« Vivre ainsi, c’est comme des montagnes russes »

« Vivre avec un enfant atteint du syndrome de West, c’est comme des montagnes russes. Parfois, vous êtes au sommet et vous êtes excité parce qu’il semble que vous voyez une amélioration, mais de nulle part la dépression revient.  » C’est ainsi que Karen Sánchez décrit sa vie quotidienne avec son fils Santiago, qui souffre de cette pathologie depuis qu’il est cinq mois.

Le syndrome de West, également appelé syndrome des spasmes épileptiques infantiles, est une maladie rare qui se manifeste par spasmes musculaires qui affectent habituellement le tête, torse et membres de l’enfant. Ces spasmes commencent généralement avant l’âge de six mois.

Le docteur Víctor Soto Insuga, neuropédiatre et spécialiste de l’épilepsie, souligne que le syndrome de West est une épilepsie difficile à reconnaître. « Toute épilepsie normale entraîne des crises d’épilepsie, alors que dans le cas du syndrome de West il n’y a pas de convulsions, mais des spasmes épileptiques« , explique-t-il. « Ces spasmes sont un type de crise qui provoque une contraction des bras et une chute de la tête chez les bébés. »

Le médecin explique aussi que ces crises peuvent durer même dix minutes. « Toutes les cinq ou dix secondes, le bébé a un spasme, et cela peut rester ainsi pendant cinq ou dix minutes pendant que ses bras se contractent et que sa tête tombe », explique-t-il.

Un diagnostic complexe

Quand Santiago avait cinq mois, sa mère s’est rendu compte que quelque chose n’allait pas. « Mon bébé a commencé à faire des mouvements brusques et involontaires, ce que nous appelons aujourd’hui spasmes. Ses yeux rebondissaient de haut en bas et il n’était plus capable de se tenir le cou », explique Karen.

Le diagnostic de la maladie a été accompagné de nombreux tests visant à déterminer ce qui arrivait à Santiago. « Nous sommes d’abord allés chez le pédiatre, qui n’a pas pu déterminer ce qui se passait et nous a envoyé directement chez un neurologue. Après de nombreuses épreuves, souffrances et incertitudes, On nous a dit que notre fils souffrait d’une maladie très rare appelée syndrome de l’Ouest« .

Le diagnostic définitif intervient généralement tardivement, « entre deux et trois semaines à compter de l’apparition des épisodes », commente le médecin. Dans le cas de Santiago, il a été remis au quinze jours pour commencer les tests. « Avant d’emmener mon fils chez le neurologue, j’ai enregistré tous les mouvements et spasmes dont mon bébé souffrait. Le neurologue a décidé de faire plusieurs études : IRM cérébrale, radiographies, encéphalogrammes… Nous avons enfin eu le diagnostic. Nous avons immédiatement commencé le traitement et nous avons été hospitalisés un mois à l’hôpital, car les médecins devaient faire un suivi pour vérifier que Santiago s’adaptait bien aux médicaments.

Il n’a pas été facile pour Karen d’accepter que son fils souffrait d’une maladie rare. « Au début, c’était traumatisant, on se pose beaucoup de questions. Je suis même tombé en dépressionmais mon mari et ma famille, qui constituent mon réseau de soutien, m’aident à avancer chaque jour », dit-elle.

La thérapie psychologique a été d’une grande aide dans le traitement de la maladie de son fils, ce qui a également aidé Karen à mieux comprendre le bébé. « L’aide psychologique m’aide à faire face et aussi j’aime encore plus mon fils pour m’avoir appris qu’il combat sa maladie chaque jour« .

Actuellement, Santiago souffre syndrome de Lennox, un dérivé de la maladie qui survient lorsque l’enfant grandit. « Ce sont différentes formes de manifestation d’une même épilepsie », précise le médecin.

Causes nocives ou génétiques

Le Dr Insuga explique à Magas que certaines causes peuvent conduire au syndrome de West. « Les épilepsies sont un symptôme d’une maladiequi peut être causée par n’importe quel problème affectant directement le cerveau », explique-t-il.

« Une lésion cérébrale, une crise cardiaque survenue lors de l’accouchement ou des facteurs génétiques peut conduire à cette pathologie. Bien que le plus normal soit qu’il s’agisse d’enfants qui ont déjà subi des lésions cérébrales et qu’entre quatre et douze mois cela provoque des spasmes, ils peuvent aussi être des causes génétiques.

Il souligne également que il n’y a pas de remède pour la maladie, mais nous devons essayer de la traiter correctement. « L’épilepsie implique que quelque chose a provoqué une lésion cérébrale, qui à un certain moment se manifeste sous forme de convulsions. Il est nécessaire de contrôler ces crises, car si elles ne disparaissent pas au cours de ces mois, les conséquences seront à vie,  » il explique.

