Qu’est-ce que cette maladie rare et comment est-elle traitée ?

Quest ce que cette maladie rare et comment est elle traitee

La sarcoïdose C’est un type de maladie auto-immune systémique. Les personnes touchées par cette pathologie souffrent de petits dépôts de cellules inflammatoires, appelés granulomes non caséeux, dans différentes parties du corps telles que les poumons, les articulationsles yeux, la peau ou les ganglions lymphatiques.

Le profil du patient le plus à risque de souffrir de sarcoïdose est une personne ayant des antécédents familiaux, entre 20 et 60 ans, en particulier les femmes, et d’ascendance africaine ou nord-européenne. De plus, il a été prouvé que les Afro-Américains sont plus susceptibles d’avoir d’autres organes touchés, en plus des poumons.

Concernant son origine, les spécialistes s’accordent à dire qu’à ce jour on ne sait pas quels facteurs déclenchent la maladie. « L’origine est inconnue, mais certaines recherches suggèrent que des agents infectieux, des produits chimiques, de la poussière et une éventuelle réaction anormale aux propres protéines de l’organisme (protéines du soi) pourraient être responsables de la formation de granulomes chez les personnes génétiquement prédisposées », explique le président de le Société espagnole multidisciplinaire des maladies auto-immunes systémiques (SEMAIS), le médecin Patricia Fanlo.

Selon les données traitées par le Société Espagnole de Rhumatologie (SER)est une maladie minoritaire, dont la prévalence est comprise entre 10 et 20 cas pour 100 000 habitants, mais sa connaissance est essentielle pour faire avancer son diagnostic.

Des symptômes qui varient selon la zone touchée

Les signes et symptômes de cette maladie sont nombreux et variés, voire asymptomatiques. Et c’est que chaque patient peut souffrir de l’inconfort de la sarcoïdose d’une manière différente selon l’organe affecté dans chaque cas.

Dans tous les cas, les experts en rhumatologie du SER pointent quelques symptômes généraux qui donnent généralement des indices sur la présence de cette pathologie comme la fatigue, la perte d’appétit, le poids et la fièvre.

Selon la localisation des granulomes, les symptômes sont :

  • Atteinte pulmonaire : la plus fréquente (90 % des patients, selon la Société de rhumatologie). Dans ces cas, le patient peut souffrir d’une toux sèche, de difficultés respiratoires (dyspnée), de douleurs thoraciques ou d’une respiration sifflante lors de la respiration.

  • Affection cutanée. Dans 25% des cas, des lésions cutanées apparaissent, des lésions de différents types comme des nodules rougeâtres ou des lésions violacées.

  • Yeux. Elle survient chez 25 % des patients et provoque une inflammation de l’œil, qui peut endommager la rétine. Dans ces cas, les principaux symptômes sont « vision troubledouleurs oculaires, brûlures, démangeaisons ou sécheresse oculaire et sensibilité à la lumière », soulignent-ils auprès du SER.

  • Affection aux articulations. Il provoque des douleurs et des inflammations. Elle est subie par 10% des patients atteints de sarcoïdose.

  • Coeur. Cet organe n’est atteint que dans 5 % des cas et ses manifestations les plus fréquentes sont des douleurs thoraciques, des difficultés respiratoires, des évanouissements ou une accumulation de liquide dans les jambes et les pieds.

  • Système nerveux. Elle survient rarement (5%) et peut provoquer une paralysie faciale.

  • Les signes et symptômes de cette maladie sont nombreux et variés, voire asymptomatiques.

    Les problèmes diagnostiques de la sarcoïdose

    Concernant le diagnostic, le président de la SEMAIS reconnaît qu’il peut être « difficile » car c’est une maladie qui, à ses débuts, provoque peu de symptômes et lorsqu’ils apparaissent, ils sont généralement similaires à ceux d’autres troubles.

    Cependant, il existe différents tests qui permettent de diagnostiquer la sarcoïdose et, en plus, de déterminer quels organes peuvent être touchés.

    Plus précisément, les tests recommandés pour la détection de la sarcoïdose sont :

  • analyses de sang et urine.

  • Radiographies pulmonaires.

  • Scanner du thorax.

  • Analyse de la fonction pulmonaire.

  • Électrocardiogramme pour détecter les problèmes cardiaques et surveiller l’état du cœur.

  • Examen de la vue pour vérifier les problèmes de vision pouvant être causés par la sarcoïdose.

  • La tomographie par émission de positrons, un test connu sous le nom de TEP, ou l’imagerie par résonance magnétique (IRM) si l’on pense que la sarcoïdose peut affecter le cœur ou le système nerveux central.

  • « Le diagnostic de confirmation sera effectué en prélevant un échantillon de tissu (biopsie) de la partie du corps que l’on pense être affectée par la sarcoïdose pour rechercher les granulomes généralement observés avec la maladie », ajoute le Dr Fanlo.

    Approche de la sarcoïdose

    L’identification des composants génétiques de la sarcoïdose est l’un des principaux défis auxquels est actuellement confrontée cette maladie auto-immune systémique à faible prévalence.

    Cependant, le président de la SEMAIS prévient qu' »il n’y a pas de remède » à la sarcoïdose, bien que dans la plupart des cas, elle disparaisse d’elle-même.

  • « Il est possible que le traitement ne soit même pas nécessaire si vous n’avez pas de symptômes, ou si ceux-ci sont légers », explique le médecin, qui souligne que c’est la gravité et l’étendue de la maladie qui détermineront le type de thérapie nécessaire.

  • Le traitement de première intention est généralement la corticothérapie, bien que certains médicaments, tels que le méthotrexate, l’azathioprine ou le mycophénolate mofétil, soient également utilisés car ils réduisent l’inflammation en supprimant le système immunitaire.

    Dans tous les cas, le Dr Fanlo assure qu’une approche multidisciplinaire de ces patients est essentielle en raison de l’atteinte multisystémique dont ils peuvent souffrir et qui rend nécessaire la coordination des thérapies afin de traiter toutes les manifestations.

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