Une étude internationale exhaustive a séquencé les génomes de 809 individus appartenant à 233 espèces de primates réparties en 16 familles et a identifié 65 mutations pouvant être dangereuses pour l’homme. Un algorithme puissant pourra les identifier et savoir s’ils sont liés à une maladie cardiaque, au diabète ou au cancer.
Une étude internationale à laquelle ont participé des chercheurs de 24 pays, co-dirigée par des chercheurs espagnols de l’Institut de biologie évolutive (Université Pompeu Fabra), a séquencé le génome de 809 primates et a révélé une nouvelle façon de trouver les mutations génétiques responsables de nombreuses maladies humaines, notamment les maladies cardiaques et divers cancers.
Les travaux, publiés dans un ensemble de trois études dans un numéro spécial de la revue Science, fournissent de nouvelles informations sur la diversité génétique et la phylogénie des primates, y compris les humains, qui sont importantes pour comprendre et conserver la diversité de la plupart des espèces de primates. à l’humain.
Il faut tenir compte à cet égard du fait que 63% de toutes les espèces de primates sont déjà menacées d’extinction, de sorte que l’analyse de la diversité génétique fournit des informations sur les espèces qui ont le plus besoin de protection de toute urgence, du moins d’un point de vue génétique. La santé humaine dépend en grande partie de la préservation de ces espèces.
nouvel arbre généalogique
Les chercheurs ont créé un nouvel arbre généalogique des primates dans lequel les branches humaines et chimpanzées se ramifient plus tôt qu’on ne le pensait auparavant (il y a environ huit millions d’années au lieu de six).
L’étude a couvert près de la moitié de toutes les espèces de primates existantes sur Terre, incluant l’étude des restes fossiles et multipliant par 4 le nombre de génomes de primates disponibles à ce jour. De plus, les génomes de 86 % des genres et de toutes les familles de primates ont été révélés.
L’équipe de recherche a séquencé les génomes de 703 individus de 211 espèces de primates (y compris les humains, les grands singes et les singes, ainsi que les lémuriens) et a utilisé les données de génomes plus anciens à des fins de comparaison.
« Au total, nous avons collecté des données auprès de 809 individus de 233 espèces de primates, couvrant les 16 familles de primates », écrit l’équipe de recherche dans son article.
mutations clés
L’une des limites de la génétique humaine et clinique est qu’il n’est actuellement pas possible d’identifier parmi des centaines de milliers de mutations celles qui causent la maladie.
À ce jour, les causes génétiques de nombreuses maladies courantes, telles que le diabète et les maladies cardiaques, sont inconnues en raison d’un manque d’informations génétiques ou du grand nombre de facteurs génétiques et autres impliqués.
La nouvelle recherche a réussi à combler cette lacune : en comparant les génomes des primates, elle a identifié 4,3 millions de mutations qui peuvent altérer la fonction des protéines et donc provoquer des maladies chez l’homme. Une étape importante pour identifier l’origine de nombreuses maladies dont nous souffrons aujourd’hui.
Cependant, 6% des 4,3 millions de mutations identifiées comme potentiellement pathogènes sont courantes chez les primates et sont donc considérées comme ayant peu d’impact sur la maladie humaine car ces animaux les tolèrent.
Babouin olive (Papio anubis) avec les jeunes, Parc national Queen Elizabeth, en Ouganda. Wikipédia Commons
Intelligence artificielle
Pour affiner l’origine génétique possible des maladies humaines, cette équipe a créé un algorithme d’intelligence artificielle avec une pertinence clinique, appelée « PrimateAI-3D », qui a examiné les plus de 65 millions de mutations restantes qui pourraient être les plus dangereuses pour la santé humaine.
L’algorithme a la capacité d’identifier les causes génétiques des maladies humaines : en utilisant les données génomiques des primates, il a découvert 18 nouvelles variantes susceptibles de favoriser les troubles du développement du système nerveux.
L’algorithme devrait également prédire la probabilité que ces variantes dangereuses favorisent d’autres maladies pouvant affecter les humains, selon les chercheurs.
moins de différences
Enfin, les comparaisons de génomes ont en outre montré que les humains diffèrent beaucoup moins des singes qu’on ne le pensait auparavant.
Sur les 647 mutations du matériel génétique classées jusqu’à présent comme purement humaines, environ les deux tiers se retrouvent également chez d’autres primates.
« Ce qui nous rend vraiment humains semble être plus rare que prévu », a-t-il déclaré. martin kuhlwilm, du Département d’anthropologie évolutive de l’Université de Vienne, dans un communiqué de presse. Il a également contribué aux trois études.
Les références
Un catalogue mondial de la diversité du génome entier de 233 espèces de primates. Lukas FK Kuderna et al. Science, 1 juin 2023, Vol 380, Numéro 6648, pp. 906-913. DOI : 10.1126/science.abn7829
La co-ascendance à l’échelle du génome révèle des détails sur la réticulation ancienne et récente induite par les mâles chez les babouins. Erik F. Sorensen et al. Science, 2 juin 2023, vol 380, numéro 6648. DOI : 10.1126/science.abn8153
Origine hybride d’un primate, le singe gris au nez retroussé. Hong Wu et al. Science, 2 juin 2023, vol 380, numéro 6648. DOI : 10.1126/science.abl4997