Cela ressemble à de la science-fiction mais c’est presque la réalité : thérapies qui traitent et guérissent les bébés avant leur naissance. Les progrès de la médecine materno-fœtale permettent de détecter les gènes défectueux et de rechercher la possibilité d’agir avant l’accouchement car, dans de nombreux cas, ce moment est peut-être déjà trop tard pour le bébé.
Au niveau chirurgical, il a déjà été testé, avec des interventions pour traiter le spina bifida ou la hernie diaphragmatique. Aujourd’hui, les premiers traitements pharmacologiques commencent à apparaître, administrés par le liquide amniotique ou la veine ombilicale. Et l’Espagne est à l’avant-garde de cette voie de recherche prometteuse.
Encarnación Guillénchef du service de pédiatrie de l’hôpital universitaire Virgen de la Arrixaca, mène dans notre pays un essai clinique pour traiter une maladie rare connue sous le nom de dysplasie ectodermique hypohidrotique liée au chromosome X, qui touche environ 4 enfants pour 100 000 naissances vivantes.
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Il s’agit d’une altération génétique « qui empêche le développement des glandes sudoripares, ainsi que des cheveux et des dents, bien que cela ait un impact fonctionnel moindre ». Incapables de transpirer, les personnes atteintes de cette maladie (en abrégé XLHED) sont incapables de réguler leur température corporelle » et « ils peuvent atteindre une crise d’hyperthermie et même mourir » dans des situations aussi courantes que jouer au soleil dans la cour d’école..
Le gène défectueux se trouve sur le chromosome X. Comme les femmes en ont deux, elles peuvent compenser le défaut avec le gène fonctionnel de l’autre chromosome : c’est pourquoi la maladie survient principalement chez les hommes.
Lorsqu’il existe des antécédents familiaux de la maladie ou que quelque chose d’« étrange » est observé lors de tests courants tels que l’échographie, un échantillon du placenta est prélevé pour séquencer le matériel génétique du fœtus et détecter la maladie.
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« Nous avons eu cinq pré-candidats », explique Guillén à EL ESPAÑOL. « Dans deux cas, des filles sont nées et dans deux autres cas, il s’agissait de garçons non atteints. [heredaron el cromosoma X funcional]. « La dernière porteuse vient d’être contactée, elle n’a que quelques semaines et il faut voir si elle peut être incluse dans l’étude. »
Encarna Guillén est responsable du service de pédiatrie à Virgen de la Arrixaca et présidente de l’Association espagnole de génétique humaine.
Les glandes sudoripares se développent entre la 20e et la 30e semaine de grossesse. Le gène muté provoque un déficit en protéine ectodysplasine. Au moment de la naissance, le bébé est déjà développé, sans glandes, et l’administration de protéines n’aide pas. C’est pourquoi vous devez le faire avant.
« L’ectodysplasine artificielle a été développée pour que son administration pendant la grossesse corrige le chemin de développement des glandes sudoripares, minimisant le problème le plus grave. Cela ne se produit pas entièrement avec les dents ou les cheveux, mais ils peuvent être corrigés avec de l’orthodontie ou des interventions esthétiques ».
Injections de liquide amniotique
Le pédiatre – également président de l’Association Espagnole de Génétique Humaine et a été Ministre de la Santé de la Région de Murcie – a présenté cet essai, « phase II, de sécurité, d’efficacité et d’augmentation de dose de cette protéine », au IVe Congrès Interdisciplinaire en Humanité. Génétique, qui a eu lieu à Malaga entre le 15 et le 17 novembre.
« Elle consiste à administrer des injections intra-amniotiques d’ectodysplasine synthétisée artificiellement à partir de la semaine 26, en trois doses consécutives espacées de trois semaines. » L’étude est ouverte en France, en Italie, en Allemagne, aux États-Unis, au Royaume-Uni et en Espagne, où la Virgen de la Arrixaca est le seul centre participant.
Si la sécurité est vitale lorsqu’on teste des médicaments sur des enfants, elle l’est encore plus lorsqu’il s’agit de fœtus. Avant d’arriver ici, le traitement a été testé sur des modèles animaux (chiens) et testé sur un nouveau-né. En outre, il existe une expérience antérieure en Allemagne, où La protéine a été administrée à des jumeaux pendant la grossesse et elle était totalement sans dangerce qui a encouragé les chercheurs à aller de l’avant.
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Il n’existe actuellement aucun médicament prénatal approuvé. L’ectodysplasine synthétique est la plus avancée, même si des essais sont également en cours pour les maladies lysosomales (telles que la mucopolysaccharidose ou la maladie de Gaucher), également basées sur des protéines, mais des essais de thérapie génique sont déjà en cours.
À l’avenir, « ces traitements pourraient être courants », estime Guillén, « surtout dans les situations où l’administration d’un traitement après la naissance aura de nombreuses limites car il ne renversera pas la maladie. Il faut tenir compte du fait que le bénéfice l’emporte sur le risque ». , tant pour le fœtus que pour la mère.
Pourquoi ont-ils commencé à se développer maintenant ? « Nous avons atteint une époque de maturité d’un point de vue diagnostique et génétique.nous sommes en mesure d’identifier la situation et le statut du fœtus et de disposer de procédures pour accéder aux échantillons du fœtus.
« Ce niveau de développement », poursuit-il, « conjugué aux progrès spectaculaires de la génétique, signifie que nous sommes dans la situation la plus favorable pour pouvoir étudier ces traitements ». La prochaine révolution médicale viendra avant même notre naissance.
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