En Espagne, environ trois millions de personnes vivent avec une maladie rare, mais seulement un peu plus de la moitié reçoivent un traitement adéquat. Autrement dit, 1,41 million d’Espagnols souffrent d’une pathologie qui n’est pas traitée de manière appropriée ou pas du tout.
Il s’agit de données de la Fédération espagnole des maladies rares (Feder), qui regroupe des associations de patients de différentes pathologies. La fédération préfère toutefois voir le verre à moitié plein.
« Jusqu’à il y a quelques décennies, les maladies rares étaient totalement inconnues », explique-t-il. Juan Carrion, président de l’entité. « Cependant, cette réalité a commencé à changer il y a seulement 25 ans, lorsque la famille Feder est née, d’où nous sommes passés de 7 à 418 organisations unies aujourd’hui. »
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« Grâce à cette croissance et à cette évolution », poursuit-il, « nous avons réussi à positionner les maladies rares sur l’agenda public, social et politique ». Il reconnaît toutefois que « nous avons encore beaucoup à faire ».
La plus grande difficulté pour faire progresser les soins pour les maladies rares vient du concept même de maladie rare. Il s’agit d’un groupe hétérogène de pathologies qui Ils n’ont rien à voir les uns avec les autres sauf pour une raison : ils sont très rares dans la population..
En Europe, et donc en Espagne, une maladie qui touche jusqu’à 5 personnes sur 10 000 naissances, soit un habitant sur 2 000, est considérée comme rare. En approfondissant le caractère arbitraire du seuil, ce n’est pas la même chose partout dans le monde : aux États-Unis, une maladie est considérée comme rare lorsqu’elle touche une naissance sur 1 700 ; au Japon, au contraire, il s’agit d’un cas sur 2 500.
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De plus, la façon dont nous les comptons varie également en fonction de la façon dont nous les regroupons. 80 % de ces maladies ont une origine génétique, une mutation d’un ou plusieurs gènes qui provoque un dysfonctionnement de l’organisme.
Comme le raconte Lluís Montoliu, chercheur au Centre de recherche biomédicale en réseau sur les maladies rares (Ciberer), dans son livre Pourquoi mon fils souffre-t-il d’une maladie rare ? (Next Door Publishers, 2023), il n’existe pas de méthode unique pour dénombrer ces maladies.
Par exemple, l’albinisme (une condition dans laquelle Montoliu est un expert) repose sur l’incapacité de produire de la mélanine, le pigment responsable de la couleur de la peau et des cheveux. Cependant, il existe 22 gènes qui influencent cette pathologie et donc 22 sous-types différents de la pathologie.
Pour toutes ces raisons, le nombre total de maladies rares se situe entre les 5 500 estimés par l’Organisation mondiale de la santé et entre 6 000 et 8 000 selon la Commission européenne. Feder souligne qu’il y en a plus de 7 000. Cependant, 80 % de toutes les personnes touchées sont regroupées dans environ 150 affections : les plus courantes parmi les plus rares.
La SLA, la plus mortelle
Pour clarifier la situation des maladies rares dans notre pays, est né en 2015 le Registre National des Maladies Rares (ReeR), qui rassemble les dossiers des patients de différentes communautés autonomes.
Au 1er janvier 2021, 35 900 cas vivants étaient enregistrés dans le registre — 19 433 hommes et 16 466 femmes —, qui ne comprend pour l’instant que 24 maladies (en réalité 29 regroupées en 24 entités cliniques).
Le plus grand nombre de cas est réparti entre la rétinite pigmentaire (4 732 personnes), l’hémophilie A et la mucoviscidose (3 345 personnes chacune) et la sclérose latérale amyotrophique ou SLA (2 352).
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La faible espérance de vie de cette dernière en fait le groupe le plus grand nombre de décès dus à des maladies rares entre 2010 et 2020 : 6 162 personnes. Les pathologies suivantes avec le plus grand nombre de décès au cours de la même période sont la dystrophie myotonique de Steinert (1 133) et la maladie de Huntington (1 008).
« Notre objectif est que le ReeR nous permette de connaître tous les cas de toutes les maladies rares de notre pays, afin d’avoir une radiographie réelle et rigoureuse de notre situation », proclame Juan Carrión.
« Il reste encore beaucoup à faire et des milliers de pathologies à enregistrer, mais presque toutes les autonomies ont pu apporter leurs données. »
Quatre ans pour le diagnostic
L’un des principaux défis auxquels sont confrontées les maladies rares est le diagnostic. Feder estime qu’il faut en moyenne 4 ans à compter de la première visite chez le médecin pour obtenir un diagnostic définitif.
