Infertilité masculine : les mutations du chromosome X peuvent entraîner une faible numération des spermatozoïdes

Une étude internationale a identifié plus de 50 gènes sur le chromosome X dans lesquels des mutations peuvent entraîner une mauvaise production de sperme

À travers Christa Leste Lasserre

Une étude internationale a identifié plus de 50 gènes sur le chromosome X dans lesquels des mutations peuvent entraîner une mauvaise production de sperme.

Près de la moitié de tous les hommes dont le nombre de spermatozoïdes est faible ou nul n’ont aucune explication médicale à leur infertilité. Ces dernières années, des études ont identifié trois gènes du chromosome X qui pourraient être impliqués dans des problèmes de production de sperme. Mais Csilla Krausz de l’Université de Florence en Italie s’est demandé s’il pourrait y avoir d’autres gènes sur le chromosome X qui jouent un rôle.

Krausz et ses collègues ont effectué des analyses génétiques sur 2 354 hommes avec moins de 10 000 spermatozoïdes par millilitre de sperme, puis ont comparé les résultats à ceux de 209 autres hommes avec un nombre normal de spermatozoïdes allant jusqu’à 200 millions par millilitre. L’étude n’incluait pas les personnes transgenres ou non binaires. Les hommes venaient de toute l’Europe et étaient d’âges et d’ethnies différents. Avant l’étude, leurs médecins n’avaient trouvé aucune cause à la faible numération ou à l’absence de spermatozoïdes chez les personnes concernées.

L’analyse a découvert des centaines de gènes mutants sur les chromosomes X des hommes infertiles, y compris les trois précédemment identifiés dans des études précédentes. Grâce à une enquête plus approfondie, les chercheurs ont affiné 21 nouveaux gènes qu’ils considéraient comme des coupables particulièrement puissants dans la mauvaise production de sperme.

La plupart des mutations de ces gènes affectent la façon dont les cellules testiculaires des hommes se divisent pour former des spermatozoïdes, et les chercheurs les ont trouvées à plusieurs reprises chez ces hommes, ainsi que chez certaines mouches et souris mâles infertiles.

L’équipe a également identifié 34 autres gènes du chromosome X dans lesquels des mutations étaient probablement impliquées dans l’infertilité masculine et méritent une étude plus approfondie.

Étant donné que les personnes classées comme hommes à la naissance héritent d’un chromosome X de leur mère et d’un chromosome Y de leur père, cela signifie que l’infertilité liée au sperme pourrait être transmise de la mère aux fils, explique Krausz. Mais les mutations pourraient également se produire spontanément au cours du développement de l’œuf ou de l’embryon, ajoute-t-elle.

« Les gens pensent souvent que le chromosome X est un chromosome féminin parce que les femmes ont deux chromosomes X », dit-elle. « Donc, au départ, personne ne pensait vraiment que le chromosome X pouvait être comme ça [involved] chez le mâle [reproductive] Aptitude. mais [our findings] cadre avec la théorie selon laquelle le chromosome X est important pour la reproduction masculine.

Dans la plupart des cas, les mutations génétiques entraînent une faible numération des spermatozoïdes, il est donc toujours possible pour ces hommes d’avoir des enfants – généralement avec une aide médicale – et de transmettre la mutation à leurs filles. Les filles auraient alors 50/50 de chances de transmettre la mutation à leurs fils, selon le chromosome X qu’elles transmettraient.

« Nous avons eu des cas où nous avions deux frères », explique Krausz. « Un frère n’a pas eu de chance parce qu’il avait le gène muté, et l’autre frère avait le bon chromosome X sans la mutation. »

Avec une meilleure compréhension des mutations qui causent l’infertilité, les médecins peuvent être en mesure d’utiliser des tests génétiques pour diagnostiquer les causes de la faible numération des spermatozoïdes et sélectionner les traitements les plus appropriés.

Référence magazine : Le Journal américain de génétique humaine DOI : 10.1016/j.ajhg.2022.06.007

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