Les lignées de cellules souches pluripotentes induites (iPSC) sont devenues essentielles pour déterminer les facteurs génétiques sous-jacents de la maladie humaine. Les génomes des CSPi peuvent être facilement modifiés à l’aide de la technologie CRISPR/Cas9 à base de bactéries pour introduire ou corriger des variants associés à la maladie.
En se concentrant sur une variation génétique à la fois, les résultats des expériences donnent une cause et un effet génétiques clairs qui peuvent être facilement comparés aux données précédentes. Ce qui pose un défi pour la modélisation précise des maladies est la variation inhérente entre les lignées iPSC, ainsi que la grande variété de lignées cellulaires utilisées dans la recherche entre les institutions, créant des obstacles indésirables dans l’interprétation des données.
Jackson Laboratory (JAX) Professeur de génie cellulaire Bill Skarnes, Ph.D., et ses collègues ont développé une lignée cellulaire pour relever les défis auxquels est confrontée la modélisation cellulaire de la maladie. L’étude, publiée dans Cellule Cellule Souchesdétaille la caractérisation des propriétés génétiques de huit lignées iPSC, dont une s’élève au-dessus des autres.
La lignée cellulaire KOLF2.1J s’est avérée être une lignée iPSC performante et polyvalente avec une stabilité génomique élevée dans les clones post-édités. Répondant à tous les critères de la recherche en ingénierie cellulaire, KOLF2.1J peut servir de base stable pour modéliser des centaines d’altérations génétiques pertinentes pour la maladie d’Alzheimer, les maladies rares, le cancer, etc.
KOLF2.1J est disponible à la fois comme lignée parentale de référence et avec des variants mononucléotidiques (SNV) sélectionnés dans le cadre de la catalogue des CSPi humaines à JAX.
En sélectionnant KOLF2.1J comme lignée cellulaire de choix, les chercheurs pourront générer des données cohérentes et intégrées et contribuer à accélérer la recherche sur les maladies humaines. En collaboration avec UConn Health, Skarnes et ses collègues chercheurs du JAX prévoient maintenant de dériver d’autres lignées iPSC bien caractérisées de la même manière à partir d’individus en bonne santé de diverses origines génétiques.
Plus d’information:
Caroline B. Pantazis et al, Une lignée de cellules souches pluripotentes induites humaines de référence pour des études collaboratives à grande échelle, Cellule Cellule Souches (2022). DOI : 10.1016/j.stem.2022.11.004