Il syndrome de Mobius est un sur dix maladies les plus rares au monde. En Espagne, selon les dernières données, il y a quelques 125 cas diagnostiqués. Seul un enfant sur un million naît avec cette maladie, qui a été découvert en 1982 par le professeur Paul Julius Moebiusqui a donné son nom à ce syndrome.
Comme tous les 24 janvier, ce mercredi est célébré le Journée mondiale du syndrome de Moebiusqui se caractérise par manque d’expression faciale et de mouvements oculaires vers l’extérieur.
Une maladie congénitale avec « paralysie faciale » associée à une abduction (séparation) des yeux en raison d’altérations du VI et VII des nerfs crâniens et également associées à d’autres altérations, telles que :
Peau de papillon : c’est l’une des maladies rares « les plus douloureuses » pour laquelle il n’existe aucun remède
Les autres symptômes sont :
Anomalies des membres
Strabisme
Difficulté à avaler
Et comme il s’agit d’une maladie congénitale, c’est-à-dire dès la naissance, les enfants atteints de ce syndrome Ils ont aussi un retard de langage.
Mais, comme il l’explique à ce journal Andrés Martín, patient avec le syndrome de Moebius :
« Nous sommes étiquetées à tort comme des personnes atteintes invalidité intellectuel ou d’autres troubles mentaux qui ne correspondent pas du tout à notre maladie.
Causes du syndrome de Moebius
On sait peu ou rien des raisons pour lesquelles ce syndrome apparaît dès la naissance. C’est un malformation qui affecte principalement les nerfs faciaux et les structures cranio-facialesles spécialistes pensent donc que cela pourrait être dû à un combinaison de facteurs génétiques et environnementaux.
Et, comme nous l’avons déjà mentionné précédemment, elle est généralement associée à d’autres maladies, parmi les plus courantes étant les suivantes :
Pied bot: qu’est-ce que c’est et comment corriger cette condition, qui est plus courante qu’on ne le pense
Dans le cas d’Andrés, dès son plus jeune âge, il a dû subir plusieurs opérations.
La première, varus équin ou pied botcomme on l’appelle communément.
C’est une anomalie congénitale dans laquelle le pied est tordu et il est généralement lié à d’autres altérations et syndromes génétiques.
Le strabisme est une des caractéristiques du syndrome de Moebius Author Sgfin
Diagnostic du syndrome de Moebius
Le diagnostic repose sur l’évaluation clinique des caractéristiques faciales et craniofaciales du patient. Pour exclure la présence d’autres malformations associées, il est important de réaliser un étude d’images comme tomodensitométrie (TDM) ou imagerie par résonance magnétique (IRM).
Andrés a passé la majeure partie de son enfance dans sa ville de Ségovie.
Adolescent, il a dû s’installer dans la capitale pour poursuivre ses études. Il sort d’une sorte de coquille qui le confronte à une dure réalité.
« C’était assez dur parce que mes collègues n’y étaient pas habitués.puisque nous avons une apparence physique frappante et pour beaucoup ils pensent que vous avez un handicap cognitif».
« Les gens pensent Que si tu as paralysie facialedes difficultés à parler comme si vous étiez aveugle et un strabisme, quelque chose ne va pas chez vous, et il semble que que tu n’es pas une personne normale».
Est-ce qu’il y a un remède ?
Il n’existe pas de traitement spécifique pour le syndrome de Moebius. En plus de examens ophtalmologiquesles yeux étant l’un des organes les plus touchés (strabisme et myopie, pouvant être opérés), il est important de orthophonie.
Ils doivent être faits exercices pour renforcer les muscles du visage pour améliorer la capacité à émettre des sons et des mots. UN traitement multidisciplinaire qui doit être adapté aux besoins de chaque patient.
Une autre option est chirurgie reconstructrice. Elle est réalisée pour améliorer l’apparence et la fonction du visage et « récupérer » votre sourire. Bien qu’on lui ait proposé cette intervention, Andrés a refusé de se soumettre à cette intervention esthétique, car, souligne-t-il, «Guides de santéun « sourire naturel » n’est pas obtenu et le résultat est « très forcé ».
A 28 ans, et après avoir complété le Diplôme supérieur en marketing et publicité, comme tout enfant de son âge, se consacre à rendre visible sa maladie. Un intervenant très important car, comme il le souligne lui-même, il s’agit d’une pathologie « invisible ».