Avec l’annonce de l’élargissement du dépistage néonatal – le fameux test du talon – à 23 maladies, l’Espagne va multiplier par trois celles actuellement détectées. Mais cela ne suffit pas à garantir l’équité de ce programme : actuellement, certaines collectivités subissent jusqu’à cinq fois plus de tests que d’autres.
Le président du Gouvernement, Pedro Sánchez, a annoncé ce lundi lors de sa visite à l’Hôpital Central Universitaire des Asturies que dans les prochaines semaines quatre pathologies supplémentaires s’ajouteraient aux maladies détectables grâce à ce test. Au premier trimestre 2025, on arriverait à un catalogue commun de 23 maladies pour toute l’Espagne.
Par la suite, le ministre de la Santé, Monique García, a annoncé sur Twitter que d’ici la fin de cette année, il y aura 18 pathologies. « Cinq maladies sont déjà en cours d’intégration », a-t-il rappelé.
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Dans un pays où les responsabilités sanitaires sont transférées aux communautés autonomes, ce sont elles qui décident des programmes de dépistage néonatal à mettre en œuvre sur leur territoire.
Il y a dix ans, cependant, il a été convenu d’inclure sept maladies dans le portefeuille commun de services du système national de santé, ce qui implique que toutes les communautés doivent les assurer.
Il s’agit de tests d’hypothyroïdie congénitale, de phénylcétonurie, de mucoviscidose, de déficit en acyl-coenzyme A-eshydrogénase à chaîne moyenne (MCADD), de déficit en 3-hydroxy-acyl-coenzyme A-déshydrogénase à chaîne longue (LCHADD), d’acidémie glutarique de type I (. GA-I) et la drépanocytose.
L’année prochaine, nous étendrons le dépistage des maladies congénitales chez les nouveau-nés de 7 à 23 ans. Le dépistage néonatal est essentiel pour prévenir les préjudices évitables.
De plus, elle sera homogène sur tout le territoire pour que la santé de nos enfants ne dépende pas du lieu où ils sont nés 🧵
– Monica García (@Monica_Garcia_G) 15 avril 2024
Selon les dernières données disponibles du ministère de la Santé, correspondant à 2019, Cette année-là, 347 cas d’une de ces sept maladies ont été détectés..
En 2021, la Commission de la santé publique a approuvé l’incorporation de quatre maladies supplémentaires dans le portefeuille commun. Cependant, ils ne l’avaient pas encore fait. Bien que l’on ne sache pas à quelles pathologies Pedro Sánchez et Mónica García ont fait référence ce lundi, on suppose qu’il s’agit de celles déjà convenues.
Il s’agit du déficit en biotinidase, de la maladie urinaire du sirop d’érable, de l’homocystinurie et de l’hyperplasie surrénalienne congénitale. Les experts consultés par EL ESPAÑOL ne savent pas quelles sont les 12 autres maladies que le gouvernement envisage d’inclure dans le portefeuille commun l’année prochaine.
Portefeuille de tests complémentaires
Chaque communauté complète ce portefeuille commun par d’autres pathologies détectables grâce au test du talon. La moyenne en Espagne est de 21 maladies, selon un rapport publié en 2022 par le Observatoire législatif des maladies rares et des médicaments orphelinsmais les différences entre certaines autonomies et d’autres sont énormes.
Par exemple : la Communauté valencienne, les îles Canaries, les îles Baléares et les Asturies testent huit pathologies, soit une de plus que celles incluses dans le portefeuille commun. En revanche, Murcie (40), l’Andalousie (35) et la Galice (31) sont celles qui dépistent le plus.
Les villes autonomes de Melilla et Ceuta font également partie des régions qui dépistent le plus : elles regroupent respectivement 40 et 35 maladies.
« En Espagne, les programmes de dépistage sont bien mis en œuvre et le nombre de maladies incluses est similaire à celui des autres pays », explique-t-il. Domingo González-Lamuño Leguinaprésident de l’Association espagnole pour l’étude des erreurs innées du métabolisme, AECOM.
« Nous sommes en deçà des programmes pilotes (innovation) et en manque d’équité sur le territoire », déplore-t-il.
Cela est dû, affirme-t-il, aux « différences entre les critères de santé publique et ceux de soins de santé et, d’autre part, au degré d’endettement de chaque communauté. Les plus endettées ne peuvent pas fournir des prestations au-delà du portefeuille de base établi par le ministère ».
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Raquel Yahyaouichef du service d’analyse clinique de l’hôpital régional universitaire de Malaga, explique la raison de ces différences, qui sont « difficile à justifier moralement« .
Pour que le dépistage d’une maladie ait du sens, plusieurs facteurs sont nécessaires. Premièrement, il peut être détecté sans équivoque grâce à un test simple et peu coûteux.