Au cours de cette période, près de la moitié des personnes (et des familles) ont dû voyager cinq fois ou plus de leur province vers d’autres pour découvrir quel était leur problème. Ce qui est pire, 31,26% des personnes touchées ont vu leur maladie s’aggraver pendant cette période.
Une étude réalisée par chercheurs de l’Institut de Santé Carlos III a augmenté le délai moyen jusqu’au diagnostic de deux ans, à six ans, bien que la période d’étude ait été très longue : entre 1960 et 2021.
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Les travaux ont également révélé que 56,4 % des patients ont connu plus d’un an d’attente ; 16,7%, entre 4 et 9 ans, et 20,9% plus de 10 ans. Autrement dit, une personne sur cinq atteinte d’une maladie rare en Espagne met plus d’une décennie pour obtenir un diagnostic adéquat.
« Il y a des progrès [en el diagnóstico]mais nous avons encore deux grands défis à relever », déclare Carrión : « le équité dans l’accès aux tests et homogénéisation des ressources sur tous les territoires« .
Un exemple en est le test du talon, qui permet de détecter diverses pathologies rares au moment de la naissance. Au niveau de l’État, il ne comprend que 7 pathologies (qui seront étendues à 12), alors que certaines communautés autonomes atteignent 40.
Une Espagne à deux vitesses
Les différences entre territoires constituent peut-être le grand problème des maladies rares dans notre pays. Selon Feder, seules 7 autonomies envisagent de résoudre ce problèmeet quatre ont des initiatives spécifiques.
Cela crée une Espagne à deux vitesses dans la prise en charge des pathologies rares. « En effet, il est constaté qu’il existe différents niveaux de mise en œuvre de la stratégie des maladies rares du système national de santé », rappelle Carrión.
« Mais nous avons besoin que le reste des communautés se coordonne également et dispose de ressources spécifiques pour les maladies rares. »
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En Espagne, il existe depuis 2009 une stratégie nationale axée sur sept lignes d’action prioritaires : information sur les maladies rares, prévention et détection précoce, soins de santé, thérapies, soins socio-sanitaires, recherche et formation.
La stratégie a été mise à jour en 2014 et ce n’est que maintenant, dix ans plus tard, qu’une évaluation de sa mise en œuvre a été réalisée. Cependant, le rapport n’est pas encore public.
« Le fait d’avoir ce rapport est déjà un progrès en la matière après plus d’une décennie », reconnaît le président de la Feder. « Cela répond à l’une de nos priorités historiques et, surtout, nous voulons nous concentrer sur les prochaines étapes nous permettant de répondre aux besoins actuels des personnes atteintes de maladies rares et non diagnostiquées en Espagne. »
Médicaments approuvés et non financés
Le traitement constitue l’autre grand défi des maladies rares. 47 % des personnes ne disposent pas d’un médicament répondant à leurs besoins et seulement 15 % utilisent des médicaments orphelins, c’est-à-dire des médicaments développés spécifiquement pour les maladies rares.
Ces médicaments sont considérés comme quelque peu différents des médicaments normaux. La faible prévalence de ces maladies empêche les essais cliniques à grande échelle (indispensables à l’autorisation commerciale d’un médicament) et minimise les attentes de profit pour les laboratoires pharmaceutiquesde sorte que les agences de réglementation offrent des incitations pour leur développement, telles qu’un examen prioritaire (puisqu’elles répondent à des besoins médicaux non satisfaits).
Cependant, l’association espagnole des fabricants de médicaments orphelins prévient que seuls 53 % des médicaments autorisés en Europe sont financés par la santé publique espagnole : 78 sur 147.
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La situation s’est considérablement améliorée au cours des cinq dernières années, puisqu’en 2018 il y en avait 45. Parmi les médicaments orphelins qui ne sont toujours pas financés en Espagne, huit sont en attente depuis plus de 10 ans.
Les médicaments ne constituent pas le seul problème pour les personnes atteintes d’une maladie rare. Feder calcule Vos soins représentent 20% du revenu familial annuel. Les traitements, l’orthopédie, les aides techniques, le transport adapté, l’aide à la personne et l’adaptation du logement accaparent une grande partie du budget familial.
Il y a aussi la difficulté de travailler. 10% déclarent avoir perdu des opportunités d’emploi, 12,03% ont dû réduire leurs horaires et 10,45% ont perdu des opportunités de formation. Plus de 80 % disposent d’un certificat d’invalidité et 53 % ont besoin d’aide pour leur vie domestique.
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