La recherche menée au Département de biologie de l’Université de Padoue a identifié des étapes génomiques critiques dans l’évolution d’Homo sapiens, notamment des réarrangements chromosomiques clés et des variantes génétiques spécifiques qui ont contribué au développement des traits humains modernes actuels.
Les résultats remettent en question les modèles traditionnels qui attribuent certaines innovations génétiques exclusivement à l’Homo sapiens moderne. Les similitudes observées dans les génomes humains modernes et archaïques suggèrent que de nombreuses caractéristiques du paysage génétique de l’Homo sapiens sont apparues avant la scission des lignées.
L’Homo sapiens a évolué à travers une série d’événements génétiques importants. On pense qu’un goulot d’étranglement démographique il y a environ 900 000 ans coïncide avec des réarrangements génomiques, la fusion du chromosome 2 et la translocation de la région pseudoautosomique 2 (PAR2).
Il y a environ 650 000 ans, les humains modernes se sont séparés des Néandertaliens et des Dénisoviens. Des événements de croisement se sont produits plus d’une fois, offrant des opportunités de partage de traits génétiques. Au moins un événement humain-néandertalien moderne s’est produit il y a 350 000 ans.
Dans l’étude intitulée « Partitionner le parcours génomique pour devenir Homo sapiens », publié Le 9 décembre le bioRxiv serveur de préimpression, les séquences génomiques des humains modernes, des Néandertaliens et des Dénisoviens ont été analysées pour détecter les divergences génétiques et identifier les régions génomiques spécifiques à l’homme.
Les chercheurs ont utilisé des analyses de coalescence, des estimations du taux de mutation et un examen des signatures de mélanges archaïques pour diviser le génome humain et retracer l’émergence de ces variantes clés. Les évaluations de l’horloge moléculaire ont fourni une estimation de l’âge minimum pour la translocation PAR2, tandis que les méthodes phylogénétiques ont suivi les changements de calendrier et de fréquence des variantes partagées parmi les populations modernes et archaïques.
Les chercheurs se sont concentrés sur trois événements clés : un goulot d’étranglement il y a 900 000 ans (événement 1), la divergence entre les humains modernes et archaïques il y a 650 000 ans (événement 2) et le métissage entre Homo sapiens et Néandertaliens il y a 350 000 ans (événement 3).
L’événement 1 a marqué une réduction critique des populations humaines ancestrales. On pense que cet événement coïncide avec des réarrangements chromosomiques importants, notamment la fusion du chromosome 2 et la translocation de la région pseudoautosomique 2 (PAR2) du chromosome X vers Y.
L’analyse des génomes mâles de Denisovan et de Néandertal a démontré que PAR2 était présent à la fois sur X et Y comme chez l’homme moderne. Un réarrangement a dû se produire avant la scission entre les lignées archaïques et modernes, que les chercheurs estiment entre 856 000 et 1,3 million d’années, repoussant potentiellement de 400 000 ans l’âge estimé d’un ancêtre PAR2 commun.
Au cours de leur analyse, l’équipe a identifié 11 variantes nucléotidiques uniques (SNV) dans les régions PAR2 du chromosome X masculin, qui étaient pour la plupart absentes chez les femmes. La distribution spécifique au sexe suggère que ces mutations étaient probablement spécifiques aux hommes et pourraient avoir été mal cartographiées dans les analyses précédentes. Il est important de noter que ces SNV semblent être apparus après que l’ancêtre commun de toutes les séquences Y-PAR2 ait divergé du pool génétique X-PAR2.
En appliquant un taux de mutation du chromosome Y de 3 x 10-8 mutations par paire de bases et par génération, ils ont calculé que l’ancêtre de toutes les séquences Y-PAR2 divergeait du pool génétique X-PAR2 il y a environ 518 000 ans. Cette période représente la période entre l’événement de translocation (il y a 856 000 à 1,3 million d’années) et l’ancêtre commun le plus récent de tous les chromosomes Y humains modernes, datant d’il y a environ 338 000 ans.
Pour l’événement 2, lorsque les humains modernes ont divergé des Néandertaliens et des Dénisoviens, les scientifiques ont examiné l’histoire génétique des « 650 régions humaines » à travers des événements de coalescence et des variantes apparaissant exclusivement chez les humains modernes.
Ils ont identifié des variantes fonctionnelles récentes dans 56 gènes chez l’homme moderne, dont 24 sont associés aux fonctions cérébrales et à la morphologie du crâne. Ces changements génétiques sont apparus peu de temps après la divergence et seraient à la base d’aspects clés de la biologie et du comportement humains modernes.
Les chercheurs ont observé que le génome de l’Altaï Néandertal présentait plus de régions avec des événements de coalescence survenus au cours des 650 000 dernières années par rapport au génome de Denisova. Les variantes uniquement associées à la lignée humaine moderne n’ont pas été largement trouvées dans les populations néandertaliennes lors de l’événement 3.
Cela suggère que lorsque Homo sapiens et Néandertaliens se sont croisés lors de l’événement 3, il y a environ 350 000 ans, certaines variantes ancestrales ont été réintroduites, améliorant potentiellement leur diversité génétique néandertalienne.
Des variantes génétiques spécifiques ont tendance à disparaître des populations de petite taille, la consanguinité sur de longues périodes conduisant à des populations moins diversifiées génétiquement. En raison de cette dérive, certaines variantes génétiques auparavant présentes dans les populations néandertaliennes ont été perdues.
Lorsque les humains modernes se sont mélangés pour la première fois aux génomes de Néandertal, l’effet n’a pas été tant une introduction à de nouveaux gènes qu’une réintroduction de variantes génétiques précédemment perdues retrouvant leur chemin dans le pool génétique de Néandertal.
L’étude offre de nouvelles perspectives intéressantes sur la riche tapisserie de l’histoire archaïque et moderne du génome humain. Ils se retrouveraient à nouveau il y a environ 50 000 à 65 000 ans, poursuivant le flux tressé de collaborations génétiques et culturelles humaines.
Plus d’informations :
Luca Pagani et al, Partitionner le parcours génomique pour devenir Homo sapiens, bioRxiv (2024). DOI : 10.1101/2024.12.09.627480
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