Le 8 avril 1869, un neurochirurgien nommé Harvey Cushing est né.. En 1932, à l’âge de 63 ans, ce même médecin identifie la maladie qui porte son nom de famille. Et pour cette même raison, chaque 8 avril est célébrée la Journée mondiale du syndrome de Cushing, une pathologie souvent invalidante, beaucoup plus répandue chez les femmes.
« En général, les femmes risquent de souffrir du syndrome de Cushing 3 à 8 fois plus gros que le mâle« commente Marta Araujo Castro, de l’unité de neuroendocrinologie et surrénales du département d’endocrinologie et nutrition de l’hôpital universitaire Ramón y Cajal de Madrid.
Bien que la maladie ait été découverte il y a 92 ans, La cause de cette différence de fréquence selon le sexe est encore inconnue.. C’est ce que confirme Juan Vila Álvarez, directeur de Recordati Rare Diseases, une entreprise pionnière dans le développement de médicaments orphelins axés sur les maladies rares : « Il existe peut-être un certain type d’association génétique qui n’a pas été démontrée jusqu’à présent.
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Trois ans sans savoir ce qui lui arrivait
Ce que l’on sait, c’est que dans de nombreux cas, le diagnostic de Cushing survient après plusieurs années, de nombreux tests et plusieurs visites chez différents spécialistes. C’est ce qui est arrivé à Mariana Moisa, qui a passé presque trois ans sans savoir ce qui lui arrivait. Sauf qu’elle était toujours très fatiguée, elle avait pris du poids progressivement sans avoir modifié son alimentation et sa glycémie augmentait de façon surprenante et malgré les quatre flacons d’insuline qu’elle s’injectait.
« Au début, ils m’ont traité pour certains symptômes, puis ils m’ont envoyé voir l’endocrinologue, qui m’a diagnostiqué un problème de thyroïde. Il m’a donné des médicaments, mais ça ne s’est pas amélioré. Alors je suis retourné pour d’autres tests et finalement l’état de Cushing a été atteint. apparu « . Déjà à ce moment-là, il a dû arrêter de travailler. Et pour l’instant, malgré les médicaments, son état ne s’est pas suffisamment amélioré pour pouvoir reprendre le traitement.
« Dès que je fais un effort pendant 15 minutes, je suis épuisé et je dois m’asseoir. Et je vais mieux qu’au début avec les symptômes. Malgré cela, j’ai besoin d’un déambulateur pour pouvoir marcher, donc j’ai arrêté définitivement de travailler et « Ils sont devenus handicapés. Mais je vous assure que j’adorerais reprendre mon travail », déclare Mariana.
En fait, une fatigue extrême est l’un des symptômes de cette maladie.. Mais il y a plus, comme l’explique Araujo Castro : « Prise de poids progressive sans cause claire, avec accumulation de graisse principalement dans l’abdomen, le visage (visage de lune) et le cou (comme une bosse de bison), temps où ils présentent un amincissement ou une atrophie musculaire dans aux extrémités. À cela s’ajoutent généralement une atrophie cutanée et une fragilité capillaire, avec l’apparition de bleus dus à des coups minimes ou même spontanés.
Hypertension, taux élevé de sucre et de cholestérol et hirsutisme
En revanche, les patients de Cushing ont généralement hypertension, taux de cholestérol et de sucre anormalement élevés. Chez la femme, en outre, le cycle menstruel est affecté, et peut être complètement interrompu ou devenir irrégulier ; des signes d’excès d’androgènes peuvent apparaître avec un schéma de répartition des cheveux similaire à celui des hommes (hirsutisme), une peau grasse et l’apparition d’acné. » dit le spécialiste de l’unité de neuroendocrinologie et surrénales.
Bien que les signes qui indiquent cette pathologie semblent très clairs, ce n’est pas si clair. En fait, « c’est une entité sous-diagnostiquée », explique Araujo Castro. Vila Álvarez souligne « une prévalence de 0,5 cas par million d’habitants. Il s’agit d’une maladie très rare avec très peu de cas. Nous pensons qu’il y a environ 2 200 cas en Espagne, dont seulement 1 600 à 1 700 patients ont été diagnostiqués ». Autrement dit, bon nombre de ces patients ne sont pas diagnostiqués.
Pourquoi est-il sous-diagnostiqué ?
Les raisons de ce sous-diagnostic sont liées, tout d’abord, au fait que « tous les symptômes n’apparaissent pas chez tous les patients et ne suivent pas un ordre. Autrement dit, n’importe lequel de ces symptômes peut apparaître à tout moment », déclare Vila Álvarez. Et il ajoute qu’en plus, il faut tenir compte du fait que « Ce sont des symptômes très généraux qui peuvent être dus à de nombreuses autres causes« , il n’est donc pas toujours facile de penser qu’ils sont dus à Cushing.
Il est cependant important de suivre les patients atteints de cette maladie, car «a une mortalité cinq fois supérieure à la population normale. Pensons qu’elle se caractérise par des symptômes tels que la tension, le sucre et l’hypercholestérolémie, ainsi que l’obésité. Autrement dit, tous les facteurs de risque cardiovasculaire augmentent », selon Vila Álvarez.
On ne peut pas l’empêcher
La mauvaise nouvelle est que cela n’est pas évitable. Et ce n’est pas dû à l’origine même de la maladie. « La maladie de Cushing est causée par un adénome, c’est-à-dire une croissance anormale des cellules qui produisent l’hormone qui contrôle la production de cortisol », explique Vila Álvarez.
Le médecin ajoute : « Le cortisol est une hormone nécessaire présente dans l’organisme, qui a des cycles : le matin il est très élevé et le soir très faible. Ce serait un peu l’hormone du réveil, de l’activité. Dans le Cas du syndrome de Cushing est anormalement très élevé et continuqui soumet le corps à un stress continu. »
Mais il y a aussi une bonne nouvelle, l’apparition d’un nouveau traitement, grâce aux travaux de Recordati Rare Diseases. Il s’agit d’un médicament utilisé lorsque les alternatives n’ont pas fonctionné ou ne peuvent pas être administrées. Si l’on tient compte du fait qu’un autre des principaux traitements est recommandé spécialement pour les hommes car les poils du visage apparaissent généralement, les femmes seront les principales bénéficiaires de cette nouveauté.