En 2005, une entreprise a proposé James Watson, prix Nobel pour la découverte de la structure en double hélice de l’ADN, devenant ainsi la première personne à avoir séquencé l’intégralité de son génome. Le controversé chercheur américain a accepté l’accord à une condition : laisser vide l’endroit du code génétique où se trouve le gène APOE.
Watson préférait vivre sans savoir s’il possédait une version de ce gène (l’allèle est son nom technique), appelé APOE4, associé à un risque accru de maladie d’Alzheimer. Une de ses tantes en avait souffert et le scientifique ne voulait pas vivre en attendant un sort similaire.
Cette anecdote illustre l’un des grands débats en génétique. Jusqu’où sommes-nous prêts à connaître les secrets les plus profonds de notre être ? Pour Carmen Ayusochef du service de génétique clinique de l’hôpital de la Fondation Jiménez Díaz de Madrid, obtenir la réponse implique d’affronter la question sous plusieurs angles.
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« Nous devons être sûrs de la signification de cette information et de l’utilité clinique de son identification », explique-t-il à EL ESPAÑOL. Le médecin, l’un des leaders en Espagne dans le domaine de la génétique appliquée à la médecine, a récemment participé à un panel sur les défis éthiques de la génomique lors du IVe Congrès interdisciplinaire de génétique humaine, tenu en novembre dernier à Malaga.
En Espagne, plusieurs types de dépistage sont effectués pour détecter les mutations génétiques à risque. Le plus connu est le test néonatal, le fameux test du talon, même s’il repose aujourd’hui sur la détection de « l’effet chimique de cette mutation » et non sur le séquençage du génome du bébé.
Cependant, « Nous sommes dans un moment de transition, nous examinons les avantages et les inconvénients de passer à l’identification directe des mutations.« Cela ouvre la possibilité de détecter beaucoup plus de gènes à risque, mais soulève également la question de savoir si cela est nécessaire.
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« Devrions-nous inclure tous les gènes ou seulement ceux qui sont importants dans l’enfance ? », demande Ayuso. La réponse est peut-être qu’il est bénéfique pour le patient de disposer de ses informations génomiques, mais pas tellement de les avoir à l’avance.
« Par exemple, dans l’hypercholestérolémie familiale, il est bon de connaître le diagnostic le plus tôt possible. Traiter l’enfant dès le début est essentiel pour déterminer si la maladie athéroscléreuse apparaît ou non. Dans ce cas, il est tout à fait légitime de commencer à intervenir dès le début. c’est connu. »
Cependant, « si l’on découvre une démence d’origine mendélienne qui débutera après 50 ans et pour laquelle il n’existe pas encore de prévention ou de traitement connu, je ne pourrai rien faire pour le moment. est intervenable pendant la phase de l’enfance.
Pour identifier, il faut être capable de traiter
Un autre exemple est le dépistage du cancer héréditaire ou le test des personnes ayant des antécédents familiaux de cancer, pratiqué depuis le début de ce siècle. « Analyser les gènes éventuellement impliqués dans le cancer du sein héréditaire n’est pas nécessaire avant 20 ans », explique-t-il. « Si un enfant est identifié comme porteur d’une mutation, On supprimerait la possibilité de choisir de passer ou non le test. et, de plus, nous ne pouvons lui offrir aucun avantage, aucune mesure immédiate, c’est pourquoi il n’est pas conseillé de le faire.
Voici un autre aspect clé de l’utilisation éthique de l’information génomique. Est-il utile d’identifier une maladie s’il n’existe aucune possibilité de la traiter ? Ayuso a une réponse claire : ça ne marche pas. « Si une maladie est ajoutée à un programme de dépistage, un système doit être en place pour répondre à ce besoin. »
Le spécialiste rappelle un cas en Espagne où la mise en place de programmes pilotes de dépistage de certaines maladies n’a pas été accompagnée par d’autres impliqués dans les soins. « Nous devons être conscients de ces difficultés et trouver un moyen de les corriger ».
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Comment, alors, gérer l’information génétique d’un individu ? La première chose est de ne pas l’inclure, au moins immédiatement et dans son intégralité, dans le dossier médical électronique : « Il y a des risques à le faire sans analyse préalable, car Cela prendrait beaucoup de place et sa vulnérabilité aux failles de sécurité doit être analysée« .
Le responsable de la génétique clinique chez Jiménez Díaz souligne que la possibilité de la stocker dans des référentiels est en cours d’exploration, en mettant en œuvre un système d’alerte qui informe la personne, au moment opportun, de la disponibilité d’informations génétiques pertinentes pour sa santé.
Ayuso participe au programme IMPaCT-Genómica, de l’Institut de Santé Carlos III, qui vise le déploiement efficace de la médecine de précision, basée sur les caractéristiques génomiques des individus, de telle sorte que, par exemple, un médicament spécifique peut affecter nous de différentes manières en fonction de notre bagage génétique.
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« Nous établissons là des critères d’accès à l’information aujourd’hui et demain », souligne-t-il. Dans cet accès, le professionnel clinicien qui guide la personne à travers ces informations joue un rôle essentiel. « Cela devrait être une décision commune de nous deux, pas par curiosité.« , prévient-il. » Sans un médecin, ou mieux encore, une équipe responsable et multidisciplinaire, la personne risque de ne pas comprendre la portée de cette information. «
Nous ne faisons qu’effleurer la surface de l’utilisation des données génomiques. Pour en tirer le meilleur parti et, en même temps, avec toutes les garanties, Ayuso exige l’implication de tous les acteurs, « en menant une réflexion approfondie sur les problèmes qui se posent, périodiquement, en abordant les risques possibles qui peuvent apparaître tout au long du chemin ». « .
Pour ce faire, affirme-t-il, il faut « avoir le reconnaissance de la spécialité de Génétique Cliniqueafin que des professionnels correctement formés puissent contribuer à l’orientation diagnostique, thérapeutique, pronostique et préventive concernant les tests de dépistage ou le diagnostic génétique.
Les généticiens cliniciens « doivent soutenir le processus de soins de ces patients, en interprétant les résultats des tests de dépistage génétique et en aidant le patient et sa famille à être pris en charge dans les besoins qui découlent dudit diagnostic ».
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