Les parents d’Opal Sandy, une fille sourde de naissance, ont été stupéfaits de constater que leur fille est capable d’entendre après avoir reçu une nouvelle thérapie génique dans le cadre d’un essai médical. Ce bébé originaire d’Oxfordshire, au Royaume-Uni, n’a que 18 mois et est devenu l’un des premiers bébés au monde à le recevoir. Les bons résultats démontrés par le cas d’Opal, et des personnes qui l’ont précédée, Ils ouvrent une nouvelle porte au traitement de la surdité congénitale. De plus, le procès auquel il participe a également lieu en Espagne.
Pour le moment, cette thérapie génique n’est disponible que pour un type spécifique de surdité, dont souffre Opal. Il s’agit d’un défaut du gène de l’otoferline (OTOF). « Nous possédons tous ce gène qui synthétise la protéine otoferline, impliquée dans neurotransmission entre les cellules sensorielles et celles du nerf auditif qui se trouvent dans la cochlée », explique Rubén Polo, membre de la commission d’otologie de la Société espagnole d’oto-rhino-laryngologie (SEORL-CCC). « Si vous n’avez pas cette protéine, il n’y a pas de neurotransmission et, par conséquent, vous ne pouvez pas entendre. »
Polo est également l’investigateur principal d’une partie de la même étude qui a traité Opal, mais qui est réalisée à l’hôpital universitaire Ramón y Cajal de Madrid. « Il s’agit d’un essai de phase un ou deux, c’est-à-dire que c’est la première fois que cela est réalisé sur des humains. Il a déjà été testé sur des animaux de laboratoire avec de très bons résultats. » et maintenant, un modèle a été conçu à l’échelle mondiale. Au Royaume-Uni, il existe un centre, celui du Dr Manohar Bance qui a traité Opal, il existe plusieurs centres aux États-Unis et trois en Espagne », souligne Polo.
Les premiers enfants
En plus du Ramón y Cajal, la Clinique Universitaire de Navarre, à Pampelune, et le Complejo Hospitalario Universitario Insular Materno-Infantil, à Las Palmas de Gran Canaria, recrutent en Espagne des patients de moins de 17 ans présentant ce problème auditif spécifique. . Mais en quoi consiste cette thérapie ? « Nous introduisons un virus génétiquement modifié, pour qu’il ne soit pas nocif », et qui transporte une copie fonctionnelle du gène OTOF vers l’oreille. Nous l’injectons par une intervention chirurgicale très similaire à celle de l’implant cochléaire et l’oreille commence à synthétiser la protéine », explique Polo.
Bien qu’Opal soit le plus jeune enfant à avoir reçu cette thérapie et également le premier à le faire dans le cadre de l’essai mondial sur lequel Polo travaille, d’autres patients en ont déjà bénéficié. Fin janvier, il a été publié une étude chinoise dans la revue scientifique The Lancet Qu’avez-vous réalisé avec cette technique ? améliorer la surdité profonde de cinq des six enfants ayant participé. En même temps, aux États-Unis, le cas d’un autre enfant de Barcelone qui s’était rendu à Philadelphie pour récupérer son audition grâce à cette procédure a été présenté.
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« Tous ces projets visent la même chose : restaurer la fonction de l’otoferline dans l’oreille interne de ces patients qui n’en sont pas dotés. Le composé est pratiquement le même », explique Polo. La formule avec laquelle Polo et Bance travaillent est produite par la société Regeneron. Comme expliqué dans cet article du GuardianPar ailleurs, « un deuxième enfant a également récemment reçu cette thérapie génique dans les hôpitaux universitaires de Cambridge, avec des résultats positifs ».
Guérir la surdité génétique
Bien que l’injection du virus génétiquement modifié dure environ 16 minutes, l’ensemble de l’intervention se déroule en environ deux heures pendant lesquelles le patient reste sous les effets d’une anesthésie générale. « Nous nous intéressons à la cochlée, qui est la structure de l’oreille interne qui transforme les signaux acoustiques en stimuli nerveux qui atteignent le cerveau via le nerf auditif et la voie auditive centrale. L’adénovirus est injecté avec la copie saine d’OTOF à travers une membrane naturelle appelée fenêtre ronde.« , explique Polo.
Le nombre de cas de perte auditive dus à une mutation OTOF qui surviennent chaque année est encore inconnu, même s’il n’est pas trop élevé. « Nous savons que c’est la troisième cause la plus courante de surdité congénitale, mais ils ne sont pas diagnostiqués chaque année. Il s’agit d’une estimation, mais nous pensons que cette intervention peut aider entre cinq et dix patients par an », déclare Polo. Ce qui est clair, c’est que cette opération constitue un changement révolutionnaire dans le traitement de ces surdités.
Jusqu’à présent, la seule option pour ces patients était l’implant cochléaire, dont l’apparition a également été une révolution et continue d’être la solution à de nombreux autres problèmes de perte auditive. « Mais bien sûr, cela va être une autre révolution parce que Nous parlons pour la première fois de guérir une surdité d’origine génétique., que les patients n’ont pas besoin d’implants », souligne l’expert. « Cette thérapie a été conçue très récemment, il y a quatre ou cinq ans. « Nous disposons encore de peu de données et il faudra des années pour les rassembler, mais les résultats obtenus jusqu’à présent sont certainement encourageants. »