Ana n’a pas bien dormi depuis cinq ans. Cela peut sembler normal pour une mère, mais son cas est radicalement différent : à chaque fois qu’elle ouvre l’œil, votre fille s’est peut-être infligée une nouvelle blessure. La mienne, la fille, a peau de papillon et chaque jour Ana passe plusieurs heures à la soigner, lui changeant pansements et pansements avec la méticulosité d’un orfèvre pour ne plus lui faire mal.
« Vous ne vous reposez jamais complètement parce que vous vous êtes peut-être blessé », a-t-il déclaré à EL ESPAÑOL. Mia est née avec une jambe rouge, couverte de sang : elle n’avait pas de peau dessus. Il a été immédiatement admis aux soins intensifs et le diagnostic ne s’est pas fait attendre : son nom technique est l’épidermolyse bulleuse et elle est causée par la mutation de plusieurs gènes qui codent pour le collagène, une protéine essentielle au maintien de la peau.
« Avec des heures de vie ils nous ont expliqué que la maladie dont il souffrait pourrait être incompatible avec la vie. Il y a plusieurs degrés : l’un est simple et avec le temps les gens s’améliorent et peuvent mener une vie presque normale. Et il y a un degré dystrophique, qui est celui de Mia, et c’est le plus grave. »
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Peu de temps après sa naissance, il portait déjà des gants pour ne pas se blesser en se touchant. « Depuis qu’il a quatre mois, il porte des gants et tout son corps est bandé », ce qui en été peut transformer la sueur en enfer. Ana dit que dans une école, ils lui ont dit que lorsque la climatisation tombait en panne, cela pouvait prendre des mois pour la réparer. C’était une façon subtile de lui dire que sa fille n’était pas la bienvenue..
La mère a su dès le premier instant qu’elle n’allait plus travailler et qu’elle devrait être plus une infirmière qu’une mère. Mia va en cours à 9h du matin mais se lève plusieurs heures avant : c’est la première cure de la journée.
Ana, la mère de Mia, et sa fille. Martin Corradini Debra
La minutie est très importante. « Nous couvrons tout son corps de pansements trois fois par jour », et à chaque fois c’est une opération délicate, car c’est le moment où la petite fille souffre le plus.
Vous devez d’abord enlever soigneusement les vêtements, les bandages et les pansements, car ils pourraient enlever une partie de la peau saine. Ensuite, baignez-la, enlevez les croûtes, les restes de sueur et de suintement, percez les cloques sans détruire la peau et hydratez-la. Cette étape est très nécessaire et doit être bien faite, car les plaies provoquent une rétraction de la peau et cela génère des problèmes aux mains et aux pieds : plusieurs fois les doigts finiront par se rejoindre « et c’est comme s’ils avaient un moignon »explique Anne.
Ensuite, vous devez placer les pansements et les bandages. Le matériel utilisé n’est pas celui habituel que l’on voit en pharmacie mais est particulier… et bien plus cher. À moins que la communauté ne paie pour cela (en 2015 un accord a été trouvé au sein du Conseil interterritorial du système national de santé pour offrir gratuitement tout le nécessaire à ces patients), ils y consacreraient facilement 4 000 euros par mois.
Les crèmes, shampoings, gels sont aussi spéciaux… Les produits esthétiques chez la plupart des gens sont cruciaux pour la santé des filles comme Mia. Et il y a toujours plus d’obstacles pour justifier la dépense, bien qu’Ana reconnaisse que dans sa communauté, ils leur facilitent la tâche plus que dans d’autres.
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Mia va à l’école toujours accompagnée d’un soignant. Là, elle joue comme une de plus si le jeu le permet : elle ne pourra pas taper dans un ballon et Ana a été surprise il y a une semaine en la voyant sauter d’un pas. Heureusement, elle adore les « petites poupées comme Pinypon » et les jeux plus calmes.
Le choix de l’école a été l’un des moments les plus difficiles. Ce n’est pas seulement une question de climatisation : « Nous sommes d’abord allés voir les plus proches et dans les deux premiers, nous avons ressenti un rejet », explique Ana. « Je suis partie en pleurant d’un. Dans un autre, ils nous ont dit qu’ils allaient interviewer Mía pour voir si elle s’intègre là-dedans ou s’ils en ont suggéré un autre. »
Heureusement, ils n’étaient pas tous comme ça. « Dans celui qui est maintenant, ils nous ont dit dès le début: ‘c’est l’école de Mía, nous savons quels enseignants vont être utiles ». Nous nous sentons totalement couverts ». Par les enseignants, par les enfants et aussi par les autres parents : lors d’une première réunion, ils leur ont expliqué le cas de Mía et « ils l’ont couverte et respectée ».
L’épidermolyse bulleuse n’est pas seulement cutanée mais ses conséquences vont plus loin. Il a fallu deux ans et demi à Mia pour marcher et il lui a fallu plus de temps que les autres enfants pour apprendre à parler. En fait, il a encore du mal à prononcer les sons ‘ce’ et ‘erre’.
Manger est une torture. Les solides lui font mal et Ana doit tout broyer. Même ainsi, « il faut environ une heure et demie pour manger ». L’après-midi, plus de cures, aller en thérapie, dîner et la mettre au lit. Sa journée va du lundi au vendredi, « elle n’a pas le temps d’être une fille en semaine ».
Même si, au fur et à mesure qu’elle a grandi, certaines choses sont devenues plus faciles, la rébellion des cinq années les a rendues plus compliquées. Les remèdes font mal et la fille les rejette. Sa mère doit oublier qu’elle est une mère pour y faire face : « Il faut laisser son cœur sur la table, penser qu’il est ton patient. Après la cure, tu remets ton cœur sur ta poitrine et tu te mets à pleurer.
