Comme chacun 10 avrilce mercredi est célébré le Journée mondiale du syndrome de l’Ouest. Une maladie que très peu de gens connaissent, y compris les professionnels de santé eux-mêmes. santécomme les pédiatres eux-mêmes.
Pour pallier ce manque de connaissances, plusieurs experts comme Patricia Guillenprofesseur d’épidémologie, de santé publique et de médecine préventive à l’Université européenne de Valence, Alexandre Castelloneuropédiatre à Vithas, à Valence, et Nuria Pomboprésident de la West Syndrome Foundation, explique à ce journal le diagnostic de la maladie, les causes, la prévention et les situations des familles qui ont une personne atteinte dans le noyau familial.
À quoi ressemble le syndrome de West ?
Le syndrome de West est un type de encéphalopathie (Désordre cérébral) épileptique en fonction de l’âge. Chaque année, une centaine de nouveaux cas sont détectés en Espagne et touche 1 naissance sur 6 000.
C’est une maladie neurologique rare et appartient au groupe appelé « encéphalopathies épileptiques catastrophiques« . Le nom du syndrome est dû à un médecin britannique, William James West, qui l’a diagnostiqué chez son propre fils en 1841. Son pronostic et sa symptomatologie sont variables, en fonction de l’étiologie sous-jacente, qui n’est pas toujours identifiée.
« Les spasmes commencent généralement au cours de la première année de vie, avec un pic vers 6 mois. C’est rare qu’ils démarrent au-delà de deux ans », précise Alexandre.
Selon les mots de Patricia Guillén, la maladie se caractérise par :
Causes de son apparition
« Les causes peuvent être multiples, puisqu’on estime que Il peut y avoir jusqu’à 160 différents, pour la plupart prénatales, comme les infections intra-utérines, les troubles métaboliques, le syndrome de Down, l’hyperglycémie, etc. bien qu’ils puissent aussi être périnatals ou postnatals », explique Patricia.
Épilepsies infantiles / Adobe Stock.
Dans 80% des cas, lésions cérébrales structurelles ou métaboliques. Chez 10 % des enfants, on considère qu’elle est idiopathique, c’est-à-dire que chez ces enfants, développement psychomoteur; et 10 à 20 % cryptogéniques, qui sont dus à une anomalie qui n’a pas encore été détectée, c’est-à-dire qu’aucune anomalie structurelle n’est observée, même si l’on sait qu’elles existent », confirme le professeur.
Se référant à la préventionles experts assurent que cela ne serait possible que dans les cas où l’étiologie était due à « infections survenant lors d’une grossesse ou de maladies métaboliques ».
Un diagnostic rapide, vital
Comme dans toute autre maladie et surtout dans tout type de épilepsie, plus tôt le traitement antiépileptique sera instauré et les crises contrôlées, meilleur sera le pronostic. « Il est important de rappeler qu’à de nombreuses reprises, Le syndrome de West est secondaire à une autre maladieet ce sera aussi celui qui influencera grandement le pronostic du patient », précise le neuropédiatre Alexandre.
En revanche, Patricia explique que ce diagnostic Il est basé sur la triade suivante: « évaluation des spasmes infantiles, preuves de l’altération du développement psychomoteur et électroencéphalogramme hypsarythmique. »
Concernant la possibilité d’en hériter, il faut dire que le la génétique « Cela influence tout le corps et l’épilepsie ne fait pas exception. » De plus en plus de gènes liés à l’épilepsie sont découverts et Le risque d’en souffrir augmente si nous avons des parents proches épileptiques, même si cela ne doit pas nécessairement arriver non plus. La principale raison de l’apparition de cette maladie est due à des lésions cérébrales causées principalement par des malformations.
Chaque année, 100 cas de syndrome de West sont diagnostiqués
Est-ce qu’il y a un remède ?
« Syndrome de l’Ouest C’est plus une conséquence d’autres processus qu’une cause en soi. Il faut essayer de trouver un traitement curatif ou palliatif à ces processus », estime Alexandre.
Du traitement diététique et substitutif des maladies métaboliques, à la thérapie génique en cas d’altération de certains gènes, jusqu’aux travaux les plus innovants sur l’utilisation de cellules souches pour les patients souffrant de lésions cérébrales sont quelques-unes des thérapies à prendre en compte. Bien que la plupart de ces thérapies soient en phase préliminaire et il y a un long chemin à parcourir.
Des recherches indispensables pour pouvoir atténuer, dans la mesure du possible, cette maladie. « Entre 11 et 25 % des patients meurent avant l’âge de 3 ans. La plupart de ceux qui survivent le feront avec conséquences sérieuses » dit Patricia.
