Quelle est cette maladie rare et comment est-elle traitée ?

La sarcoïdose C’est un type de maladie auto-immune systémique. Les personnes touchées par cette pathologie souffrent de petits dépôts de cellules inflammatoires, appelés granulomes non caséeux, dans différentes zones d’organes de leur corps comme les poumons, les articulationsles yeux, la peau ou les ganglions lymphatiques.

Le profil du patient présentant le plus grand risque de souffrir de sarcoïdose est une personne ayant des antécédents familiaux, entre 20 et 60 ans, notamment Femmeet d’origine africaine ou nord-européenne.

De plus, il a été constaté que les Afro-Américains sont plus susceptibles d’avoir des organes autres que les poumons touchés.

La Société espagnole de rhumatologie (SER) et l’Association nationale des personnes atteintes de sarcoïdose (ANES) ont lancé une campagne sur cette pathologie, dans le cadre de la « Journée de sensibilisation à la sarcoïdose », célébrée ce samedi 13 avril.

Les deux entités insistent sur la nécessité d’accroître la recherche dans ce domaine et de garantir une approche multidisciplinaire.

Concernant son origine, les spécialistes s’accordent à dire que jusqu’à présent, on ne sait pas quels facteurs déclenchent la maladie.

Selon les données gérées par le Société Espagnole de Rhumatologie (SER)est une maladie minoritaire, dont la prévalence est comprise entre 10 et 20 cas pour 100 000 habitants, mais sa connaissance est indispensable pour avancer son diagnostic.

Selon les données gérées par la Société espagnole de rhumatologie, il s’agit d’une maladie minoritaire, dont la prévalence se situe entre 10 et 20 cas pour 100 000 habitants/SER.

Des symptômes qui varient selon la zone touchée

Les signes et symptômes de cette maladie sont nombreux et variés, y compris asymptomatiques. Et chaque patient peut ressentir l’inconfort de la sarcoïdose de manière différente selon l’organe touché dans chaque cas.

Quoi qu’il en soit, les experts en rhumatologie du SER soulignent certains symptômes généraux qui donnent généralement des indices sur la présence de cette pathologie, comme la fatigue, la perte d’appétit, le poids et la fièvre.

Selon la localisation des granulomes, les symptômes sont :

Atteinte pulmonaire : la plus fréquente (90 % des patients, selon la Société de rhumatologie). Dans ces cas, le patient peut souffrir d’une toux sèche, de difficultés respiratoires (dyspnée), de douleurs thoraciques ou d’une respiration sifflante.

Atteinte cutanée. Dans 25 % des cas, des lésions cutanées apparaissent, des lésions de différents types comme des nodules rougeâtres ou des lésions violacées.

Yeux. Elle survient chez 25 % des patients et provoque une inflammation de l’œil, pouvant provoquer des lésions de la rétine. Dans ces cas, les principaux symptômes sont «vision troubledouleurs oculaires, brûlures, démangeaisons ou sécheresse des yeux et sensibilité à la lumière », soulignent-ils du SER.

Affection des articulations. Cela provoque des douleurs et des inflammations. 10 % des patients atteints de sarcoïdose en souffrent.

Coeur. Cet organe n’est touché que dans 5 % des cas et ses manifestations les plus fréquentes sont des douleurs thoraciques, des difficultés respiratoires, des évanouissements ou une accumulation de liquide dans les jambes et les pieds.

Système nerveux. Elle survient rarement (5 %) et peut provoquer une paralysie faciale.

Les signes et symptômes de cette maladie sont nombreux et variés, y compris asymptomatiques.

Les problèmes diagnostiques de la sarcoïdose

Concernant le diagnostic, le président du Société espagnole multidisciplinaire des maladies auto-immunes systémiques (SEMAIS), le médecin Patricia Fanlo, reconnaît que cela peut « être difficile » car il s’agit d’une maladie qui, à ses débuts, Elle provoque peu de symptômes et lorsqu’ils surviennent, ils sont généralement similaires à ceux d’autres troubles..

Cependant, divers tests permettent de diagnostiquer la sarcoïdose et de déterminer quels organes peuvent être touchés.

Plus précisément, les tests recommandés pour détecter la sarcoïdose sont :

analyses de sang et urine.

Radiographies thoraciques.

Scanner de la poitrine.

Analyse de la fonction pulmonaire.

Électrocardiogramme pour détecter les problèmes cardiaques et surveiller l’état du cœur.

Examen de la vue pour vérifier les problèmes de vision pouvant être causés par la sarcoïdose.

Tomographie par émission de positons, test connu sous le nom de TEP ou imagerie par résonance magnétique (IRM) si l’on pense que la sarcoïdose peut affecter le cœur ou le système nerveux central.

« Le diagnostic de confirmation sera posé en prélevant un échantillon de tissu (biopsie) de la partie du corps soupçonnée d’être affectée par la sarcoïdose afin de rechercher les granulomes généralement observés avec cette maladie », ajoute le Dr Fanlo.

L’identification des composantes génétiques de la sarcoïdose est l’un des principaux défis actuellement posés dans l’approche de cette maladie auto-immune systémique/SER à faible prévalence.

Approche de la sarcoïdose

L’identification des composantes génétiques de la sarcoïdose est l’un des principaux défis qui se posent actuellement dans l’approche de cette maladie auto-immune systémique faible prévalence.

Désormais, le président du SEMAIS prévient qu’« il n’existe pas de remède » contre la sarcoïdose, même si dans la plupart des cas elle disparaît d’elle-même.

« Le traitement peut même ne pas être nécessaire si vous ne présentez aucun symptôme ou s’ils sont légers. »» dit le médecin, qui souligne que c’est la gravité et l’étendue de la maladie qui détermineront le type de thérapie nécessaire.

Le traitement de première intention est généralement constitué de corticostéroïdes, bien que certains médicaments, tels que le méthotrexate, l’azathioprine ou le mycophénolate mofétil, soient également utilisés car ils réduisent l’inflammation en inhibant le système immunitaire.

Dans tous les cas, le Dr Fanlo assure que l’approche multidisciplinaire de ces patients est essentielle en raison de l’implication multisystémique dont ils peuvent souffrir et qui nécessite de coordonner les thérapies afin de traiter toutes les manifestations.