Nora est née en 2011 sans aucun problème de santé. Cependant, le pédiatre a commencé à trouver étrange que la petite fille ait des tremblements dans les mains et la langue ; En plus de marcher sur la pointe des pieds et de tomber en arrière. À l’âge de trois ans, on lui a diagnostiqué une amyotrophie spinale (SMA), une maladie neurodégénérative rare incurable.. « Nous avons quitté le bureau dévasté parce que la vie venait de nous donner un virage à 180 degrés », se souvient Silvia, sa mère.
Le désespoir était encore plus grand lorsqu’on leur a dit qu’il n’y avait pas de traitement. Bien que, comme l’admet Silvia, les portes leur ont été ouvertes en 2018, l’année où le premier médicament a été approuvé pour AME en Espagne. Nora, en fait, est devenue l’une des premières à le recevoir. « Nous avons remarqué qu’il allait mieux à partir de là. Il était fatigué, mais il pouvait marcher sur de courtes distances et descendre des escaliers », se souvient la mère.
Tout semblait être sur la bonne voie jusqu’en 2020. »Son neuropédiatre nous appelle pour nous dire qu’ils vont arrêter le traitement de Noramalgré le refus des médecins », raconte Silvia à l’autre bout du fil. « Nous ne comprenions pas pourquoi ils l’enlevaient. » Les conséquences ne se sont pas fait attendre : en moins d’un an, elle a eu une déviation vertébrale. « Elle ne peut pas non plus se tenir debout ni marcher pendant deux secondes parce qu’une jambe est plus haute que l’autre.
[La no vida de Mía, la niña con piel de mariposa: « Con 4 meses ya llevaba guantes y el cuerpo vendado »]
Il y a quelques semaines, Nora a reçu un nouveau traitement. Il est encore tôt pour constater une amélioration, bien que les habiletés motrices qui ont disparu puissent être irréversibles. Il y aura ceux qui penseront que le retour à la thérapie a apporté avec lui un plus grand sentiment de soulagement. Ce n’est pas du tout comme ça. « Nous sommes très effrayés et incertains parce que nous l’avons déjà vécu. C’est horrifiant de penser à un autre retrait. Quel était le besoin de le supprimer pendant deux ans et demi ? Peut-être que ma fille pourrait continuer à marcher« Silvia se lamente.
1 340 000 euros par traitement
Bien qu’ils ne soient jamais venus l’admettre directement, ils soupçonnent que l’une des raisons du retrait est le coût élevé du traitement. Il onasemnogene abeparvovec (Zolgensma est le nom commercial) est l’une des trois thérapies que l’Espagne a pour cette maladie. En 2021, c’était le médicament le plus cher au mondeavec un prix de près de deux millions d’euros.
Cependant, dans notre pays, un paiement aux résultats était appliqué ; c’est-à-dire qu’elle était payée en fonction des objectifs thérapeutiques atteints. Cela a conduit le système national de santé à dépenser 1 340 000 euros pour chaque traitement Zolgensma, selon l’exclusivité de Civio. « Si ces médicaments n’étaient pas si chers, le degré de demande ne serait sûrement pas si élevé« , avoue à ce journal Antoni Vallano, représentant de la Société espagnole de pharmacologie clinique et l’un des experts ayant participé au protocole Zolgensma.
Les patients, quant à eux, sont conscients qu’on leur donne un traitement qui « vaut beaucoup d’argent ». Et c’est que le cas de Nora n’est pas le seul. D’autres patients ont également vu leur traitement retiré contre jugement médical. « Si je n’avais pas porté plainte, je serais désormais sans médicaments« . Celle qui parle cette fois, c’est Montse Font, diagnostiquée SMA depuis l’âge d’un an. Elle a attendu « toute sa vie » une nouvelle qui ne lui a été transmise qu’en 2019 : à 41 ans, elle est devenue l’une des premières adultes à recevoir un traitement contre cette maladie.
Grâce à la thérapie elle a encore marché seule, pourrait ouvrir des bouteilles et même faire une queue de cheval. Et c’est que bien qu’il endommage également la respiration, ce que SMA affecte le plus, c’est la fonction motrice. « J’ai commencé à reprendre beaucoup de force », raconte Montse avec une joie qui a disparu lorsqu’elle a été informée que le traitement avait été arrêté.