Dans tous les cas, les deux experts demandent à toutes les familles qui remarquent quelque chose « d’étrange » chez leur bébé de se rendre immédiatement au «pédiatre soins précoces » de plus près pour évaluer l’éventuelle émergence d’une maladie pour laquelle » il ne semble pas qu’un remède soit trouvé dans les années à venir malgré les progrès des cellules souches « .
L’autre point de vue : les patients
D’un autre côté, quelle meilleure façon de commémorer cette Journée mondiale qu’avec la collaboration du président du Fondation du syndrome de l’OuestNuria Pombopour connaître de première main la réalité de cette maladie, comment les familles touchées la vivent et la nécessité de sensibiliser les gens à une maladie dont souffrent peu d’enfants, mais qui ont les mêmes droits que les autres.
Cette maladie provoque jusqu’à 75% d’invalidité en moyenne / FREEPIK
L’importance de Nuria et de la fondation est telle que, grâce à elle, cette Journée mondiale existe : « Mon fils est né aujourd’hui même, le 10 avril, il y a 25 ans et c’est pour cela que nous avons créé cette fondation et Nous fixons cette date pour la Journée mondiale du syndrome de l’Ouestpour la naissance de mon fils. »
Tout d’abord, Nuria met en évidence les trois piliers fondamentaux par lesquels ils ont créé cette fondation : attention aux familles, enquête et diffusion.
« L’attention portée aux familles est la première chose que nous recherchons, car cette maladie débute chez les bébés et les rend assez dépassés et ils ont tendance à rechercher plus d’informations et nous leur accordons cette première attention », dit-il.
« Un autre pilier est la recherche, car étant une maladie rare, nous ne sommes pas la cible de nombreuses enquêtes et nous devons les déplacer. Le troisième pilier est la divulgation, car nous sommes inconnus, parfois parmi les médecins eux-mêmes. De nombreuses familles s’adressent au pédiatre, inquiètes pour leur enfant et les médecins eux-mêmes, parfois, ne le détectent pas comme il s’agit de la maladie », explique Nuria, qui souligne l’importance de faire connaître cette maladie à l’échelle mondiale.
Il demande la divulgation tant aux médecins qu’à la société, assurant que « souvent les enfants s’éloignent, pensant que quelque chose va les frapper ».
Les connaissances des médecins sont essentielles pour leur prodiguer des soins médicaux dans les plus brefs délais. Surtout pendant les deux premières années
Ce maladie étrangeobjet de recherches dans des pays comme les États-Unis ou la Finlande grâce à la fondation, a une «impact énorme« dans la vie des familles, surtout lorsqu’elles viennent de recevoir un diagnostic.
L’impact que cela a sur les familles est tel que la présidente elle-même prétend qu’elles l’appellent « tsunami à l’ouest« , en raison du changement dans la vie qu’il représente pour les familles. Un médecin de la fondation elle-même le qualifie de « maladie familiale« , puisque, même si un seul en souffre, tous ses membres en souffrent de la même manière.
« C’est pour ça qu’on est important ici, pour rassurer les familles. L’important c’est remettez vos batteries le plus tôt possible, puisque le cerveau d’un bébé, jusqu’à l’âge de deux ans, est le moment où il a la plus grande capacité de récupération et d’acquisition de compétences. C’est un un temps très précieux. Il faut profiter de la fenêtre thérapeutique de deux ans », explique Nuria.
De même, la fondation assure à ce journal qu’elle a atteint un objectif très important qu’elle avait : offrir à tous les enfants qui souffrent du syndrome un séquençage du génomece qui est d’une grande importance pour évaluer si un gène est impliqué ou non dans l’épilepsie.
« L’important est d’avoir le autant d’informations que possible et le nombre maximum d’enfants possible. En fait, actuellement, avec les bases de données, il existe des programmes comme Fondation 29qui est un portail où vous pouvez télécharger les informations génétiques de votre enfant et là, les informations peuvent être croisées avec des milliers d’autres patients et beaucoup de choses sont découvertes », explique le président.
C’est un mélange mélangé, cela peut avoir plusieurs causes.
Aux familles : « Calmez-vous, vous n’êtes pas seuls »
Nuria, présidente de la fondation, envoie un message aux familles qui souffrent de cette maladie et surtout à celles qui viennent de la détecter chez leur enfant : « Calmez-vous. Tu n’es pas un Martien. Recherchez d’autres familles qui ont vécu la même chose. Vous devez penser que vous avez ces cartes et tu dois commencer à travailler maintenant« , il est dit.
Il est d’une importance vitale, en cette Journée Mondiale du Syndrome de l’Ouest, une enquête approfondie et une adaptation de cette maladie, et des enfants, à tous les niveaux : un plus grand investissement qui conduit à la recherche et à la visibilité de ce type de maladies rares dans la société, car, comme la présidente elle-même l’assure, « nous avons tous notre place dans cette société ».