Lorsqu’une personne tombe malade, le protocole est simple : elle se présente chez son médecin, elle est évaluée, elle peut être testée, elle est diagnostiquée et un traitement lui est proposé pour traiter sa pathologie. Cependant, une partie de la population reste au début de ce processus. Certaines personnes présentent des symptômes, mais les médecins ne peuvent pas identifier le problème et Ils passent des années à errer d’un spécialiste à l’autre sans succès et, dans de nombreux cas, ils s’aggravent avec le temps.
Olga Martín en est un exemple clair. À l’âge de 18 ans, en 2000, il a commencé à remarquer des problèmes digestifs et cognitifs ainsi qu’un épuisement. « « J’ai souffert de douleurs et d’inflammations dont je ne comprenais pas d’où cela venait. », compte. Ce moment coïncidait avec sa première année d’université et il remarquait déjà les premières limitations qui l’empêchaient de vivre une vie normale. « C’était difficile pour moi d’aller étudier, travailler, sortir avec mes amis, faire des choses normales pour une personne de 18 ans. »
Lorsque vous consultez votre médecin de famille, votre parcours dans le système de santé commence. Le premier le renvoie à un interniste qui effectue des tests « très basiques », selon Martín, et ne trouve aucune altération indiquant une pathologie. Plus de deux décennies et plusieurs spécialistes plus tard, vos symptômes se sont aggravés et toujours sans résultats qui vous disent ce qui se passe spécifiquement. « Il faut adapter toute sa vie, son travail, ses études, ses loisirs », dit-il.
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Eva Bermejo, directrice de l’Institut de recherche sur les maladies rares (IIER) de l’Institut de santé Carlos III, souligne que ces types de maladies deviennent conditionnantes et finissent par affecter, outre le patient, toute sa famille. « Vivre avec une maladie rare est déjà difficile, mais s’il n’y a pas de diagnostic, c’est encore plus difficile », dit-il.
À 28 ans, sa situation s’est aggravée et à 32 ans, il a dû arrêter de travailler et reçu le handicap. Martín explique qu’il a passé jusqu’à deux mois au lit en raison des symptômes dont il souffre. Lors d’une des consultations avec un rhumatologue, celui-ci lui a diagnostiqué une fibromyalgie, mais cette pathologie n’explique pas tous les symptômes dont elle souffre. La patiente n’est pas satisfaite et demande plus d’avis, mais sa recherche ne donne aucun résultat. « Je suis passé de médecin en médecin, mais j’avais déjà l’étiquette fibromyalgie et ils ne faisaient pas attention à moi. »
En 2020, sa situation s’aggrave encore et elle commence à développer des réactions allergiques à tous les médicaments utilisés avec elle, jusqu’à six. En une semaine son système a même rejeté quatre médicaments. Ce problème complique le processus de test et de traitement de vos symptômes. «Maintenant, je dois supporter la douleur sans aucun médicament», déplore-t-il.
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La patiente a fini par se tourner vers des soins de santé privés dans sa recherche d’un diagnostic et a trouvé un rhumatologue disposé à la soigner. Martín dit qu’il n’a pas encore trouvé de médecin de santé publique pour prendre en charge son cas, en raison de sa complexité. « Il est crucial qu’ils portent mon cas devant des unités de santé publique spécialisées », Ajouter. Actuellement, il reçoit des soins dans les hôpitaux madrilènes 12 de Octubre, Clínico San Carlos et La Paz (publics) et dans des établissements de santé privés.
Actuellement, Martín reçoit un traitement d’immunothérapie, mais à des niveaux très faibles car il ne le tolère pas bien. C’est le seul qui peut s’appliquer pour contrôler deux des pathologies diagnostiquées, la polyneuropathie sensorimotrice et la vascularite. Le premier affecte les nerfs qui fournissent des sensations ou provoquent des mouvements, ou les deux. La seconde est une série de maladies rares qui endommagent les vaisseaux sanguins en provoquant une inflammation ou un gonflement.
Bermejo, de l’IIER, reconnaît que ce processus est très difficile à tous égards et ne se termine pas toujours bien. Il arrive un moment où le système national de santé a fait tout ce qu’il pouvait, mais il faut savoir ce qui arrive au patient, explique-t-il. « « On atteint le maximum des possibles, mais pas le diagnostic »développer.
Étude génomique
A l’IIER, ils ont le Programme EspagneUDP, né pour répondre aux nombreuses demandes qu’ils recevaient depuis des années sur des cas de maladies rares qui prétendaient ne pas avoir de diagnostic spécifique. Dans le cadre de ce programme, ils réalisent une étude génomique de patients pour identifier des variantes du génome pouvant être liées à la maladie.
Dans certains cas, un diagnostic de maladies connues est posé. Dans d’autres, des mutations sont identifiées dans des gènes qui peuvent être liés aux conditions de la personne, mais cela doit être démontré car cela n’a peut-être pas été décrit auparavant, indique le chercheur. Dans ces situations, il n’y a pas de littérature scientifique cela décrit quelque chose comme ça et ils doivent démontrer qu’ils peuvent produire cette maladie et ces symptômes, ajoute Bermejo.
La section Maladies Rares du Réseau Centre de Recherche Biomédicale (CYBÈRE) dispose également d’un programme similaire pour répondre aux patients qui s’adressent à eux à la recherche d’un diagnostic. Martín est dans ce programme et il espère qu’ils commenceront à réaliser des tests pour savoir si son génome contient les réponses qu’il recherche depuis plus de vingt ans.
Bermejo affirme que de plus en plus de maladies rares sont connues grâce aux nouvelles technologies, qui fournissent davantage d’outils pour les découvrir. Le chercheur explique que connaître la ou les pathologies du patient est un objectif, mais cela doit aussi être une fenêtre sur les thérapies pour les traiter. « Vous pouvez établir un diagnostic et commencer la nouvelle étape de recherche d’un traitement »il est dit.