Un nouvel espoir pour les patients atteints du syndrome de Bardet-Biedl, une maladie génétique rare du obésité avec des symptômes aussi divers que des troubles de la vision, troubles rénaux et difficultés d’apprentissage. À ce jour, aucun traitement n’était disponible pour le surpoids dans ce groupe. Maintenant, une étude publiée dans la prestigieuse revue scientifique Lancet Diabetes Endocrinology a montré qu’un médicament -Setmelanotide- produit perte de poids importante chez les malades. L’étude a été développée par des chercheurs de Canada, États-Unis, France, Royaume-Uni et l’Espagne. Dans notre pays, le chercheur principal est le professeur Jésus Argenté, Chef du service de pédiatrie et d’endocrinologie de l’hôpital pédiatrique universitaire Niño Jesús de Madrid.
En entretien avec Le journal d’Espagnedu groupe Prensa Ibérica, le professeur explique que les résultats soutiennent l’utilisation de ce médicament, fournissant preuve scientifique pour approbation comme premier choix pour le traitement de l’obésité et de l’hyperphagie (apport alimentaire excessif) et hyperinsulinisme (la quantité d’insuline dans le sang est supérieure à ce qui est considéré comme normal) chez les patients diagnostiqués avec Syndrome de Bardet Biedl. Obésité étudiée dans cet essai clinique, détails, est congénital et Elle peut être diagnostiquée à tout âge.
Les patients atteints de ce syndrome présentent une obésité sévère d’apparition précoce et une hyperphagie marquée (apport alimentaire excessif).
Bien que le mécanisme spécifique soit étudié, les patients atteints de ce syndrome – on ne sait pas exactement combien il y en a en Espagne, dit le médecin – ont une obésité précoce sévère et une hyperphagie marquée. Dans notre pays, le suivi des patients de la Service d’endocrinologie de l’hôpital pour enfants Jesús a inclus des enfants de six ans et plus, jusqu’à un total de 38, avec un diagnostic clinique de syndrome de Bardet-Biedl ou syndrome d’Alström -autre trouble multisystémique rare- et l’obésité.
Dr Jesus Argente. HIUNJ
Le spécialiste revient sur plusieurs essais cliniques qui ont commencé il y a environ huit ans, auxquels ils participent 16 institutions internationales. Six sont européens et les autres canadiens et nord-américains. En Europe, l’Enfant Jésus participe. Dans ces essais cliniques, on utilise une substance qui est un agoniste de la mélanocortine –Setmelanotide- et qui a réussi à démontrer son efficacité dans un premier article publié en 2016 sur deux patients qui avaient une altération d’un gène appelé POMC. « Après l’administration du médicament, ils ont pu réduire significativement leur poids sans présenter aucun type d’effets secondaires, notamment cardiologiques, survenus avec d’autres agonistes de la mélanocortine utilisé auparavant », détaille le médecin.
De là, raconte-t-il, « l’idée est née de proposer ces essais cliniques basés sur deux grands groupes : l’un des patients pouvant présenter des altérations dans l’un des gènes de la voie de la mélanocortine qui régulent l’appétit et la satiété ; et deuxièmement, chez les patients qui présentaient une entité syndromique associée à l’obésité et également liée à cette voie, Quel est le cas des enfants et des adultes atteints de cette maladie rare ?« .
perte de poids
Le professeur ajoute que d’autres essais cliniques ont continué à se développer et que l’étude publiée en novembre dernier dans la revue Lancet Diabetes Endocrinology sur l’efficacité et la sécurité de ce médicament, en phase III, a montré qu’avec le traitement, les patients avaient une amélioration substantielle de leur réduction de poids et dans le contrôle de l’apport. Dans le cas du poids, cette diminution de 10 % constatée – chez certains patients plus, chez d’autres moins, justement – est très significative mais, surtout, l’importance de la recherche réside dans le fait qu’à ce jour, il n’y avait pas de médicament qui pouvait améliorer l’obésité dans le syndrome de Bardet Biedl.
Les enfants qui souffrent de cette maladie rare ont d’autres problèmes de santé supplémentaires (ophtalmologiques, fonction rénale…) pour lesquels il existe un traitement
Les enfants qui souffrent de cette maladie rare ont en plus d’autres problèmes de santé (yeux, fonction rénale…) pour lesquels il existe un traitement. « Mais il n’y avait rien pour traiter l’obésité. C’est un syndrome très complexe. Le type de vie des mineurs, selon la gravité de la pathologie, peut être très limité », explique le médecin. Jésus d’Argent. Quel poids ces mineurs peuvent-ils avoir ? Le médecin répond : Comme ils sont en phase de croissance, ce qu’ils apprécient, c’est l’indice de masse corporelle (IMC). « Lorsque l’IMC est supérieur à deux écarts-types, on parle d’obésité. Et ces enfants ont jusqu’à plus de huit écarts-types. C’est de l’obésité aiguë », indique-t-il.
Boucles d’oreilles EMA
Le médicament, ajoute le médecin, a déjà été approuvé par le Administration des aliments et des médicaments (FDA) pour ces enfants et son approbation par l’Agence européenne des médicaments (EMA) pourrait être imminente. « L’Espagne devra décider si elle doit être imputée à la sécurité sociale et c’est pour la vente à l’hôpital», ajoute-t-il. Est-ce cher ? « Comme toute enquête »réponses.
Le professeur souligne que les familles des enfants inclus dans l’essai « sont ravies, car c’est un avantage extraordinaire »
L’enseignant souligne que les familles des enfants inclus dans l’essai « Ils sont ravis, car c’est un avantage extraordinaire » et est également fier que l’étude a été réalisée dans un hôpital universitaire qui mène des recherches approfondies. « Même moins de deux ans on voit une obésité monstrueuse», souligne-t-il. Il souligne « l’énorme travail » que cela a représenté pour votre groupe de recherche participer à l’étude et qu’il s’agit de très jeunes patients de toute l’Espagnepuisque l’Enfant Jésus est un centre de référence pour de nombreuses maladies.
Si nous parlons de l’obésité infantile en général, cela indique que l’Espagne et l’Angleterre continuent de présenter « les pires données » et que, jusqu’en 2017il y a eu une augmentation substantielle enfants et adolescents en surpoids et l’obésité mais que « depuis environ quatre ou cinq ans, les chiffres ils se stabilisent« .