Avec la libération de ses 100 000 premiers génomes, tous par des volontaires, le projet All of Us est sur la bonne voie pour résoudre l’un des problèmes les plus pernicieux de la médecine moderne : un manque ahurissant de diversité.
Le projet des National Institutes of Health, lancé en 2018, collectera à terme des informations génétiques et d’autres données médicales auprès d’un million d’Américains. La clé de l’effort est de se concentrer sur l’obtention de ces données auprès d’Américains qui représentent vraiment la diversité du pays. Jusqu’à présent, la plupart des informations génétiques dont nous disposons — et la plupart des informations médicales, point final — proviennent d’études sur des hommes blancs. Cela a laissé des trous béants dans notre connaissance du corps humain, avec des ramifications pour quiconque n’est pas un homme blanc.
« À ce jour, plus de 90 % des participants aux grandes études génomiques sont d’origine européenne. Le manque de diversité dans la recherche a entravé la découverte scientifique », a déclaré Josh Denny, directeur général de la Nous tous programme de recherche, dans un communiqué.
À présent, Nous tous a mis des séquences entières du génome à la disposition des chercheurs qui étudient des choses comme la maladie d’Alzheimer, le cancer, le vieillissement et plus encore à partir d’un groupe diversifié de 100 000 Américains. C’est une étape importante grâce aux efforts des scientifiques citoyens de tout le pays qui ont aimablement accepté de faire don de leurs informations médicales dans l’espoir de créer un système de recherche plus équitable aux États-Unis.
Si vous êtes intéressé à participer, il n’est pas trop tard ! Avec des centaines de milliers de séquences génomiques à parcourir, Nous tous espérant toujours recruter de nouveaux participants. Pour en savoir plus, inscrivez-vous à l’un des nombreux Nous tous événements en vedette pendant Mois de la science citoyenne ce mois d’avril.
Apprenez-en plus à ce sujet et sur d’autres projets de recherche participative sur un microsite dédié à SciStarter.org/NLM. Nous tous et le réseau National Library of Medicine (NNLM) soutiennent l’Université d’État de l’Arizona et SciStarter.org pour le Mois de la science citoyenne, qui se déroule tout au long du mois d’avril.
De meilleures données, une meilleure santé
Le génome de chaque personne sur Terre est presque exactement le même. Mais de petites différences génétiques signifient que certaines personnes sont plus petites ou plus grandes, ou ont les yeux bruns ou bleus. Il en va de même pour notre santé : certaines personnes peuvent être prédisposées à des maladies telles que les maladies cardiaques ou le diabète, ou avoir des mutations génétiques rares qui causent des problèmes de santé.
Jusqu’à récemment, la plupart des études établissant un lien entre les différences génétiques et la maladie reposaient presque exclusivement sur des données provenant de personnes blanches et de sexe masculin. Cela signifie que notre bibliothèque de connaissances génétiques manque d’informations importantes sur les différences génétiques dans d’autres populations qui pourraient détenir la clé de percées médicales, en particulier pour les maladies qui affectent de manière disproportionnée les groupes minoritaires. Ces différences s’ajoutent à l’impact réel. Une étude estime que l’élimination des disparités raciales et ethniques en matière de santé aurait réduit les coûts médicaux globaux de plus de 1,2 billion de dollars entre 2003 et 2005.
résoudre un problème Nous tous jette un filet beaucoup plus large, atteignant les Américains à travers le pays qui reflètent mieux la démographie du pays. Déjà 329 000 personnes ont fait les premiers pas pour participer, plus de la moitié d’entre elles issues de minorités raciales ou ethniques. Dans l’ensemble, 80 % des participants proviennent de groupes historiquement exclus de la recherche médicale. Les données génétiques sont associées à des dossiers médicaux, des données d’enquête, des informations Fitbit et plus encore pour aider les chercheurs à mieux comprendre une variété de problèmes de santé.
Les participants peuvent également choisir de recevoir des informations sur l’ascendance génétique et la santé en fonction de leur ADN du projet. Par exemple, ils pourraient en apprendre davantage sur leur risque de maladies héréditaires ou sur d’éventuelles interactions médicamenteuses qui sont influencées par leur génétique.
100 000 génomes en moins
Vous pouvez en savoir plus sur le projet lors des événements réguliers Nous tous s’arrête pour échanger les connaissances du projet. Événements à venir pendant Mois de la science citoyennePar exemple, concentrez-vous sur littératie des données et comment cela s’applique au projet. Vous pouvez écouter les intervenants du projet en parler Nous tous préconise l’implication des participants et des chercheurs ou apprend à visualiser et à interpréter les données générées par le projet.
Les nouveaux génomes sont mis à la disposition des chercheurs via le Researcher’s Workbench, une interface en ligne permettant d’accéder aux données du projet. Tous les génomes et données médicales ont été anonymisés pour protéger la vie privée des personnes, et les chercheurs doivent d’abord être vérifiés avant de pouvoir sécuriser l’accès aux données du projet. Plus de 1 200 projets sont actuellement en cours de réalisation Nous tous Données incluant la recherche sur les maladies oculaires, le cancer du pancréas, le vitiligo et de nombreuses autres maladies.
Tout le monde peut consulter les données de haut niveau du projet à l’aide de navigateur de données outil sur le Nous tous Site Internet. Vous y trouverez des informations sur diverses maladies, les procédures médicales, la prise de médicaments et un aperçu des variantes génétiques.
Si vous souhaitez explorer d’autres projets de science citoyenne liés à la santé ou à la médecine (ou autre chose !), consultez SciStarter chercheur de projet. Vous pouvez effectuer une recherche par sujet, date, lieu et plus encore. Et n’oubliez pas, avril est le mois de la science citoyenne ! Nous célébrons la science citoyenne avec des événements spéciaux et des activités tout au long du mois. Trouvez des événements et amusez-vous CitizenscienceMonat.org!