La hémophilie Il s’agit d’une maladie rare, congénitale et héréditaire, qui touche environ 3 000 Espagnols. Elle se caractérise par un défaut de coagulation sanguine dû à l’absence d’un des facteurs impliqués et se manifeste par des hémorragies.
Comme expliqué à « Guides de santé » la Dr María Teresa Álvarez Románchef de la section d’hémostase de l’hôpital universitaire de La Paz, son héritage est récessif lié au chromosome X.
Le principal symptôme est un saignement articulaire et musculaire, extrêmement douloureux et obligeant le patient au repos. « Si ces épisodes se répètent, ils peuvent provoquer ce que l’on appelle une arthropathie hémophile avec destruction complète de l’articulation », souligne le président de la Commission scientifique de la Fondation Royal Victoria Eugenia.
Il existe deux types d’hémophilie selon le déficit en protéines de la coagulation. L’hémophilie A est le déficit quantitatif en facteur VIII et l’hémophilie B, en facteur IX. Ils font partie des maladies rares ; en Espagne, environ 3 000 patients souffrent de cette maladie.
Hémophilie : pourquoi on la surnomme la « maladie royale »
L’hémophilie est connue comme la « maladie royale » parce que le porteur le plus connu était le Reine Victoria d’Angleterre, qu’il transmis à plusieurs maisons royales européennes, l’hémophile le plus célèbre de l’histoire étant le petit Alexi de la famille Romanov.
La reine Victoria d’Angleterre a transmis l’hémophilie à plusieurs maisons royales européennes / Geyy Images
Le médecin précise que, même si l’hémophilie il n’y a pas de remède, les patients reçoivent un traitement prophylactique. Il s’agit de leur injecter par voie intraveineuse la protéine qui leur manque plusieurs jours par semaine, avec la difficulté que cela entraîne.
Pour résoudre ces problèmes, « des concentrés à demi-vie prolongée ont été développés ». Ces dernières années, d’autres produits plus efficaces et plus faciles à administrer ont été développés, comme les mimétiques du FVIII.
Comment l’hémophilie affecte la qualité de vie des patients
Actuellement, grâce au développement de nouveaux médicaments plus efficaces et plus faciles à administrer, la qualité de vie de ces patients s’est améliorée et ils peuvent être intégrés dans leur vie scolaire, professionnelle et de loisirs.
« Jusqu’à récemment, les femmes étaient considérées comme de simples transmettrices de la maladie. Récemment, l’International Thrombosis Society a défini les hémophiles comme les femmes qui présentaient des taux de facteur déficients inférieurs à 40 % ; ces patientes ont des saignements menstruels abondants, ainsi que d’autres saignements potentiellement mortels », souligne le spécialiste.
Dossier – Hémophilie. /HLA – Fichier
L’un des 3 000 Espagnols atteints d’hémophilie est Miguel Ángel Martín Domínguezsecrétaire du Fédération espagnole de l’hémophilie (Phédème). A 43 ans, il a traversé plusieurs phases. « J’ai suivi un traitement à la demande jusqu’en 1996, ce qui signifie que lorsque vous aviez des saignements, vous les traitiez avec le facteur qui me manquait. »
Mais le mal était déjà fait et cela a créé des lésions articulaires très graves, notamment au genou gauche et aux deux chevilles. Depuis, il suit un traitement prophylactique, c’est-à-dire « mettre le facteur de carence plusieurs fois par semaine pour éviter les saignements ».
Son administration est très confortable, ce qui lui permet d’avoir une vie pratiquement normale « avec mon travail et mes deux enfants ».
L’hémophilie, la maladie « qui ne se voit pas »
Pourtant, c’est une maladie encore très méconnue de la population et qui affecte les relations sociales. « Les gens ont une petite idée de ce que cela pourrait être, ils disent toujours quelque chose sur le sang ou la maladie des rois, mais ils ne savent pas exactement de quoi il s’agit », dit-il dans le Journée mondiale de l’hémophiliequi est célébrée ce mercredi 17 avril.
Les conséquences causées par cette maladie peuvent produire invalidité, que « parfois, c’est dans les yeux des gens et pas vraiment dans les gens ». Certes, l’hémophilie est une pathologie limitante au travail : « on ne peut pas exercer certains métiers ».
La thérapie génique peut guérir l’hémophilie avec une seule dose : la plus chère au monde / ColiN00B
Quel type de soins les patients hémophiles devraient-ils recevoir ?
« La seule précaution particulière est de toujours porter le traitement sur soi, au cas où nous aurions des saignements dus à un coup ou à des saignements spontanés et de pouvoir l’administrer immédiatement et de ne pas le laisser s’aggraver. Et surtout, j’accorde beaucoup d’importance à adopter de saines habitudes de vie, à faire de l’exercice et à manger sainement.
Oui, un diagnostic prénatal peut être posé et la plupart des familles ayant des antécédents familiaux de la maladie sont conseillées dans des consultations spécialisées en conseil génétique.
En Espagne, selon les mots de Martín Domínguez, « il est très bien traité ». Il existe des professionnels de très haut niveau et un accès à des traitements innovants, mais « tout peut s’améliorer ».
« L’accès aux nouvelles thérapies est parfois très lent au stade de leur approbation et de leur commercialisation, et à partir de là, elles parviennent bien plus souvent aux hôpitaux provinciaux. Un registre des personnes atteintes de coagulopathies congénitales au niveau national est grandement nécessaire ; cela est essentiel pour un bon contrôle des patients. »
Par ailleurs, « aux niveaux régional et local, Il n’existe aucune action ni protocole de traitement pour les personnes hémophiles, selon le code postal dans lequel vous habitez. vous pouvez avoir accès à un traitement ou à un autre. Et sur le plan social, je pense qu’il est important de voir la nouvelle réalité de l’hémophilie, les jeunes et les enfants atteindre l’âge adulte sans séquelles articulaires.
Et met l’accent sur le femmes hémophilesqui ont toujours été stigmatisées parce que leurs symptômes étaient normalement plus légers, mais non moins importants.