Selon le Organisation Mondiale de la Santé (Qui), il y a 7 000 maladies rares dans le monde.
On estime qu’en Espagne, environ trois millions de personnes souffrent d’une maladie rare. Et l’un d’eux est Alejandro, un garçon de cinq ans diagnostiqué avec Syndrome de Smith-Magenis.
C’est un Trouble génétique qui a été découvert au début des années 80 par Ana Smith, ministre de la génétique, et Ellen Magenis, professeur de génétique moléculaire.
Le nom du syndrome provient des deux chercheurs.
Rocío, sa mère, dit «Guides de santé» Lors d’une conversation téléphonique que « Je n’ai eu aucun problème pendant la grossesse Et il est né entièrement en bonne santé.
Les premiers signaux d’alerte de cette maladie commencent généralement au cours des premières années, et c’est précisément ce que les parents de Little Alejandro ont remarqué.
Le syndrome de Smith-Magenis est une condition génétique causée par une suppression sur le chromosome 17, en particulier dans la bande G 11.2p / crédit: Pete Lyforth à Pixabay.
Avec huit mois « Il n’est pas encore resté assis » et a commencé un voyage de spécialistes jusqu’à trouver le diagnostic.
Le syndrome de Smith est caractérisé par un ensemble de symptômes physiques et comportementaux comme retard dans le développement de différentes intensités, les problèmes de langue et de motricité ou un faible tonus musculaire.
C’est un maladie Ultrarara qui affecte une centaine d’Espagnols.
Dans la plupart des cas, le trouble est une condition génétique causée par une suppression sur le chromosome 17, en particulier dans la bande G 11.2p.
De plus, il a récemment découvert quelles mutations spécifiques dans le gène RA / 1, situées dans la même région chromosomique, elles peuvent également être responsables de ce syndrome.
L’importance du diagnostic précoce
Avec 20 mois, la famille d’Alejandro a nommé la maladie qu’il a subie: le syndrome de Smith-Magenis.
Le diagnostic C’était une grande agitation dans la famillel’incertitude quant à son avenir qui, ajouté au fardeau supplémentaire de la gestion des aspects médicaux, était un processus d’adaptation.
La recherche est essentielle dans les maladies rares / AB-Biotiques – Fichier
Il y a des familles qui ont besoin d’une aide professionnelle d’un psychologue pour surmonter le diagnostic d’une maladie rare.
Mais, sans aucun doute, trouver un réseau dans lequel ils peuvent résoudre leurs milliers de questions et raconter leurs préoccupations sont essentielles.
Le Association de Smith-Magenis Espagne Il rassemble des parents et affecté par cette maladie qui « est d’une grande aide ».
Cette organisation est née en 2004 pour «nous connaître, changer les impressions et Apprenez tout de chacune de nos expériences vécues Jusqu’à ce moment.
Et, surtout, en tant que « un instrument orienté pour les familles, les professionnels de la santé, les enseignants … qui doivent être prêts à répondre à chaque étape aux besoins préventifs et aux suivis que les personnes atteintes du syndrome de Smith-Magenis ont besoin ».
Le diagnostic précoce permet aux parents de se renseigner sur cette maladie et de se préparer aux défis
Les parents d’Alejandro ont fait génétique et « nous étions parfaits ».
Dans la plupart des cas, la suppression du matériel génétique se produit au hasard, il s’agit donc d’une maladie congénitale, c’est-à-dire de naissance, et non héréditaire.
Par conséquent, le Diagnostic précoce Du syndrome de Smith-Magenis, il est fondamental, car il permet aux parents de se renseigner sur cette maladie (qui apparaît dans environ 1 naissance sur 25 000) et de se préparer aux défis auxquels ils doivent être confrontés.
Syndrome de Smith-Magenis: une maladie rare qui n’a pas de remède
Au cours des premiers mois de la vie, les caractéristiques dysmorphiques passent généralement inaperçues chez les enfants touchés par le syndrome de Smith-Magenis.
Il est courant d’observer faiblesse à la fermeture des lèvresce qui peut conduire à la bouche et à la production de Babeo. Les fonctionnalités sont plus évidentes au fur et à mesure des années.
Journée mondiale des maladies rares: vaut-il mieux empêcher la guérison?
Dans Journée mondiale des maladies raresque cette année a comme devise « vaut-il mieux empêcher la guérison? », Rocío met l’accent sur la recherche, ce qui est crucial pour des pathologies comme celle-ci
De la Smith-Magenis Spain Association, ils demandent que «toutes les agences, privées et publiques, qui investissent dans la recherche et le développement et nous soutenons activement la recherche dans la région, fondamentalement psychopedagogique, sont en cours de développement dans notre pays».
Les aspects du comportement et du sommeil dans le SMS sont les domaines dans lesquels jusqu’à présent «la recherche dans d’autres pays environnementaux tels que la France a été développé».
90% des enfants atteints de cette maladie ont un retard dans le développement du langage.
Rocío souligne ce journal qu’Alejandro, avec cinq ans récemment, « commence maintenant à babiller ». Jusqu’à ce moment, il a suivi un traitement multidisciplinaire, car le syndrome de Smith-Magenis n’a pas de remède.
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La thérapie de orthophonie C’est très important « parce qu’ils ont des problèmes de langue, bien que cela dépend de chaque patient, car il y a d’autres enfants qui commencent déjà à parler trois ans ».
Il Trouble du sommeil Il s’agit d’une autre des caractéristiques cliniques de la maladie car « l’anomalie génétique associée à ce syndrome affecte également les gènes responsables de la régulation des rythmes biologiques ».
En fait, il est courant que de nombreux patients aient besoin d’un traitement pour des problèmes de sommeil, tels que la mélatonine, une hormone séparée par une glande endocrine qui est essentielle pour la régulation du sommeil.
Au stade de l’école, la performance des enfants atteints de ce syndrome en petites classes. Alejandro, avec un degré d’invalidité de 65%, va maintenant dans un collège d’éducation spéciale. Dans leur classe, il n’y a que quatre camarades de classe, ce qui vous permet d’avoir une attention personnalisée pour améliorer votre apprentissage.