Le génome humain est jonché d' »éléments génétiques égoïstes », qui ne semblent pas profiter à leurs hôtes, mais cherchent plutôt à se propager.
Des éléments génétiques égoïstes peuvent faire des ravages, par exemple en déformant les rapports de masculinité, en altérant la fertilité, en provoquant des mutations nuisibles et même en provoquant potentiellement l’extinction de la population.
Des biologistes de l’Université de Rochester, dont Amanda Larracuente, professeure agrégée de biologie, et Daven Presgraves, professeur de biologie du doyen de l’université, ont pour la première fois utilisé la génomique des populations pour faire la lumière sur l’évolution et les conséquences d’un élément génétique égoïste connu comme distorseur de ségrégation (SD).
Dans un article publié dans la revue eVieles chercheurs rapportent que la SD a provoqué des changements spectaculaires dans l’organisation des chromosomes et la diversité génétique.
Une première dans le séquençage du génome
Les chercheurs ont utilisé des mouches des fruits comme organismes modèles pour étudier la DS, un élément génétique égoïste qui fausse les règles d’une transmission génétique équitable. Les mouches des fruits partagent environ 70% des mêmes gènes qui causent des maladies humaines, et parce qu’elles ont des cycles de reproduction si courts – moins de deux semaines – les scientifiques sont capables de créer des générations de mouches en un temps relativement court.
Les mouches femelles transmettent des chromosomes infectés par SD à environ 50% de leur progéniture, comme prévu selon les lois de Mendel sur l’hérédité. Les mâles, cependant, transmettent les chromosomes SD à près de 100% de leur progéniture, car SD tue tout sperme qui ne porte pas l’élément génétique égoïste.
Comment SD fait-il cela ?
Parce qu’il a évolué pour devenir ce que les chercheurs appellent un « supergène » – un groupe de gènes égoïstes sur le même chromosome qui sont hérités ensemble.
Les chercheurs savent depuis des décennies que SD a évolué pour former un supergène. Mais c’est la première fois qu’ils utilisent ce que l’on appelle la génomique des populations – l’examen des modèles de variations de séquences d’ADN à l’échelle du génome parmi les individus d’une population – pour étudier la dynamique, l’évolution et les effets à long terme de la SD sur l’évolution d’un génome.
« C’est la première fois que quelqu’un a séquencé les génomes entiers des chromosomes SD et a donc été en mesure de faire des inférences à la fois sur l’histoire et les conséquences génomiques d’être un supergène », a déclaré Presgraves.
Une chute évolutive à l’horizon
L’avantage d’être un supergène est que plusieurs gènes peuvent agir ensemble pour provoquer une transmission presque parfaite de SD à la progéniture. Comme les chercheurs l’ont découvert, cependant, il y a des inconvénients majeurs à être un supergène.
Dans la reproduction sexuée, les chromosomes de la mère et du père échangent du matériel génétique pour produire de nouvelles combinaisons génétiques uniques à chaque progéniture. Dans la plupart des cas, les chromosomes s’alignent correctement et se croisent. Les scientifiques reconnaissent depuis longtemps que l’échange de matériel génétique par croisement – connu sous le nom de recombinaison – est vital car il permet à la sélection naturelle d’éliminer les mutations délétères et de permettre la propagation des mutations bénéfiques.
Comme les chercheurs l’ont montré, cependant, l’un des principaux coûts de la transmission quasi parfaite de la SD est qu’elle ne subit pas de recombinaison.
L’élément génétique égoïste acquiert un avantage de transmission à court terme en arrêtant la recombinaison pour s’assurer qu’il est transmis à toute sa progéniture. Mais SD n’est pas tourné vers l’avenir : empêcher la recombinaison a conduit SD à accumuler beaucoup plus de mutations délétères par rapport aux chromosomes normaux.
« Sans recombinaison, la sélection naturelle ne peut pas purger efficacement les mutations délétères, elles peuvent donc s’accumuler sur les chromosomes SD », explique Larracuente. « Ces mutations pourraient être celles qui perturbent la fonction ou la régulation des gènes. »
Le manque de recombinaison peut également conduire à la chute évolutive de SD, dit Presgraves.
« En raison de leur manque de recombinaison, les chromosomes SD ont commencé à montrer des signes de dégénérescence évolutive. »
Beatriz Navarro-Dominguez et al, Sélection épistatique sur un supergène de distorsion de ségrégation égoïste – entraînement, recombinaison et charge génétique, eVie (2022). DOI : 10.7554/eLife.78981