ça arrive à un patient atteint de cancer sur cinq. Les tumeurs dites rares ont une fréquence très faible, on compte 5 cas pour 100 000 personnes au maximum, mais ensemble elles forment un groupe très important. Plus nombreux, par exemple, que le nombre de personnes diagnostiquées chaque année d’un cancer du sein ou du poumon. Cependant, ils sont confrontés à une double difficulté : ils ne disposent ni de traitements ni d’investigations.
C’est ce qui arrive à Martín, 8 ans, qui était diagnostiqué avec un gliome diffus du tronc intrinsèque et sa mère essaie de lui donner de la visibilité afin qu’il puisse être exploré. Ou celle d’Elena Huelva, décédée du sarcome d’Ewing il y a moins d’un mois et qui, bien qu’elle lui ait donné une grande visibilité auprès des jeunes, il n’y a pas de fonds pour que l’Espagne entre dans le plus grand essai clinique sur la maladie en Europe. .
Le cancer occupe une place cruciale dans 1 267 millions d’euros consacrés par l’industrie pharmaceutique à la R&D en 2021, et des 140 millions que des entités privées ont investis au cours des cinq dernières années. Le sein, le colorectal, le poumon et le mélanome sont les tumeurs les plus étudiées, selon le Deuxième rapport sur la recherche et l’innovation dans le domaine du cancer en Espagne Promu par l’Association espagnole contre le cancer.
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Cependant, de tout cet argent, très peu va aux tumeurs rares, bien que ce soit quelque chose qui « n’est pas quantifié, il n’y a pas de statistiques sur les ressources de recherche », explique-t-il. Beignets de Jésus Garciachef de l’unité des tumeurs gynécologiques et génito-urinaires du HM Clara Campal Comprehensive Cancer Center.
10 % des personnes qui se présentent à votre cabinet reçoivent un diagnostic de cancer rare. Cependant, il admet que le financement pour enquêter sur ces tumeurs est un pourcentage beaucoup plus faible. « Je connais des initiatives spécifiques mais, attention, elles n’atteignent même pas 10% des appels annuels« . C’est pourquoi il pense que, lorsqu’il s’agit d’enquêter, « sans aucun doute, il existe des tumeurs de première et de deuxième classe. Même parmi les plus fréquentes, il y a des tumeurs privilégiées, bien qu’aucune personne atteinte de cancer ne puisse être considérée comme privilégiée ».
C’est une lacune qui n’est même pas comblée par des entités publiques comme l’Institut de santé Carlos III, qui a consacré un demi-million d’euros au cancer du sein mais n’a pas de poste spécifique pour les tumeurs rares, explique García Donas. « Il existe un groupe de travail sur les maladies rares en général, il a du personnel affecté, mais le financement est encore très faible. »
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Cet oncologue sait ce que c’est que d’obtenir de l’argent sous les rochers pour enquêter. Il est président du Groupe espagnol d’oncologie transversale et de tumeurs orphelines et peu fréquentes (GETTHI), qui rassemble des spécialistes qui cherchent à approfondir et à enquêter sur ce domaine plein d’ombres.
En l’absence de fonds publics, ils doivent compter sur des financements altruistes, comme le Fondation Inès de Pabloqui a déjà attribué deux bourses de 18 000 euros obtenues grâce à des tournois de football ou de tennis solidaires.
Altruisme d’investigation
Mais si quelqu’un connaît l’altruisme, c’est Ramón de las Peñas. Il a pris sa retraite pendant un mois et demi en tant que chef de la section d’oncologie de l’hôpital provincial de Castellón, mais il s’est consacré pendant plus de 30 ans aux soins et à la recherche sur le cancer. Les honoraires obtenus dans ce second volet (l’industrie rémunère les médecins qui participent à ses essais) ont été entièrement dédiés à les réinvestir dans des études sur des tumeurs moins visibles.
Grâce à son altruisme, GETTHI a accordé cinq bourses pour investiguer autant de cancers. « Personnellement, J’ai été réticent à garder l’argent qui sort de la recherche« , avoue-t-il, » j’ai toujours aimé l’orienter vers d’autres sujets. Il m’est venu à l’esprit de le proposer à GETTHI et ce sont des bourses très intéressantes ». L’une d’elles a permis à l’Agence européenne des médicaments d’approuver le kétoconazole comme traitement du cancer de la granulosa ovarienne, un type de tumeur ovarienne qui est, bien sûr, très rare. .fréquent.
« Dans un service d’oncologie personne ne veut de tumeurs peu fréquentes parce qu’elles s’écartent des protocoles établis« . L’oncologue se souvient qu’au début, quand c’était son tour d’en diagnostiquer un, il s’est dit « pourquoi ai-je eu ce brun? » Grâce aux initiatives de lui et d’autres « oncologues fous », comme il les appelle, le travail a été promu en réseau, fondamental dans ces cas. « Bien que je n’aie vu aucun cancer de ce type, je sais qu’il y a toujours quelqu’un qui l’a fait et le patient ne sera pas négligé. »
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Malgré l’exemple qu’il a donné, De las Peñas affirme que personne de l’administration ne l’a approché avec intérêt. « Il y a très peu de recherches », déplore-t-il tout en soulignant que l’étude des tumeurs rares est un moyen d’avancer aussi sur d’autres plus fréquentes. « Dans tous les cancers courants qui bénéficient de thérapies anti-cibles », l’oncologie dite de précision, « sa base a déjà été étudiée dans une tumeur rare ».
s’adapter à une répétition
Une autre façon d’étudier et de traiter ces patients est de les inclure dans des essais cliniques de toutes sortes. Les premières phases des essais sur l’homme ne se concentrent généralement pas sur un groupe de population spécifique, de sorte que les oncologues essaient d’introduire des patients de tous types qui, selon eux, pourraient bénéficier d’un traitement ou d’un autre.
