Dans une avancée importante dans le domaine de la génétique, une équipe scientifique a créé la première carte complète de la façon dont l’ADN humain de deux parents se mélange à la progéniture: comprendre en profondeur les combinaisons de l’ADN peuvent permettre un grand bond en avant dans la compréhension de la génétique La diversité et sa relation avec la santé humaine et la fertilité.
Les chercheurs de la société biopharmaceutique décodent la génétique, basée en Islande, ont construit une carte intégrale des façons dont Combiner l’ADN humain Pendant que le reproduction et les informations génétiques à la progéniture sont transmises. L’avance marque un point clé pour comprendre les relations entre les gènes et les maladies humaines.
Selon un étude Publié dans Nature Magazine, la carte est la plus complète de son type jusqu’à aujourd’hui: il vient d’intégrer les informations de l’ADN de la grands-parentsce qui est difficile à détecter en raison de la forte similitude des séquences génétiques. Combinaisons d’ADN L’Atlas identifie également les zones qui ne sont pas réorganisées pendant la reproduction, visant probablement à protéger les fonctions génétiques critiques ou à prévenir Problèmes chromosomiques.
Recombinaison génétique et fertilité
Selon un Note de presseles avancées obtenues avec cette carte offrent une image plus claire de la raison pour laquelle certaines grossesses échouent et comment le génome équilibre la diversité avec stabilité d’informations génétiques. De plus, l’analyse des combinaisons identifiées permettra de révéler des problèmes cruciaux autour de l’origine de certaines maladies radiculaires génétiques ou héréditaires.
En même temps, bien qu’il soit connu que ce mélange de gènes qui se déroule pendant la reproduction, et qui est appelé recombinaisonil est essentiel pour la diversité génétique, il a également été découvert que les erreurs dans ce processus peuvent entraîner de graves problèmes de reproduction. Ces échecs dérivent des erreurs génétiques qui empêchent les grossesses de se poursuivre, expliquant pourquoi infertilité Il affecte environ 10% des couples dans le monde.
Selon un article Publié dans le débrief Complications de la grossesse. Dans le même sens, il fournit des preuves sur les différences les plus importantes entre les hommes et les femmes en termes de comment et où la recombinaison du génome se produit.
Mutations, recombinaison et maladies
Par exemple, la carte montre que certains recombinations Plus fréquemment, l’augmentation de l’âge, une condition qui expliquerait pourquoi l’âge aîné est associé à des risques plus forts de complications de grossesse et de troubles chromosomiques chez les enfants. Les hommes ne montrent pas cet âge lié à l’âge, bien que chez les deux sexes, ces recombinations peuvent contribuer à Mutations transmis à la progéniture.
Enfin, la compréhension du processus de recombinaison fournit également des données sur la façon dont les humains ont évolué en tant qu’espèce et comment les différences individuelles sont configurées, y compris le développement de certains maladies. Ayant comme toute diversité génétique humaine peut être attribuée à la recombinaison et aux mutations, les scientifiques pensent que les deux processus sont intimement lié et qui ont beaucoup à contribuer à la compréhension des mécanismes qui influencent le santé humaine.
Référence
Cartes complètes de recombinaison humaine. Gunnar Palson et al. Nature (2025). Doi: https: //doi.org/10.1038/s41586-024-08450-5