Un nouveau papier dans Biologie moléculaire et évolution montre qu’une maladie connue sous le nom de maladie de Dupuytren est en partie d’origine néandertalienne. Les chercheurs savent depuis longtemps que la maladie était beaucoup plus fréquente chez les Européens du Nord que chez ceux d’ascendance africaine.
La maladie de Dupuytren est une affection touchant la main. Ceux qui en souffrent finissent par voir leurs mains se plier en permanence dans une position fléchie. Bien que la condition puisse affecter n’importe quel doigt, l’annulaire et le majeur sont le plus souvent touchés. Les scientifiques ont déjà identifié plusieurs facteurs de risque pour la maladie, notamment l’âge, la consommation d’alcool, le diabète et la prédisposition génétique.
Une étude danoise de 1999 a rapporté une héritabilité de 80% pour la maladie, indiquant une forte influence génétique. La condition est beaucoup plus fréquente chez les personnes d’ascendance nord-européenne. Une étude a estimé que la prévalence de la maladie de Dupuytren chez les Norvégiens de plus de 60 ans pouvait atteindre 30 %. La condition est rare, cependant, pour ceux d’origine principalement africaine. Cette distribution géographique apparente a donné à la maladie de Dupuytren le surnom de « maladie des Vikings ».
Il existe des différences géographiques dans l’étendue de l’ascendance génétique reliant les humains actuels à des groupes aujourd’hui disparus. Les gens d’Afrique au sud du Sahara ont peu d’ascendance des Néandertaliens ou des Dénisoviens, qui vivaient en Europe et en Asie jusqu’à il y a au moins 42 000 ans. En revanche, les personnes ayant des racines en dehors de l’Afrique ont hérité jusqu’à 2% de leur génome des Néandertaliens et certaines populations d’Asie ont aujourd’hui jusqu’à 5% d’ascendance denisovienne. Compte tenu de ces différences régionales, les variants génétiques archaïques peuvent contribuer à des caractéristiques ou à des maladies que l’on trouve principalement dans certaines populations.
Compte tenu de la prévalence de la maladie de Dupuytren chez les Européens, les chercheurs ont étudié ici ses origines génétiques. Ils ont utilisé les données de 7 871 cas et 645 880 témoins de la UK Biobank, de la collection FinnGen R7 et de la Michigan Genomics Initiative pour identifier les variantes de risque génétique de la maladie de Dupuytren.
Ils ont trouvé 61 variants significatifs à l’échelle du génome associés à la maladie de Dupuytren. Une analyse plus approfondie a montré que trois de ces variantes sont d’origine néandertalienne, y compris les deuxième et troisième les plus fortement associées. La découverte que deux des facteurs de risque génétiques les plus importants de la maladie de Dupuytren sont d’origine néandertalienne conduit les scientifiques à conclure que l’ascendance néandertalienne est un facteur important pour expliquer la prévalence de la maladie en Europe aujourd’hui.
« C’est un cas où la rencontre avec les Néandertaliens a affecté ceux qui souffrent de maladie », a déclaré l’auteur principal de l’article, Hugo Zeberg, « bien qu’il ne faille pas exagérer le lien entre les Néandertaliens et les Vikings ».
Plus d’information:
Richard Ågren et al, Les principaux facteurs de risque génétiques de la maladie de Dupuytren sont hérités des Néandertaliens, Biologie moléculaire et évolution (2023). DOI : 10.1093/molbev/msad130