Die DNA alter Adeliepinguine zeigt, dass kleine Wiederholungen Hunderte Millionen Jahre lang bestehen bleiben

Mikrosatelliten sind wertvolle Werkzeuge zur Untersuchung der Vererbung, der genetischen Vielfalt und der Populationsdynamik bei einer Vielzahl von Organismen, darunter Bakterien, Pflanzen, Tiere und Pilze. Diese kurzen, sich wiederholenden Sequenzmotive sind ein gemeinsames Merkmal sowohl kodierender als auch nichtkodierender DNA und wurden in allen bisher untersuchten Genomen beobachtet.

Ihre repetitive Natur führt zu einem „Verrutschen“ in der DNA-Replikationsmaschinerie, was zur Addition oder Subtraktion von Wiederholungen führt, was dazu führt, dass Mikrosatelliten in der Länge wachsen oder schrumpfen. Aus diesem Grund gibt es zwischen Individuen erhebliche Unterschiede in der Anzahl der Wiederholungen an jedem Mikrosatelliten-Locus. Ein bekannter Mikrosatelliten-Locus ist die Reihe von „CAG“-Nukleotiden im menschlichen Huntingtin-Gen, die bei Personen mit mehr als 37 Kopien der Wiederholung zur Entwicklung der Huntington-Krankheit führt.

Obwohl sie in der Populations- und Evolutionsbiologie weit verbreitet sind, wird über das evolutionäre Schicksal von Mikrosatelliten selbst weiterhin heftig diskutiert. In einem neue Studie In Genombiologie und EvolutionMit dem Titel „Alte und moderne Genome zeigen, dass Mikrosatelliten über lange Zeit hinweg ein dynamisches Gleichgewicht beibehalten“ nutzte ein internationales Forscherteam einen einzigartigen Datensatz moderner und alter Adéliepinguin-Genome, um neue Erkenntnisse über die Entwicklung von Mikrosatelliten zu gewinnen. Die von David Lambert von der Griffith University geleitete Studie zeigt die bemerkenswerte Beständigkeit und Stabilität von Mikrosatelliten über einen langen Zeitraum der Evolution.

Um die langfristige Dynamik von Mikrosatelliten zu untersuchen, sequenzierten die Autoren der Studie die Genome von 23 Exemplaren alter Adéliepinguine, die über 46.000 Jahre alt sind, sowie Proben von 26 modernen Adéliepinguinen und ermöglichten so einen direkten Vergleich zwischen antiken und modernen Individuen, eine Situation, die auch heute noch besteht relativ selten in Evolutionsstudien.

„Alte DNA bietet eine einzigartige Gelegenheit, alte Probleme auf neue Weise zu betrachten“, stellen die Autoren der Studie fest. „Im Gegensatz zur traditionellen Methode, lebende Vertreter verschiedener Taxa zu vergleichen, bietet uns die alte DNA die Möglichkeit, eine Zeitreise in die Vergangenheit zu unternehmen.“

Die Forscher verglichen diesen Datensatz außerdem mit über 27 Millionen Mikrosatelliten-Loci aus 63 anderen Tiergenomen und lieferten so einen Einblick in die Mikrosatellitendynamik über mehr als 500 Millionen Jahre.

Eines der überraschendsten Ergebnisse der Studie war, dass die Länge der Mikrosatelliten über Tausende und sogar Millionen von Jahren äußerst stabil blieb. Dies beantwortet eine seit langem gestellte Frage, ob Mikrosatelliten mit der Zeit tendenziell länger oder kürzer werden.

„Wir waren alle überrascht über den Mangel an Beweisen für eine genetische Verschiebung nach oben in der Länge der Mikrosatellitenwiederholungen“, sagt das Forschungsteam, bestehend aus Autoren aus Australien, den Vereinigten Staaten, Italien, China, Dänemark und Neuseeland.

„Zu Beginn dieses Projekts schien es wahrscheinlich, dass Mikrosatelliten-Allele als ‚reine‘ kurze Wiederholungen entstanden wären [i.e., perfect repeats with no errors in the repeat pattern]. Mit der Zeit erwarteten wir, dass diese Allele an Länge zunehmen würden, bis genügend Punktmutationen die Wiederholungsstruktur effektiv störten und den Aufwärtstrend stoppten. Dieser Zyklus könnte als ein allgemeines Muster aus Geburt, Wachstum, Verfall und schließlich dem Tod des Mikrosatelliten charakterisiert werden.“

Entgegen dieser Erwartung stellten die Forscher jedoch fest, dass Mikrosatelliten im Durchschnitt alle 100 Millionen Jahre nur um ein Nukleotid wachsen. Diese bemerkenswerte Stabilität über die Zeit deutet auf ein dynamisches Gleichgewicht im Replikationsschlupfprozess hin, der Längenpolymorphismus erzeugt; Mit anderen Worten: Längere Mikrosatelliten neigen dazu, kürzer zu werden, und kürzere Mikrosatelliten neigen dazu, länger zu werden, sodass die Länge der Mikrosatelliten über die Zeit erhalten bleibt.

Die Autoren waren auch überrascht, wie außergewöhnlich langlebig einige Mikrosatelliten sind: „Wir fanden heraus, dass einige Mikrosatelliten-Loci über eine halbe Milliarde Jahre bestehen blieben und daher viele Artbildungsereignisse überlebt hatten.“ Die Persistenz und Stabilität von Mikrosatelliten ist angesichts der hohen Variabilität der Mikrosatellitenlänge, die zwischen Individuen beobachtet wird, besonders bemerkenswert.

Laut den Autoren besteht eine Möglichkeit darin, dass „Mikrosatelliten eine funktionelle Rolle in der Architektur des Genoms oder bei der Erzeugung phänotypischer Vielfalt spielen könnten, da es unwahrscheinlich erscheint, dass sie so lange bestehen bleiben würden, wenn sie nicht durch reinigende Selektion vor Degeneration geschützt würden.“ „

Die in der Studie sequenzierten Genome der alten und modernen Adeliepinguine werden eine unglaubliche Ressource für zukünftige Forschungen darstellen und die Untersuchung komplexerer Modelle der Mikrosatellitenentwicklung ermöglichen, die sowohl Punktmutationen als auch Slippage umfassen. Diese Daten werden wahrscheinlich für die Untersuchung der Entwicklung anderer Arten genetischer Elemente und repetitiver DNA-Sequenzen nützlich sein.

Die Erstellung dieses umfangreichen Datensatzes wäre ohne die Bemühungen der Co-Autoren Carlo Baroni und Maria Cristina Salvatore nicht möglich gewesen, die jahrzehntelang die subfossilen Überreste von Adeliepinguinen aus dem Rossmeergebiet der Antarktis geborgen haben, um die sich ändernden klimatischen Bedingungen der Region zu charakterisieren Region.

„Ihre Forschung war für uns sehr wichtig“, bemerken ihre Co-Autoren, „und nur dank einer auf den ersten Blick unwahrscheinlichen Zusammenarbeit konnten wir diese spannende Forschung entwickeln.“ Projekt.“