Les gauchers présentent des mutations génétiques rares et uniques selon une vaste étude scientifique

Les gauchers presentent des mutations genetiques rares et uniques selon

Il mystère du gaucher La question de savoir pourquoi environ 10 % de la population européenne a une main gauche dominante est sur le point d’être résolue. Les gauchers ont un hémisphère cérébral gauche plus dominant pour l’utilisation de la main que les droitiers, mais la raison en est asymétrie Cela reste encore à élucider. Bien qu’une cause génétique soit suspectée, il y a eu des cas de vrais jumeaux dont l’un était gaucher et l’autre droitier.

« La dominance de la main droite ou gauche (gaucher) est établie manière précoce dans le développement. Pour la plupart des gens, la main droite est la plus dominante », explique Amaia Carrión, scientifique au Centre basque sur la cognition, le cerveau et le langage (BCBL) et Marie Skłodowska-Curie et chercheuse Ikerbasque, dans des déclarations au Centre Médias Scientifique.

Des études antérieures sur la variation génétique commune ont déterminé que certains gènes liés à cytosquelette -la charpente des cellules- et la formation de microtubules -une partie de la mitose- peut être liée à la gaucherie. Cependant, au travail maintenant publier Communications naturellesl’équipe de Clyde Francks de l’Institut Max Planck de psycholinguistique (Pays-Bas) a recherché variantes génétiques rares. Celles-ci surviennent avec une fréquence inférieure à 1 % dans la population.

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Pour ce faire, ils ont utilisé les données de l’exome – la « partie du génome qui code pour les protéines », explique Carrión – de la Biobank du Royaume-Uni, une grande base de données contenant des milliers d’individus séquencés. « La grande taille de l’échantillon, avec plus de 38 000 gauchers et plus de 313 000 droitiers, leur a permis de se concentrer sur ce type de variation génétique rare, leur permettant d’identifier un gène contenant 2,7 mutations supplémentaires dans la production de protéines chez les gauchers que chez les droitiers.

Ce gène est le TUBB4B, dont le nom indique déjà qu’il est également lié à la formation de microtubules. Les chercheurs ont également suivi des gènes déjà associés au risque de développer la schizophrénie, la maladie de Parkinson, la maladie d’Alzheimer ou l’autisme, afin de déterminer s’ils seraient également liés à la gaucherie. Seuls deux ont été détectés – DSCAM et FOXP1 – qui tendent à être liés à des troubles du spectre autistique, bien que les auteurs précisent qu’aucune causalité n’a été détectée.

« Cette étude complète des études antérieures et indique qu’une variation génétique rare impliquant des changements au niveau protéique joue également un rôle dans la gaucherie. De plus, le gène identifié est étroitement lié à ceux indiqués par les autres études génétiques, soulignant le rôle possible des microtubules« , déclare le spécialiste.

Cependant, souligne Carrión, les études réalisées jusqu’à présent – « y compris celle-ci » – ont des estimations d’héritabilité très faibles, de l’ordre de 0,9 à 5 %. Cette héritabilité donnerait au proportion de variance expliquée par la variation génétique. Les études avec des jumeaux, qui tendent à donner des estimations de valeurs héréditaires plus élevées, ne donnent pas dépasser 25 % d’héritabilité.

Par conséquent, la plupart des variations que nous observons dans le phénotype non expliqué par une variation au niveau génétique« conclut le spécialiste. « Cette étude nous apprend qu’en plus de la variation commune étudiée jusqu’à présent, une variation génétique rare est également impliquée, mais les effets observés sont très faibles et ne sont détectables qu’avec de très grands échantillons. »

 » Bien que le travail de séquençage et d’analyse soit correct, l’interprétation des résultats me semble surestimé« dit Gemma Marfany, professeur de génétique à l’Université de Barcelone et responsable du groupe CIBERER.

« La valeur statistique prédictive, avec ces chiffres très, très faibles, n’est pas pertinente. On ne peut pas démontrer que ce gène est déterminant pour cette caractéristique, d’autant plus qu’être gaucher est très courant dans la population. Je ne pense pas qu’on puisse conclure que le gène de la gaucherie ait été découvert.« conclut le spécialiste.

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