Une étude de l’Université Duke, parue dans la revue du 24 mai, a révélé qu’un gène lié à de graves troubles d’apprentissage chez l’homme joue également un rôle crucial dans la façon dont les cellules réagissent au stress environnemental rapports de cellule.
Les cellules sont stressées par des facteurs qui peuvent les endommager, comme les températures extrêmes, les substances toxiques ou les chocs mécaniques. Lorsque cela se produit, ils subissent une série de changements moléculaires appelés réponse au stress cellulaire.
« Chaque cellule, quel que soit l’organisme, est toujours exposée à des substances nocives dans son environnement auxquelles elle doit constamment faire face », a déclaré Gustavo Silva, professeur adjoint de biologie à Duke et auteur principal de l’article. « De nombreuses maladies humaines sont causées par des cellules incapables de faire face à ces attaques. »
Pendant la réponse au stress, les cellules mettent en pause les gènes liés à leurs activités domestiques normales et activent les gènes liés au mode de crise. Comme dans une maison inondée, ils éteignent le lave-glace, éteignent la télévision et courent fermer les fenêtres, puis bouchent les trous, allument la pompe de puisard et, si nécessaire, arrachent la moquette et jettent les meubles irrémédiablement endommagés.
En étudiant les mécanismes liés à la santé des cellules et leur réponse au stress, l’équipe a découvert qu’un groupe de protéines dans les cellules était modifié sous le stress. Ils ont examiné cela et ont découvert que le principal régulateur de ce processus est un gène appelé Rad6.
« Lorsqu’il y a un facteur de stress, les cellules doivent changer quelles protéines sont produites », a déclaré Vanessa Simões, associée de recherche au laboratoire Silva et auteur principal de la publication. « Rad6 entre et trompe les ribosomes (fabricants de protéines) pour qu’ils modifient leur programme et adaptent ce qu’ils produisent aux nouvelles circonstances stressantes. »
Rad6 n’est pas n’importe quel gène aléatoire, on le retrouve, parfois sous un nom différent, dans presque tous les organismes multicellulaires. Chez l’homme, il est connu pour son association avec une gamme de symptômes appelés « syndrome de Nascimento » qui incluent de graves troubles d’apprentissage.
Le syndrome de Nascimento, également connu sous le nom de retard mental lié à l’X de type Nascimento, est encore une maladie mal comprise. Il a été officiellement décrit en 2006 et a tendance à être héréditaire, donnant aux scientifiques un indice précoce de ses causes génétiques. Les personnes touchées ont de graves troubles d’apprentissage, des traits faciaux distinctifs avec des yeux largement espacés et une arête nasale déprimée, ainsi qu’une gamme d’autres symptômes débilitants.
Comme beaucoup d’autres gènes, Rad6 ne fait pas qu’une chose. C’est un outil polyvalent. En découvrant une fonction supplémentaire si étroitement liée à la santé cellulaire, Silva et son équipe sont en mesure d’ajouter une nouvelle pièce au puzzle du syndrome de Nascimento.
« C’est toujours une grande question de savoir comment exactement une mutation de ce gène peut conduire à un syndrome aussi drastique chez l’homme », a déclaré Silva. « Nos résultats sont passionnants car Rad6 peut être un modèle sur lequel nous pouvons faire des manipulations génétiques pour comprendre comment les problèmes d’adaptation à des conditions nocives peuvent être liés à la progression de cette maladie. »
« Une fois que nous aurons une meilleure compréhension du fonctionnement de ce gène, nous pourrons en fait essayer de l’influencer pour aider ces patients à obtenir de meilleurs résultats », a-t-il déclaré.
Mais comment « regardez-vous » réellement ce qui arrive à une minuscule protéine lorsqu’une cellule est stressée ? Avec une bonne dose de travail d’équipe. Simões et Silva ont fait équipe avec des chercheurs de Duke Biochemistry et de la Pratt School of Engineering pour obtenir toute l’aide dont ils avaient besoin.
« Nous avons utilisé l’analyse biochimique, les tests cellulaires, la protéomique, la modélisation moléculaire, la microscopie cryoélectronique et toute une gamme de techniques avancées », a déclaré Silva.
« C’est cool d’être dans un endroit comme Duke », a-t-il déclaré. « Nous avons facilement trouvé du personnel et des ressources ici, et cela augmente vraiment l’impact d’une étude et notre capacité à faire un travail plus complet. »
Le financement de cette étude a été fourni par les National Institutes of Health des États-Unis R00 Award ES025835 et R35 Award GM137954 à Gustavo Silva. Ce travail a également été soutenu en partie par le R01 Award GM141223 à Alberto Bartesaghi et le NIH Intramural Research Program, National Institute of Environmental Health Sciences Grant ZIC ES103326 à Mario J. Borgnia. Le travail de Cryo-EM a été effectué à la Duke University Shared Materials Instrumentation Facility (SMIF), membre du North Carolina Research Triangle Nanotechnology Network (RTNN) soutenu par la National Science Foundation (Grant ECCS-1542015) dans le cadre de l’infrastructure coordonnée nationale pour la nanotechnologie (NNCI). Le financement a également été fourni par l’UNC Lineberger Comprehensive Cancer Center par le biais de l’Université de Californie, du Riverside Fund et de la subvention de soutien du centre de cancérologie P30CA016086.
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