Le laboratoire de génétique du service de biochimie de l’hôpital Clínico de Zaragoza a mis en œuvre la technique de séquençage massif de l’exome clinique, une analyse génétique très utile pour diagnostiquer des maladies génétiques rares et complexes, dont l’étiologie a très probablement une base génétique.
Jusqu’à présent, ce type de tests était sous-traité à des laboratoires privésmais l’acquisition d’un nouveau séquenceur de grande capacité, ainsi que de robots pour automatiser le processus de préparation des échantillons, a permis d’internaliser cette technique d’analyse génomique.
Dans le secteur de la santé de Saragosse III, dont l’hôpital clinique est une référence, chaque annéeCe type d’étude est mené sur plus de 100 patients, pour la plupart des enfants suspects d’une maladie rare.. Il s’agit de mineurs qui souffrent de symptômes tels que déficience intellectuelle, malformations congénitales, épilepsie et/ou anomalies d’un ou plusieurs organes et qui ne s’expliquent pas par des problèmes externes/environnementaux (anoxie, infections, etc.).
Avoir un diagnostic précis et rapide sont des éléments très importants pour la prise en charge et le suivi de ces patients. La plupart de ces maladies Ils n’ont pas de traitement curatif, mais il est toujours important d’avoir un diagnostic précis pour commencer le plus tôt possible les traitements palliatifs disponibles qui peuvent améliorer la qualité de vie de l’enfant et de sa famille, car ce sont généralement des pathologies qui génèrent des situations de grande dépendance. De plus, il est très important de pouvoiridentifier le mode de transmission de la maladie et effectuer un conseil génétique correct aux familles touchées, en particulier dans les couples qui souhaitent avoir des enfants.
L’étude de l’exome sera également très utile pour le diagnostic de nombreuses autres maladies génétiques telles que cAlzheimer précoce, hypercholestérolémie familiale, cancer héréditaire, le diabète génétique, les maladies cardiaques telles que les cardiomyopathies ou les maladies ophtalmologiques.
Grâce au séquençage massif de l’exome tous les gènes qui ont été liés à un type de maladie génétique connue sont analysés. En la comparant à une séquence de référence, il est possible d’identifier le variant pathogène (mutation) qui a causé la maladie génétique et, par conséquent, d’avoir un diagnostic sans équivoque, même si parfois des résultats de signification incertaine peuvent être obtenus.
C’est un processus complexe, puisque une personne apparemment en bonne santé peut avoir jusqu’à 30 000 « variantes » dans son exome par rapport à l’exome de référence, nécessitant l’utilisation de programmes bioinformatiques sophistiqués pour interpréter correctement la signification de chacun d’eux, c’est-à-dire s’il est pathogène ou non. De plus, une préparation spécifique et spécialisée des professionnels qui réalisent et interprètent l’analyse est requise.