Alberto et María Gracia, un couple résidant à Carmona (Séville), ont vu leur vie changer lorsque lors d’un examen médical au début de 2020, le pédiatre a vu que quelque chose n’allait pas bien dans le développement de son petit Alberto. Il avait quatre mois à l’époque et tenait à peine la tête haute ou se retournait comme le faisaient les autres enfants de son âge.
Ce qu’ils n’auraient jamais aimé est venu sous la forme d’un diagnostic près d’un an plus tard, après une série de tests et une pandémie entre les deux. « Votre enfant a une paraparésie spastique de type 50 (SPG50)« , était le terrible message.
Cependant, il a un remède possible, le problème est qu’il est très coûteux. C’est un traitement qui ne peut recevoir qu’à Dallas (USA) toujours prix compris entre 300 000 et 500 000 euros. Une somme que leurs parents recherchent sous les pierres avec toutes sortes d’actions pour que leur bout de chou se développe normalement.
Les parents d’Alberto parlent de la maladie neurodégénérative dont souffre le petit garçon.
Il s’agit d’une maladie neurodégénérative génétique rare qui affecte généralement tous les domaines du développement, tant cognitif que maturationnel. Les tests effectués sur les parents ont également révélé que tous deux sont porteurs, ayant un gène positif et un gène négatif, dont le petit a hérité et a muté.
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D’où le développement de la maladie. Avec le gène spécifique qui affecte Alberto, il y a trois cas en Espagne. Il a maintenant trois ans et est le plus jeune. Il ne peut pas marcher et bien qu’il n’articule aucun mot, il progresse petit à petit sur le plan cognitif et vous fait savoir ce qu’il veut. « Il est très intelligent dans ce sens », dit le père en riant. De plus, l’école a été très utile pour son épanouissement et aussi l’assistance quotidienne en kinésithérapie et orthophonie, natation et équithérapie.
« Le monde vient sur vous à ce moment-là et c’est toute l’obscurité, surtout quand ils vous disent qu’il n’y a pas de traitement », avoue le père du garçon dans une conversation avec ce journal. Depuis, Alberto, ouvrier dans une station-service, et Gracia, dans une pharmacie, ont fait un master sur cette maladie encore très méconnue et ont commencé à voir un peu la lumière.
Dans ce voyage, ils ont trouvé la fondation colombbasée à Valence, qui se consacre à aider les familles ayant des difficultés à accéder aux soins pour les enfants atteints de maladies rares.
Traitement à Dallas
Grâce à elle, ils ont rencontré une fille de Barcelone, qui souffre de la même maladie, et le cas d’un garçon américain, avec le même gène affecté qu’Alberto, qui a déjà reçu un traitement avec thérapie génique et qu’il évolue favorablement. Il a même commencé à marcher. Il y a quelques mois, ils ont rencontré à Saint-Sébastien le père du mineur, qui a également entamé sa bataille pour obtenir sa demande.
Plus précisément, le traitement, approuvé par l’Agence américaine des médicaments, consiste en une injection intrathécale, dans la moelle osseuse, du gène affecté modifié. Pour ce faire, ils doivent abaisser le système immunitaire afin que votre propre système ne l’attaque pas.
Sa durée est de quatre mois et au cours des deux prochaines années, vous devrez continuer à subir des révisions continues. « Nous avons bon espoir que ce gène fera son travail et fabriquera la protéine que son cerveau ne fabrique pas », déclare le père du garçon, qui reconnaît qu’il peut y avoir des risques, mais « tu t’accroches à un ongle brûlant« .
Bien qu’ils aient le soutien de la fondation, cette famille s’est mise au travail pour amasser suffisamment d’argent. Au mois d’avril, ils pourraient recevoir l’appel de la clinique pour commencer le traitement tant attendu qui peut changer la vie du petit Alberto.
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Pour ce faire, ils ont publié une vidéo sur les réseaux, qui compte déjà des millions de vues, pour faire connaître leur situation et la maladie de l’enfant, et le numéro de compte de la fondation où ils collectent les fonds – ES15 2085 9366 1303 3033 9645 , avec le concept Alberto SPG50. « C’est une sorte de tirelire au nom d’Alberto que nous devons tous remplir au plus vite car le temps joue contre nous. »
Le petit Alberto atteint d’une maladie neurodégénérative. cédé
Le père du mineur précise que dans cet aspect, ils veulent être totalement transparents. Il comprend qu’il y a beaucoup de parents et d’associations à la recherche de fonds, mais il insiste sur le fait que c’est « Quelque chose de très grave, ils ont ouvert une porte à l’espoir et la fondation traitera tout« .
La vague de solidarité est importante et ils espèrent pouvoir récolter la somme nécessaire avant avril. « Nous avons reçu beaucoup de soutien avec des événements et des propositions et la ville de Carmona s’est tournée vers cela », explique le père du garçon.
Même le dernier défilé, pendant le tronçon où réside Alberto, le cortège n’a pas distribué de jouets ou de bonbons, mais plutôt des informations sur sa situation. Les bénéfices de ce samedi lors du tournoi de padel solidaire de la commune de Santiponce iront également à la cause.
Alberto Rodríguez González est un de mes paroissiens de 3 ans de Carmona qui souffre d’une maladie neurodégénérative appelée PARAPARESIS SPASTIQUE de type 50.
La Fondation Columbus a un programme pour sa guérison. Soutenons le petit Alberto et gardons ESPOIR ferme pic.twitter.com/zC6cQ4xvlY
— José Ángel Saiz Meneses (@ArzobispoSaiz) 19 décembre 2022
La vidéo se répand sur les réseaux sociaux des confréries, le père est costalero dans plusieurs, et d’autres organisations, et a eu beaucoup de répercussions après l’archevêque de Séville lui-même, José Angel Saiz Menesess’est fait l’écho de cette histoire sur son compte Twitter.
Bien qu’ils aimeraient l’être pour d’autres raisons, il avoue entre deux rires que le petit Alberto est déjà « à moitié célèbre ». Tout est fait pour qu’il puisse recevoir des soins et avoir la qualité de vie de n’importe quel enfant de son âge. Et leurs parents aussi.
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