C’est ce qui a permis Pablo (nom fictif) aller de l’avant. Elle venait d’avoir 18 ans lorsqu’elle a développé une grosseur à la jambe, un ostéosarcome. Cette tumeur survient assez fréquemment chez les jeunes, mais elle cachait autre chose : le syndrome de Li-fraumeni est causé par une mutation du gène TP53 qui rend les gens susceptibles de développer différents types de cancer et aux premiers âges.
« Quand j’ai eu une nouvelle lésion, ils m’ont dit que le meilleur pronostic serait une métastase, mais non : c’était une tumeur différente », a-t-il déclaré à EL ESPAÑOL. Cette fois, c’était la mâchoire. « Au début, on dit aux patients comme moi de chercher des hôpitaux qui ont beaucoup d’essais. » Là, il a commencé son pèlerinage à travers différents centres et studios.
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Deux ans se sont écoulés depuis le dernier, qu’il a retiré en raison d’effets secondaires sur son foie, et Pablo est dans un moment de calme, dans lequel « je n’ai pas eu de nouvelle blessure, d’aggravation ou quoi que ce soit ». C’est un calme tendu, cependant, parce que aller à l’hôpital tous les quatre mois pour un scanner : il y a de fortes chances que le prochain cancer que vous aurez soit au cerveau.
Anne Il est également allé d’essai en essai depuis qu’on lui a diagnostiqué une tumeur neuroendocrine il y a huit ans, « la même dont Aretha Franklin et Steve Jobs sont morts », dit-il. Le dernier d’entre eux s’est terminé il y a six ans mais elle a continué à prendre le médicament : elle était la seule de tous les participants pour qui cela a fonctionné.
Ce succès n’est pas gratuit : « Tous les jours je vomis, j’ai des vertiges, j’ai mal à la tête, j’ai des problèmes de vision, j’ai les genoux, des calculs dans la vésicule biliaire… Ce sont des effets secondaires des médicaments, mais ils n’ont rien à voir avec à quel point je me sentais mal avant« .
Parce qu’Ana a passé 16 ans en pèlerinage de médecin en médecin jusqu’à ce qu’ils trouvent la cause de son malaise. Tout a commencé une nuit, alors qu’il avait 26 ans, lorsqu’il s’est réveillé avec une douleur au côté. « J’ai passé 20 jours à l’hôpital et j’ai eu un diagnostic de stress. » Les douleurs se sont intensifiées et sont devenues plus fréquentes, mais rien : « Ils m’ont envoyé trois fois chez le psychiatre en pensant que je somatisais des choses. »
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Ana dit qu’il y a des médecins qui se soucient de ce qui lui arrive et d’autres qui ne s’en soucient pas. « L’un en particulier m’a dit de ne pas m’inquiéter, que dès qu’ils auraient fait l’autopsie, ils verraient ce qui m’arrivait. » Son médecin de famille s’est mis à pleurer lorsqu’il lui a annoncé le diagnostic : « Il m’a dit qu’il avait même envisagé d’arrêter de prendre des médicaments pour mon cas.
Ana Rero, patiente atteinte d’une tumeur neuroendocrinienne. cédé
C’est lors d’un contrôle gynécologique que lorsqu’ils ont vu une grosseur dans son abdomen, ils ont fait une échographie – « une de plus » – et ils ont commencé à tirer sur la ficelle jusqu’à ce qu’ils atteignent la maladie. « Ils m’ont dit toutes les mauvaises choses en un instant : que avait un cancer du pancréas et des métastases au foie, qui n’étaient pas opérables et il n’y avait pas de traitement défini pour ce type de tumeur« .
Après plusieurs essais cliniques testant des médicaments et des combinaisons de médicaments destinés à d’autres cancers, il est parvenu à se stabiliser malgré l’accumulation d’effets secondaires. « Avant, j’avais tellement plus de symptômes que je pouvais vomir 60 fois en une nuit. »
L’Espagne, dans la file d’attente ?
Malgré l’entrée dans des essais cliniques qui ne lui sont pas destinés et le fait qu’il n’y ait plus d’études en raison du peu de bénéfice immédiat d’enquêter sur son cancer, Ana ne se sent pas comme un cobaye ou une patiente atteinte d’une tumeur « de second ordre ». « Il est logique et normal que, si une maladie touche cinq millions de personnes et une autre centaine de personnes, celle de cinq millions soit plus explorée« .
García Donas et De las Peñas reconnaissent que la recherche sur les tumeurs rares est également rare dans tous les pays, mais ce dernier souligne que l’Espagne est « un peu en retard » sur les autres dans son environnement sur quelque chose de fondamental : le séquençage de ces cancers.
« C’est un petit scandale, à mon avis : c’est un test dont le coût peut être assumé par la santé publique et qui permet, si on découvre la mutation, d’avoir un traitement ciblé », explique-t-il. En fait maintenant Les mutations génétiques l’emportent sur la localisation lors de la classification d’une tumeur. C’est pourquoi les cancers rares se multiplient : on les trouve dans le sein ou les poumons, mais s’ils ont un profil génétique rare, ils iront dans le sac.
GETHI prend des mesures pour résoudre toutes les difficultés auxquelles ils sont confrontés. « Depuis quelques années, ils ont mis en place une réunion mensuelle en ligne au niveau national, dans laquelle ils présentent des cas – tous avec séquençage génomique – et, s’il y a un essai, il est proposé au patient. » C’est un autre des petits pas pour qu’une foule, jusqu’alors invisible, puisse commencer à se faire jour.
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