À cette occasion, cependant, le retard n’était pas comme celui de Nora. « Seulement » un mois s’est écoulé avant qu’il ne lui soit rendu. « J’y suis resté si peu de temps parce que j’avais reçu tellement de menaces de retrait que j’avais déjà préparé le document pour demander le retour, car les médecins voulaient continuer le traitement« , souligne Montse.
Le fait que les deux cas se soient produits en Catalogne n’est pas, de l’avis des patients, une coïncidence. « C’est l’une des communautés les plus agressives dans l’arrêt du traitement», dénonce la mère de Nora. « La décision est prise depuis CatSalud [el servicio catalán de salud]qui me considère comme un numéro et ne tient pas compte de l’avis des médecins qui ont toujours été à mes côtés », ajoute Montse.
Il y a d’autres patients qui « se débarrassent » de cette différence entre les communautés autonomes parce qu’ils reçoivent le traitement en faisant partie d’un essai clinique. C’est le cas de Carlota et Rodrigo, diagnostiqués SMA à deux ans et quelques mois après la naissance, respectivement. « Nous sommes privilégiés », assure Mencía, sa mère, à ce journal. « La vie de mes enfants a changé« .
En raison de leur participation à l’essai clinique, Carlota et Rodrigo sont dans une phase d’extension et continuent de recevoir les médicaments. Même si ça ne devrait pas être comme ça : « Le traitement aurait dû passer au système national de santé il y a deux ansc’est-à-dire lorsque l’Agence européenne des médicaments l’a approuvé. » Mencía est consciente que si cela se produit, ses enfants risquent un éventuel sevrage.
Une amélioration très exigeante
L’un des griefs sur lequel s’accordent patients et proches est qu’avec les protocoles actuels, les traitements sont arrêtés si aucune amélioration n’est constatée dans les bilans. « Tout d’abord, ils font une évaluation pour établir le score initial. Chaque patient a le sien, mais nous devons tous améliorer la même chose », explique Montse. « Pour éviter le sevrage, dans les tests suivants (qui dans le cas de la Catalogne sont effectués tous les huit mois), vous devez obtenir une série de points ».
Les patients rapportent que ce système ne correspond pas à leur réalité. « Le jour où l’amélioration est analysée, ma fille peut avoir de la fièvre ou des menstruations, et cela peut affecter le résultat final », affirme Silvia. De plus, ils doivent jeûner, car après les exercices, une analyse est effectuée. « Ce sont des écailles très bestiales. C’est comme jouer une course dans un examen final« , illustre cette mère.
Montse considère qu’on leur demande de beaucoup s’améliorer. « Nous avons une maladie neurodégénérative. Par conséquent, une amélioration – même minime – est déjà un progrès. » Comprenez que si les barèmes sont basés sur ceux des essais cliniques, il leur sera très difficile d’y parvenir. « Les pharmaciens choisissent ceux qui sont les plus susceptibles de s’améliorer afin qu’ils puissent approuver le médicament. »
En attente d’un nouveau protocole
Un autre inconvénient est l’âge. « Les résultats de les traitements montrent qu’ils sont d’autant plus efficaces que le patient est petit« , souligne Vallano. L’expert en pharmacologie clinique est conscient de la complexité de ce type d’évaluation. « Personne ne veut refuser le traitement des patients. C’est pourquoi le retrait se produit lorsqu’il n’y a pas de prestations. En fait, les études menées à ce jour montrent que ça ne marche pas avec tous les participants », rappelle-t-il.
Cela influence également le fait qu’il s’agit d’une maladie génétique avec un degré de pénétration différent pour chaque personne. « Dans certains cas, vous ne savez pas si la stabilisation est due à l’effet du médicament ou à l’évolution de la SMA elle-même, qui est si lente qu’elle est pratiquement stable ».
Ce spécialiste en pharmacologie clinique prévoit qu’il existe un nouveau protocole pour Risdiplam et Nusinersen : « C’est déjà écrit et en attente de publication. » Contrairement à la précédente, l’exigence ne sera pas seulement l’amélioration, mais la stabilisation de la maladie, comme l’ont demandé les patients. « Le nouveau protocole établira également des critères plus individualisés », révèle Vallano.
Les patients estiment que le nouveau protocole, promis en décembre de l’année dernière par la ministre de la Santé de l’époque, Carolina Darias, sera similaire au protocole initial, avec une échelle tout aussi exigeante. « Ce qu’ils doivent faire, c’est ajuster le sevrage à chaque patient. Au final, Pour nous, le quotidien est plus important que de pouvoir marcher dix mètres dans le test« , conclut Montse.
Suivez les sujets qui vous intéressent