« La probabilité que l’épilepsie réapparaisse ou qu’il soit nécessaire de continuer à y travailler est très élevée, il n’existe donc pas de remède définitif. L’essentiel est essayez de vous assurer que ces attaques n’endommagent pas le cerveau du nourrisson« .

Le CBD pour contrôler les spasmes

Santiago prend actuellement trois médicaments : le topiramate, le lévétiracétam et l’oxcarbazépine. En plus des médicaments, Karen a observé que traitement au cannabidol (CBD) est également utile pour contrôler les crises d’épilepsie.

« Le CBD est utile si nous le combinons avec le traitement habituel recommandé par les neurologues. Notre neurologue nous a donné cette option pour améliorer certains aspects de la maladie, et la vérité est que cela fonctionne plutôt bien. Personnellement, je recommande fortement l’utilisation du CBD pour mères atteintes du syndrome de Lennox-Gastaut », explique Karen à Magas.

De son côté, le Dr Insuga souligne l’importance de l’utilisation du CBD uniquement chez les enfants plus âgés, jamais chez les bébés allaités avec West. « Le cannabidol n’est pas indiqué pour les enfants atteints du syndrome de West ou de spasmes infantiles, mais il est indiqué pour le syndrome de Lennox, qui se manifeste à l’âge scolaire », précise le spécialiste.

« De plus, il est important que le CBD soit collecté uniquement dans les pharmacies hospitalières. Les huiles contenant du CBD ou quelque chose de similaire ne sont pas utiles car elles ne contiennent pas CBD purifiémais des extraits de cannabis qui contiennent également d’autres composants cannabinoïdes, qui ne sont pas du tout recommandés.

Karen et son fils Santiago ont trouvé une grande aide dans le traitement au CBD, car la maladie a évolué et l’enfant souffre désormais du syndrome de Lennox.

« Ce traitement a déjà été recommandé dans des pays comme États-Unis, Espagne ou Mexiqueet même si cela ne convient pas à tout le monde, cela fonctionne à merveille pour nous », déclare Karen.

« La première année et demie que nous avons passée à l’hôpital et mon fils a passé six pilules par jour. Même ceux à 600 mg ne l’ont pas aidé à se contrôler. Quand nous avons commencé avec le cannabidol, nous l’avons beaucoup remarqué, ils étaient de petits changements, mais très grands pour nous« .

Thérapies physiques et neurologiques

Santiago effectue différentes thérapies pour contrôler et améliorer West, à la fois physiques et neurologiques. « La Thérapie CEMSdans lequel les sens sont stimulés par la lumière ou l’aromathérapie, le thérapie par réservoir (hydrothérapie) qui vous aide à détendre vos muscles, orthophonie ou Thérapie occupationnelle Ils nous aident grandement à nous améliorer et à faire face », explique Karen.

« Mon fils, malheureusement, est résistant aux médicaments et ses spasmes sont très difficiles à contrôler. J’ai rencontré des mères d’enfants occidentaux qui sont capables de le contrôler à 100% avec des médicaments, mais ce n’est pas le cas de Santiago. La thérapie et le cannabidol sont les deux choses qui, à mon avis, l’aident le plus.« , souligne-t-il.

Le Dr Insuga, pour sa part, souligne l’importance de alterner médicaments et thérapie neurologique. « En même temps que nous essayons d' »éteindre le feu » qui se produit dans le cerveau de l’enfant, il est important que nous essayions de l’activer et de le stimuler par une thérapie afin qu’il se perde le moins possible », souligne-t-il.

« Le traitement de tout retard psychomoteur est la stimulation, et le cerveau des enfants est très vulnérable. C’est pourquoi l’épilepsie, comme celle qui survient dans le syndrome de West, peut causer tant de dégâts et entraîner tant de conséquences. »

Pénurie d’informations

Karen se plaint du peu d’informations et de visibilité qui souffre du syndrome de West, soulignant qu’à l’époque, elle cherchait d’autres mères qui vivaient la même chose qu’elle, ce qui n’était pas une tâche facile.

« Dès qu’ils nous ont annoncé son diagnostic, j’ai commencé à enquêter, mais J’ai à peine trouvé quelque chose. C’est pourquoi j’ai décidé d’ouvrir une chaîne YouTube pour mettre en ligne du contenu sur la maladie de mon fils et ainsi pouvoir aider d’autres mères qui vivaient la même chose que moi. Finalement, j’ai abandonné, car entre les thérapies de mon fils et l’entretien de la maison, je n’ai presque pas de temps pour autre chose. Aujourd’hui, je fais des TikToks et certaines mamans me contactent pour me demander des conseils ou en savoir plus sur le syndrome. Je voulais mettre mon grain de sable dans quelque chose que je souffre tous les jours« .

De son côté, le Dr Insuga souligne également l’importance de faire des vidéos maison donner des informations. « Il est essentiel que les parents soient très attentifs et enregistrent le nourrisson qui effectue toujours les mêmes mouvements de manière répétée. Une image vaut mille mots et peut beaucoup aider au diagnostic« .