D’après les données de 32 personnes, le syndrome des jambes sans repos est survenu chez environ 40 % des adultes atteints d’adrénoleucodystrophie liée à l’X.
Les patients atteints d’adrénoleucodystrophie liée à l’X (ALD), une maladie neurodégénérative, éprouvent souvent des problèmes de marche et d’équilibre, ainsi que des malaises dans les jambes, des troubles du sommeil et des douleurs, ont écrit John W. Winkelman, MD, du Massachusetts General Hospital, Boston, et ses collègues. Le syndrome des jambes sans repos (SJSR) a été lié à des troubles neurologiques, y compris la maladie de Parkinson, mais la prévalence du SJSR chez les patients ALD n’a pas été étudiée, ont-ils déclaré.
Dans une étude pilote publiée dans Sleep Medicine, les chercheurs ont identifié 21 femmes et 11 hommes atteints d’ALD traités dans un seul centre. L’âge médian des patients était de 45,9 ans. Vingt-sept patients présentaient des symptômes de myélopathie avec un âge médian de survenue de 34 ans.
Les chercheurs ont évalué la gravité du SJSR à l’aide de questionnaires et du Hopkins Telephone Diagnostic Interview (HTDI), un outil d’évaluation validé du SJSR. Ils ont également examiné les dossiers des patients pour obtenir des données sur les examens neurologiques, les mesures de la marche fonctionnelle et les évaluations en laboratoire. L’évaluation de la marche fonctionnelle comprenait le test de marche de 25 pieds (25-FW), le test de marche chronométré (TUG) et le test de marche de six minutes (6MW).
Treize patients (10 femmes et 3 hommes) répondaient aux critères du SJSR basés sur le HTDI. L’âge médian d’apparition du SJSR était de 35 ans. Six patients RLS (46,2 %) ont déclaré prendre des médicaments pour soulager les symptômes, et huit patients RLS avaient des antécédents d’utilisation d’antidépresseurs.
De plus, six patients atteints de SJSR ont signalé des antécédents d’anémie ou de carence en fer. Les valeurs de ferritine étaient disponibles pour 14 patients : 8 femmes avec RLS et 4 femmes et 2 hommes sans RLS ; les taux moyens de ferritine étaient de 74,0 µg/L chez les patients SJSR et de 99,5 µg/L chez les patients sans SJSR.
Sur les sept patients ALD présentant des lésions cérébrales, tous étaient des hommes, seuls deux ont reçu un diagnostic de SJSR et les sept cas étaient bénins, ont noté les chercheurs.
Dans l’ensemble, les patients atteints de SJSR présentaient plus de signes et de symptômes neurologiques que les patients sans SJSR ; les plus importants étaient la douleur et la difficulté à marcher. Cependant, les patients atteints de SJSR ont également signalé une spasticité, une faiblesse musculaire, des troubles de la coordination, une hyperréflexie, des troubles sensoriels et des paresthésies ainsi que des troubles de la vessie, des intestins et de l’érection plus fréquemment que les patients sans SJSR.
La prévalence du SJSR chez les patients atteints d’ALD est de 40,6 %, significativement plus élevée que dans la population générale, où la prévalence du SJSR est de 5 % à 10 %, écrivent les chercheurs dans leur discussion.
« Conformément aux schémas observés dans la population générale, les facteurs de risque de SJSR dans cette cohorte d’adultes atteints d’ALD comprenaient le sexe féminin, l’augmentation de l’âge, des indices de fer plus faibles et l’utilisation d’antidépresseurs sérotoninergiques », ont-ils déclaré.
Les résultats de l’étude ont été limités par plusieurs facteurs, notamment la petite taille et la contribution potentielle des antidépresseurs au taux élevé de SJSR, ont noté les chercheurs.
« La sensibilisation au SJSR chez les patients atteints d’ALD permettrait un traitement efficace qui pourrait améliorer les troubles fonctionnels, la qualité de vie, l’humeur et les problèmes d’anxiété chez les patients atteints d’ALD », ont-ils conclu.
L’étude n’a reçu aucun financement de tiers.
Winkelman a annoncé des affiliations avec Advance Medical, Avadel, Disc Medicine, Eisai, Emalex, Idorsia, Noctrix, UpToDate et Merck Pharmaceuticals, ainsi qu’un soutien à la recherche du National Institute on Drug Abuse et de la Baszucki Brain Research Foundation. L’étude a également été soutenue par des subventions de l’Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux, de l’Association européenne des leucodystrophies, de la Fondation Arrivederci, de la Fondation Leblang et du Hammer Family Fund Journal Preproof for ALD Research and Therapies for Women.
Cet article a été initialement publié sur MDedge.com, qui fait partie du réseau professionnel Medscape.