La reine Letizia a excité ce jeudi à Saint-Jacques-de-Compostelle lors de son discours de clôture de l’acte officiel de la Journée mondiale des maladies rares organisé par la Fondation espagnole pour les maladies rares (Feder).
Sans papier, la reine a donné une leçon pendant 6 minutes mettant l’accent sur l’importance de la recherche, des familles et des soins vitaux pour ce type de maladies à faible prévalence.
À un moment donné, Doña Letizia s’est souvenue de Marco, un garçon de cinq ans qui souffrait de Syndrome de Schaaf-Yang qu’il a rencontré « ce jour-là » à León en 2022 et qui est décédé il y a deux mois.
[La reina Letizia, volcada con la inclusión de la discapacidad]
« Après cinq ans de polymédication, avec une déficience intellectuelle sévèreavec une trachéotomie, avec une sonde d’alimentation, mais aussi avec tous les soins possibles et avec tout l’amour du monde, il y a deux mois, Marco est décédé accompagné de sa mère, de son père et de ses frères », a-t-il déclaré aux participants.
Doña Letizia a poursuivi son discours d’une voix de plus en plus cassée en racontant comment s’était passée sa rencontre avec Marco, grâce à un mail envoyé par le père du garçon. « Ce jour-là à León, nous n’avons pas pu échanger un mot, mais il a mis sa main dans la mienne, il m’a embrassé et m’a regardé. Et ça a suffi », a-t-elle conclu avec enthousiasme.
La reine voulait se souvenir de ce moment pour influencer le importance du traitement et des familles quand ni la médecine ni la science ne sont capables d’offrir un remède. Pour cette raison, il a demandé de fournir aux professionnels des outils pour faire face aux personnes qui souffrent de ces maux sans remède. Et en plus des ressources, Soutien affectifla complicité et le fait d’avoir des informations « claires et compréhensibles » sont, comme il l’a affirmé, extrêmement importants pour améliorer la qualité de vie des 3 millions de personnes en Espagne qui souffrent de maladies rares.
« Quand tu ne peux pas guérir, tu peux prendre soin », a souligné la reine après s’être souvenue de Marco. Il a également soutenu la revendication que les personnes sans diagnostic et leurs familles soient reconnues comme un collectif différencié au niveau administratif et que la spécialité en la génétique au sein du système de santé de l’État.
[La reina Letizia participa en una reunión de trabajo de la AECC]
Le monarque, qui assister à cet événement chaque année à l’occasion de la journée mondiale des maladies rares, a été accompagné du ministre de la santé, Caroline Dariaset le président de la Xunta, Alphonse Ruedaa été chargé de livrer le Récompenses Feder 2023qui ont reconnu cette année les contributions à l’amélioration de l’accès au diagnostic pour ce type de maladie.
Ces prix ont été décernés au projet international « Rare 2030 », sur lequel s’appuiera le futur programme européen de diagnostic précoce ; chez Orfanet, pour le développement d’un code spécifique d’identification des maladies rares ; à la Fédération galicienne des maladies rares de Galice (Fegerec) et le généticien et professeur à l’USC, Ángel Carracedo.
L’histoire de Marc
Cadre décédé le 30 décembre 2022 du syndrome de Schaaf-Yang, une maladie rare qui n’a 11 personnes en Espagne. Au total, le petit garçon a pu combattre la maladie pendant cinq ans.
J’étais un enfant avec de graves déficience intellectuelle, polymédicamentée, qui ne pouvait pas manger par la bouche et qui était alimentée par sonde connectée en permanence à l’estomac, avec une trachéotomie qui lui permettait de respirer et empêchait une aspiration constante de salive dans les poumons en raison d’une dystrophie sévère.
Le petit garçon ne pouvait ni marcher ni parler. Il avait besoin d’une surveillance constante et n’interagissait pas avec les autres enfants.
Son cas a conduit à Service pédiatrique de l’hôpital de León pour démarrer une unité de pathologies pédiatriques complexes et de mars 2022 à sa mort en décembre, il a été contrôlé à son domicile.
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