce sens, des médicaments et d’autres options sont également utilisés, comme la radiothérapie dans le cas de Madariaga.
Elle a réussi à maîtriser son acromégalie grâce à ces options. Il suit désormais une routine de traitement dans laquelle il met une injection tous les jours à la maison et prend un comprimé tous les deux. De plus, vous devez vous rendre à votre centre de santé toutes les quatre semaines pour vous faire injecter un autre médicament.
L’avenir de la maladie
L’avenir de la lutte contre cette pathologie réside dans la médecine de précision, estime Vila. « Jusqu’à présent, la formule du café au lait était utilisée pour tout le monde ». Autrement dit, les mêmes traitements ont été utilisés avec tous les patients. « Si cela ne fonctionnait pas, ils passaient à une autre alternative. » Actuellement, l’objectif est de rechercher dès le début la meilleure option pour économiser du temps et de la souffrance au patient.
Chez Recordati Rare Disease, ils s’engagent dans cet objectif et ont participé à une étude espagnole à ce sujet. Ils ont réussi à identifier des biomarqueurs qui nous permettent de savoir dès le départ ce que le meilleur traitement pour chaque patientdit l’expert. De même, il souligne que l’Espagne est le fer de lance de la recherche sur l’acromégalie et compte parmi les meilleurs spécialistes au monde dans cette pathologie.
Madariaga reconnaît les progrès, mais sait que il y a encore un long chemin à parcourir. Elle a accepté que cela devienne chronique, souligne-t-elle. Cependant, il reconnaît qu’il serait préférable de découvrir pourquoi cela se produit et s’il existe un moyen de l’empêcher avant qu’il ne se produise. « La solution ne doit pas être de rendre cette situation chronique, mais de la guérir. »