Uniquement en Espagne la sclérose en plaques touche environ 55 000 personnes et malheureusement, l’incidence de cette maladie augmente dans tous les pays. Comme expliqué dans cet article de EL ESPAÑOL, en 2013 cette maladie touchait 2,3 millions de personnes dans le monde et en 2020 ce nombre était passé à 2,8 millions. C’est une maladie neurodégénérative qui touche particulièrement les jeunes : la plupart des cas se manifestent entre 20 et 40 ans.
Cette maladie survient parce que le système immunitaire attaque par erreur le cerveau et la moelle épinière, qui provoque des poussées de symptômes appelés rechutes et dégénérescences à long terme, c’est ce qu’on appelle la progression de la maladie. Des traitements anti-rechute efficaces ont été développés ces dernières années, mais aucun ne peut prévenir de manière fiable l’accumulation d’incapacités.
La sclérose en plaques fait partie des maladies qui recèlent encore de nombreux mystères pour les scientifiques, mais ces dernières années des études ont vu le jour qui nous ont permis de mieux la comprendre. Le dernier d’entre eux a été publié dans la revue Nature ce mercredi et vise à expliquer pourquoi chez certains patients cette maladie progresse rapidement et dans d’autres, cependant, l’apparition de ses symptômes les plus invalidants est retardée dans le temps.
Patrimoine génétique
L’étude a été menée par plus de 70 institutions qui ont été dirigées par l’Université de Californie à San Francisco (UCSF) et l’Université de Cambridge et y ont eu jusqu’à 22 000 participants porteurs de la maladie. La recherche a découvert la première variante génétique associée à une progression plus rapide de la maladie : « L’héritage de cette variante génétique des deux parents accélère le temps d’avoir besoin d’une aide à la marche de près de quatre ans », a expliqué Sergio Baranzini, chercheur à l’UCSF et co-auteur principal de l’étude.
L’International Multiple Sclerosis Genetics Consortium (IMSGC) et le Multiple Sclerosis Consortium ont combiné les données de plus de 12 000 personnes atteintes de sclérose en plaques et après avoir examiné plus de sept millions de variantes génétiques, les scientifiques en ont trouvé une qui était associée à une progression plus rapide de la maladie et qui était situé entre les gènes DYSF et ZNF638qui n’avait pas été lié auparavant à la sclérose en plaques.
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Des études antérieures avaient montré que le risque de sclérose en plaques est dû en grande partie à un dysfonctionnement du système immunitaire, et celui-ci peut être en partie traité en ralentissant la maladie. Cependant, « ces facteurs de risque n’expliquent pas pourquoi, dix ans après le diagnostic, certains patients atteints de SEP sont en fauteuil roulant tandis que d’autres continuent de courir des marathonsexplique Barazini.
cerveau et moelle épinière
« Ces gènes sont normalement actifs dans le cerveau et la moelle épinière, plutôt que dans le système immunitaire », explique Adil Harroud, auteur principal de l’étude et ancien chercheur postdoctoral au laboratoire Baranzini. « Nos résultats suggèrent que la résilience et la réparation du système nerveux déterminent le cours de la progression de la SEP et que nous devons nous concentrer sur ces parties de la biologie humaine pour de meilleures thérapies« .
En ce sens, l’autre co-auteur de l’étude appartenant à l’université de Cambridge, Stephen Sawcer, explique que « comprendre comment la variante exerce ses effets sur la sévérité de la sclérose en plaques ouvrir la voie à une nouvelle génération de traitements qui peuvent empêcher la progression de la maladie. » De plus, cette équipe a également utilisé la randomisation mendélienne pour observer les effets environnementaux sur la sévérité de la sclérose en plaques : en ce sens, ils ont découvert que certains facteurs comme les années d’études ou l’âge de les parents pourraient réduire le risque, tandis que d’autres, comme le tabagisme, pourraient l’augmenter.
Enfin, l’équipe a confirmé ses conclusions en enquêtant sur la génétique de près de 10 000 patients supplémentaires atteints de SEP et a observé que ceux qui possédaient deux copies de la variante génétique étudiée devenaient invalides plus rapidement. En tout état de cause, les auteurs ont affirmé que Des travaux supplémentaires sont nécessaires pour déterminer exactement comment cette variante génétique affecte les gènes DISF et ZNF638. et le système nerveux en général. Ils collectent également un ensemble encore plus important d’échantillons d’ADN de personnes atteintes de cette maladie, dans l’espoir de trouver d’autres variantes ayant le même effet.
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