Après avoir analysé l’ADN de près de 10 000 personnes issues de sociétés anciennes et prémodernes, notre équipe internationale de chercheurs a découvert six cas de syndrome de Down dans des populations humaines passées.
Nos résultats, publiés aujourd’hui dans Communications naturelles, montrent que les personnes atteintes du syndrome de Down vivaient dans des populations anciennes. Même si ces individus étaient très jeunes au moment de leur décès, ils ont tous été enterrés avec soin, ce qui indique qu’ils étaient appréciés en tant que membres de leurs communautés.
Le syndrome de Down chez l’homme
L’ADN de nos cellules (notre génome) est divisé en 23 chromosomes, un peu comme un livre est divisé en chapitres. La plupart des gens portent deux « versions » des 22 premiers chromosomes, une de chacun de leurs parents. Dans certains cas, les personnes peuvent avoir une troisième copie supplémentaire du chromosome 21 (cette condition est appelée trisomie 21).
Cette copie supplémentaire du chromosome 21 modifie le développement du corps et du cerveau. Les personnes atteintes de trisomie 21 auront un certain niveau de déficience intellectuelle et certaines caractéristiques physiques caractéristiques (telles que des yeux en amande ou une taille plus courte). Les caractéristiques physiques pouvant résulter de la trisomie 21 sont appelées Syndrome de Down.
Cependant, toutes les personnes trisomiques ne présentent pas les mêmes caractéristiques physiques, et bon nombre de ces caractéristiques ne sont pas visibles dans le squelette. Cela a rendu très difficile le diagnostic du syndrome de Down à partir de vestiges archéologiques, qui sont souvent des squelettes endommagés et incomplets.
Cependant, nous peut détecter la trisomie 21, même à partir de très petites quantités d’ADN ancien. En effet, un chromosome 21 supplémentaire entraînera une présence sensiblement plus importante d’ADN du chromosome 21 parmi l’ADN pouvant être extrait des vieux os et des dents.
Découvert à travers différentes époques et lieux
Après avoir examiné près de 10 000 échantillons d’ADN, nous avons identifié six personnes atteintes du syndrome de Down.
Dans le cadre de nos recherches, nous avons examiné près de 10 000 échantillons d’ADN provenant du monde entier, remontant à l’époque où les humains étaient chasseurs-cueilleurs. Les six personnes que nous avons identifiées comme atteintes du syndrome de Down venaient toutes d’Europe, probablement parce que c’est de là que provenaient la plupart de nos anciens échantillons d’ADN.
Un individu a été enterré au 17ème ou 18ème siècle dans le cimetière d’une église à Helsinki, en Finlande, sous ce qui est aujourd’hui une attraction touristique populaire, le Place du Sénat d’Helsinki.
Un autre individu a été découvert sur l’île grecque de Égine, l’île méditerranéenne la plus proche d’Athènes. Cet individu vivait il y a environ 3 300 ans et a été enterré à côté d’une maison, avec un collier de perles rares et complexes.
Un troisième individu a été découvert sur le site du tell bulgare de l’âge du bronze (une colonie sur une colline artificielle) de Yunatsite, datant d’il y a environ 4 800 ans. Cet enfant a été enterré sous le sol de la maison dans ce qu’on appelle une « urne funéraire ».
Les trois individus restants ont été trouvés dans deux sites de l’âge du fer en Espagne, Alto de la Cruz et Las Eretas, datant d’il y a environ 2 500 ans. Selon les estimations de leur âge au décès, ces bébés n’ont probablement pas survécu jusqu’à la naissance.
Cependant, ils étaient enterrés avec soin au sein d’habitations ou dans des bâtiments spéciaux réservés aux rituels. Ces enterrements étaient remarquables, car la plupart des habitants de la région à cette époque étaient incinérés au lieu d’être enterrés.
Nous avons également comparé les squelettes des individus atteints du syndrome de Down afin d’identifier les différences squelettiques courantes, telles qu’une croissance osseuse irrégulière ou la porosité des os du crâne.
« Les enseignements de ces travaux pourraient aider à identifier de futurs cas de syndrome de Down à partir de squelettes lorsque l’ADN ancien ne peut pas être récupéré », déclare notre co-auteur Patxuka de-Miguel-Ibáñez de l’Université d’Alicante, ostéologue principale des sites espagnols. dans l’étude.
Une découverte inattendue
Sur l’un des mêmes sites espagnols de l’âge du fer, nous avons également identifié un nourrisson porteur d’une copie supplémentaire du chromosome 18. Cette condition, appelée syndrome d’Edwards, provoque des différences physiques beaucoup plus graves, qui pourraient être observées dans les restes squelettiques. Ce bébé n’a probablement survécu qu’à 40 semaines de gestation, mais a également reçu un enterrement spécial.
Le fait que trois cas de syndrome de Down et un cas de syndrome d’Edwards aient été découverts dans seulement deux localités contemporaines et proches a été pour nous une surprise.
« Nous ne savons pas pourquoi cela s’est produit », déclare notre co-auteur Roberto Risch, archéologue de l’Université autonome de Barcelone. « Mais il semble que ces personnes choisissaient délibérément ces enfants pour des enterrements spéciaux. »
Un regard sur notre passé
Aujourd’hui, les personnes atteintes du syndrome de Down mènent une vie bien remplie et heureuse en tant que membres appréciés de nos communautés. Notamment, notre recherche n’a trouvé aucun individu adulte atteint du syndrome de Down. Cependant, cette étude montre que les périnés et les nourrissons retrouvés ont été clairement enterrés avec soin. Dans le cas où un nouveau-né survivait, il était soigné jusqu’à sa mort.
Au fur et à mesure que nous découvrirons et analyserons davantage de cas de ce type, nous serons en mesure d’enquêter sur la manière dont nos ancêtres proches et lointains considéraient les syndromes génétiques rares et peu courants et sur la manière dont ils prenaient soin les uns des autres dans ces cas.
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