C’est-à-dire qu’il n’y a pas de faux positifs (personnes mal diagnostiquées) ou de faux négatifs (patients non détectés), et que le test est suffisamment bon marché pour qu’il vaille la peine de l’appliquer à un groupe entier de population, comme les nouveau-nés, sachant que les pathologies détectées seront être peu nombreux.
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De plus, ces pathologies doivent faire l’objet d’un traitement et bénéficier d’une intervention précoce. Autrement dit, ce sont des maladies pour lesquelles retarder le traitement aura un impact significatif sur la santé du bébé.
Ces détails expliquent une partie des décisions de chaque communauté. « Il y a des raisons historiques pour lesquelles il y avait une divergence d’opinion dans le milieu clinique par rapport aux professionnels de la santé publique et de l’épidémiologie », explique Yahyaoui.
Ceux qui travaillent à l’hôpital comme elle « sont favorables au dépistage lorsqu’il y a un traitement, même dans ceux où les traitements ont une efficacité plus ou moins douteuse, car cela permettra d’apporter un conseil génétique à la famille, d’éviter les récidives ». de la maladie chez un deuxième enfant, on pourra améliorer la qualité de vie du patient, etc. »
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En règle générale, poursuit-il, l’épidémiologie et la santé publique – plus enclines à voir un aperçu qu’un détail – ont tendance à être plus restrictives. Et certaines communautés en profitent, affirme-t-il, pour limiter le nombre de maladies dépistées.
« Il y a des raisons économiques : le dépistage nécessite un investissement plus important. Même s’il n’y a pas de surcoût dans les réactifs de la technique, au final plus de diagnostics signifieront plus de dépenses« .
L’exemple de l’Italie
Le catalogue actuel des maladies pouvant être incluses dans le dépistage néonatal est d’une cinquantaine. L’Italie est le pays le plus avancé d’Europe dans ce sens, avec 49 pathologies incluses au niveau national.
C’est pour cette raison que Yahyaoui accueille la nouvelle de l’élargissement du programme de dépistage avec une certaine ambiguïté. « Cela m’a à moitié heureux et à moitié déconcerté. Pourquoi 12 maladies et pourquoi attendre 2025 pour les mettre en œuvre? »
Maria Luz Coucéchef du service de néonatalogie et directeur de l’unité de diagnostic et de traitement des maladies métaboliques congénitales du complexe hospitalier universitaire de Saint-Jacques-de-Compostelle, apprécie en revanche cette annonce de manière très positive.
« Non [todas las comunidades] nous devons avoir exactement la même chose. Il faut égaliser par le bas, mais il faut toujours permettre aux autonomies de continuer à développer des projets pilotes qui stimulent le reste. »
« Il me semble logique que les programmes communautaires de dépistage puissent continuer à se développer », dit-il. Cependant, « nous parlons toujours d’une Espagne à deux vitesses et j’espère qu’elles seront réduites et assez similaires ».
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Dans le futur, une révolution est prévue dans la détection des pathologies congénitales. Jusqu’à présent, chaque dépistage dispose d’un réactif différent qui permet d’observer la présence de protéines indiquant la maladie.
Il existe cependant des projets en cours dans différents pays qui analysent la viabilité du dépistage génétique et qui multiplient le nombre de pathologies détectables.
Par exemple, le programme Newborn Genomes au Royaume-Uni souhaite tester la faisabilité de détecter environ 200 maladies à la naissance en séquençant le génome complet de 100 000 bébés.
Ce n’est pas le plus grand nombre. « Nous pouvons détecter jusqu’à 700 gènes ayant des possibilités thérapeutiques grâce à des programmes de prévention », explique-t-il. Belén Pérezvice-président de l’Association espagnole de génétique humaine (AEGH).
« Technologiquement, c’est quelque chose que nous pouvons faire maintenant. Le problème est le coût des tests. En Espagne, nous avons deux programmes de dépistage génétique en cours », souligne-t-il.
Chaque gène ne peut pas être assimilé à une maladie différente. Il existe des gènes qui jouent un rôle dans une même maladie (il y en a par exemple 22 impliqués dans l’albinisme). En fait, les tests génétiques sont désormais complémentaires dans des maladies comme la mucoviscidose et la drépanocytose.
« Il y a des projets déjà très avancés dans le monde et l’avenir du dépistage néonatal dépend des tests génétiques« , souligne Pérez. » Et cela doit aller de pair avec l’approbation de la spécialité médicale de Génétique Clinique, pour analyser les informations et conseiller la prise de décision. » L’AEGH est en réunion avec le Ministère de la Santé pour avancer dans son création future.