Greffes de peau cultivées
Le cas de Mía est l’un des plus de 500 en Espagne avec une épidermolyse bulleuse, selon l’association Debra, qui soutient ces patients et leurs familles. Bien qu’il s’agisse d’une maladie rare, Álvaro Villar, infirmier de l’association qui se consacre à la formation des patients et des familles à la prise en charge de ces personnes, estime que « nous devons nous sentir chanceux car il y a beaucoup de recherches sur le sujet ».
Pour la peau de papillon, il n’existe pas de traitement curatif ou palliatif spécifique, mais plusieurs thérapies de pointe sont testées, « les thérapies géniques et cellulaires, dont certaines sont recherchées pour être appliquées sous forme topique, dans une crème ».
Dans le monde entier, il existe 38 essais cliniques actifs sur la maladie (aucun d’entre eux, soit dit en passant, en Espagne). Des composés comme la toxine botulique ou le cannabidiol, un dérivé du cannabis, sont testés.
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L’un des domaines les plus prometteurs est celui des greffes et substituts cutanés. En 2017, la chercheuse italienne Michele de Luca a publié dans Nature le cas d’un garçon de 7 ans chez qui on a réussi à couvrir 80% de son corps avec peau issue de ses propres cellules épithélialesqui avaient été génétiquement modifiés pour corriger la mutation à l’origine de leur maladie.
Le problème est que la mutation spécifique dans ce cas, qui code pour la protéine laminine 332, n’est qu’une des nombreuses qui peuvent causer cette maladie. Il existe quatre types différents d’épidermolyse bulleuse, selon la couche de peau qu’elle affecte, et chacun a différents sous-types et gènes affectés.
Alors que les thérapies pour la peau de papillon arrivent ou non, Álvaro pense que le plus gros problème auquel ils sont confrontés est celui des ressources. « Certains centres de soins primaires nous disent qu’ils n’ont pas la capacité d’avoir une infirmière qui prodigue des soins quotidiens de trois ou quatre heures à un seul patient. » Pour cela, « dans 90% des cas », les cures sont réalisées par les familles.
La mienne, lors d’une des cures. Martin Corradini Debra
Bien que de grands progrès aient été faits pour donner accès à tout ce qui est nécessaire pour soigner les enfants, « nous avons beaucoup de problèmes avec ce qui est considéré comme des produits cosmétiques : l’hydratation de la peau n’est pas une question esthétique mais un traitement, et il existe des produits qui coûtent très cher travail à accomplir, comme les larmes artificielles qu’ils doivent utiliser en permanence pour ne pas se faire mal aux yeux : même si elles sont gratuites, le coût finit par être supporté par les familles ».
Dans les formes les plus sévères, la maladie est dégénérative et l’espérance de vie est très faible. En revanche, dans les formes bénignes, les malades peuvent mener une vie « presque normale », c’est ainsi que le voit Bruno Lamas, 45 ans. Même s’il avoue être un peu optimiste : Cela « presque » cache qu’il a déjà subi six interventions pour enlever autant de tumeurs.
« J’ai eu le premier carcinome en 2015. J’en ai eu deux sur un genou, un bras, un avant-bras et le bas de la jambe. » Le dernier, au dos, « a été détecté en octobre ». La persistance des plaies signifie qu' »à la longue, la peau se corrompt et nous devrons produire des carcinomes épidermoïdes, comme les cancers de la peau ».
Retirer la main lors de la salutation
Lamas a la maladie dans des zones localisées, telles que les mains et les jambes. « Je suis meilleur que beaucoup de patients : j’ai une barbe et des poils sur tout le corps », souligne-t-il. Le pire est arrivé quand il était enfant, quand il ne pouvait pas sauter d’un toboggan, par exemple.
Désormais, il gère avec humour les complications du quotidien, comme ne pas pouvoir ouvrir des bocaux ou des bouteilles d’eau, monter et baisser un store s’il est trop lourd. « Chaque jour, je peux remarquer la douleur, tu vis avec. » Vivant à Vigo, elle essaie d’aller à la plage dès qu’elle le peut : l’eau de mer lui va à merveille.
Bien sûr, il a moins de blessures que lorsqu’il était enfant, mais en pire. « Mon dermatologue me dit que c’est l’âge : de la même manière qu’un jeune n’a pas de problèmes de sucre ou d’hypertension, l’âge touche aussi les personnes à la peau de papillon. »
Malgré son optimisme, il sent toujours les regards quand il descend à la plage et doit supporter le fait qu’il y a des gens qui, lorsqu’ils se serrent la main, retirent automatiquement leurs mains lorsqu’ils remarquent son contact brutal. « Il y a des gens qui le font instinctivement et se sentent mal de l’avoir fait ».
Bruno a appris à faire la différence entre ceux qui lui demandent ou s’intéressent à ce qui lui arrive innocemment et ceux qui nourrissent une certaine méchanceté. Les premiers n’hésitent pas à expliquer en quoi consiste l’épidermolyse bulleuse (ils l’appellent peau de papillon parce qu’elle est aussi fragile que les ailes) ; à ces derniers, il leur dit simplement que tout va bien chez lui.
« Vous trouverez toujours de la discrimination, de la part d’amis à l’école dont vous avez remarqué qu’ils ne venaient pas jusqu’à présent. Mais ne leur donnez pas d’importance, c’est une question d’éducation. » C’est pourquoi il est si important pour lui, comme pour Ana et Álvaro, de rendre visible cette pathologie : peu de gens en souffrent mais la vie les marque. Mais, comme le dit Álvaro, « l’apparence peut faire plus mal que les blessures elles-mêmes ».
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