« Pour moi, la chose normale était de s’endormir dans n’importe quel coin. » C’est ainsi que Juan José Bueno se souvient de l’étape de sa vie où il ne savait pas pourquoi il souffrait d’une somnolence excessive pendant la journée et d’épisodes de sommeil soudains et incontrôlables. Il n’a eu aucune réponse à ces inconnues jusqu’à ce qu’il atteigne la quarantaine, lorsqu’on lui a diagnostiqué une narcolepsie, un trouble du sommeil qui touche 25 000 personnes en Espagneselon les estimations de la Société espagnole de neurologie (SEN).
Le fait que Bueno ait mis autant de temps à recevoir un diagnostic ne fait pas exception. Les Espagnols attendent en moyenne 11,4 ans avant de recevoir un diagnostic de narcolepsie de type 1. C’est ce que révèle cette étude publiée dans Magazine Nature et science du sommeil dans lequel sont analysées les données de 580 personnes de 12 pays européens. « L’Espagne est le pays du réseau européen de narcolepsie dans lequel il y a le plus grand retard de diagnostic« , explique le Dr Rafael del Río, chef de l’unité de neurophysiologie et troubles du sommeil de l’hôpital universitaire Vithas Madrid Arturo Soria.
Del Río, qui a participé à l’analyse susmentionnée, souligne que le plus frappant dans les résultats est que, contrairement à ce que l’on pourrait penser, Le retard du diagnostic ne s’est amélioré dans aucun pays, malgré le passage des années. Dans le cas de l’Espagne, le délai moyen de détection a évolué entre les deux périodes étudiées. Ainsi, si entre 2000 et 2009 il a fallu 13,5 ans aux patients espagnols pour recevoir leur diagnostic, entre 2010 et 2018 le temps de détection a été réduit de deux ans.
Malgré cette réduction, l’Espagne continue d’être le pays qui présente le dernier diagnostic par rapport au reste des pays analysés. C’est comme ca, L’Espagne met presque deux fois plus de temps que l’Allemagne (avec une moyenne de 5,8 ans) dans la détection de la narcolepsie de type 1. D’autres régions ont même un diagnostic précoce (établi avant l’âge de deux ans), comme c’est le cas de la France et de la Finlande, avec respectivement 2,0 et 1,6.
Quelles sont les raisons
« Pour connaître les raisons, il faudrait l’imaginer« , confesse Del Río dans des déclarations à EL ESPAÑOL. Une des hypothèses possibles est que la population ne connaît pas la maladie et que les professionnels de la santé ignorent les symptômes. Cependant, le spécialiste en neurophysiologie exclut que cela puisse être la cause puisqu’il considère quelle a amélioré les connaissances sur la narcolepsie ces dernières années.
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Les caractéristiques de certains patients peuvent également faire en sorte que leur diagnostic prenne plus de temps. Par exemple, si vous présentez des symptômes plus tôt dans votre vie, le diagnostic sera probablement encore plus retardé. « Chez les enfants, la cataplexie est plus difficile à identifier« , dit Del Rio.
Cette présentation atypique des symptômes fait que dans certains cas la narcolepsie passe complètement inaperçue. Il est également possible qu’ils soient mal diagnostiquéspuisque ces patients ont généralement des hallucinations : « On pense donc que cette maladie est davantage liée au domaine de la psychiatrie ou est même confondue avec les épileptiques. »
Del Río assure qu’il y a des moments où le patient lui-même, s’il souffre de la maladie depuis son plus jeune âge, Il s’y est tellement habitué que tout ce qui lui arrive lui semble normal.. Ce certain manque de préoccupation pour son propre état de santé, appelé anosognosie, est « très courant » chez les narcoleptiques.
Comme l’indique Del Río, ce type de réflexions est formulé dans l’article susmentionné, même si aucune d’elles n’explique un retard aussi important, c’est pourquoi au niveau national il est plus difficile de le comprendre. Il estime que la difficulté d’accéder aux tests de diagnostic de la narcolepsie pourrait être l’une des causes possibles. « Contrairement à d’autres pays, comme la France ou la République tchèque, En Espagne, faire un test de latence est une odyssée. « C’est ce que je pense, mais ce n’est pas prouvé », rappelle-t-il.
Cela est dû, selon lui, au fait qu’un grand nombre d’unités de sommeil dans les hôpitaux espagnols sont dirigées par des pneumologues, qui ont tendance à se concentrer sur les symptômes respiratoires. « Dans d’autres pays européens, il est plus courant que les responsables soient des neurologues ou des neurophysiologistes, qui effectuent beaucoup plus ce type de tests. »
Pourtant, Del Río soupçonne que dans les centres européens il y a des patients atteints de narcolepsie à deux vitesses. « D’un côté, il y a ceux qui ont beaucoup de cataplexie ou qui ont l’âge approprié. De l’autre, il y a des patients chez qui les symptômes sont confus et le diagnostic est très lent. »
Diagnostic avancé, pronostic amélioré
Del Río souligne qu’il existe des études qui ont clairement démontré qu’un diagnostic précoce, un traitement précoce des symptômes et Un suivi régulier améliore le pronostic du patient. « Non pas parce que les médicaments guérissent la maladie, mais parce qu’un suivi régulier peut contribuer à éviter que les problèmes de narcolepsie ne s’aggravent », explique-t-il.
Le diagnostic de narcolepsie de type 2 est plus compliqué car, comme l’explique le médecin, dans le type 1, les symptômes sont plus intenses et présentent une cataplexie, donc « tout est plus clair ». En fait, La cataplexie étant un symptôme unique, elle devrait être « très facile » à diagnostiquer.. Ce qui se passe, c’est que la présentation de la cataplexie peut être plus atypique chez certains patients, « qui ne s’effondrent pas, n’ont pas de perte de force et eux-mêmes ne s’en rendent pas compte ».
Les inconnues concernant ce trouble du sommeil sont telles qu’il n’existe même pas de preuve claire que la narcolepsie soit une maladie auto-immune. « Nous avons des arguments pour et contre cette situation », déclare Del Río. La preuve la plus solide en faveur est qu’il a une forte association avec un antigène d’histocompatibilité : « Si vous n’avez pas cette charge génétique, vous ne recevrez probablement pas de diagnostic de narcolepsie.« En revanche, dans la narcolepsie, il n’y a pas de caractéristiques que l’on retrouve dans d’autres maladies auto-immunes, comme par exemple le processus inflammatoire. « Ce qui est sûr, c’est qu’il n’y a pas de signalisation de l’hypocrétine », souligne Del Río.
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