« Il est trop tôt pour évaluer les résultats »

s’agiter Ribadesella (Asturies) un matin de juillet où, après une semaine riche en activités, le camp organisé chaque année par le Fondation ALPE Achondroplasie. Une rencontre « inclusive » (il y a aussi des enfants qui n’ont pas cette forme de nanisme) auxquelles des familles du monde entier ont assisté, explique Suzanne Novaldirecteur de l’association, Le journal espagnol, de Prensa Ibérica. L’occasion de faire le point sur ‘Voxzogo’, le d’abord médicament autorisé pour traitement de la l’achondroplasie, qui est financé par le ministère de la Santé et permet une croissance de 1,5 à 2 centimètres par an. Il est déjà administré à environ 200 enfants espagnols. « Nous attendons, mais il est trop tôt pour évaluer les résultats« Noval l’avoue.

La Commission interministérielle de Les prix du En décembre 2022, Médication a approuvé le financement d’un nouveau médicament orphelin pour cette pathologie minoritaire, de la société pharmaceutique américaine BioMarin. Son ingrédient actif est le vosoritide. Il est indiqué dans le traitement des patients de deux ans à l’adolescence dont l’épiphyse – la partie des os longs située à chaque extrémité – n’est pas fermée.

L’achondroplasie affecte la croissance de presque tous les os du corps, y compris ceux du crâne, de la colonne vertébrale, des bras et des jambes.

L’achondroplasie affecte la croissance de presque tous les os du corps, y compris ceux du crâne, de la colonne vertébrale, Les bras et les jambes avec pour résultat une hauteur considérablement réduite, entre autres problèmes de santé. L’arrivée des médicaments a été une étape importante pour les familles.

Avec les dernières données fournies lors du 46e Congrès du Société espagnole d’endocrinologie pédiatrique (SEEP), organisé en avril aux îles Canaries, touche environ 250 000 personnes dans le monde et 1 enfant sur 25 000 naît avec la cause la plus courante de petite taille. En Espagne, l’incidence est de 0,25/10 000 naissances (une quinzaine de nouveaux cas par an).

Un moment historique

Après des années d’essais cliniques, « Voxzogo » a été le premier médicament approuvé par la FDA (Food and Drug Administration) et l’Agence européenne des médicaments (EMA) – en 2021 – pour la forme la plus courante de petite taille. Mais, dans notre pays, il y avait un obstacle supplémentaire : alors qu’il était déjà autorisé en Europe, le problème du financement s’est posé car il est pour une maladie rare– et son coût, très élevé : 260 000 euros par an.

Susana Noval dresse une chronologie de la manière dont les mineurs ont reçu le médicament depuis 2022. Début 2023, les familles qui en faisaient la demande pouvaient déjà se rendre à l’hôpital pour le faire administrer à leurs enfants. Ce que fait le médicament, c’est qu’il augmente la vitesse de croissance.

« C’est une croissance linéaire, une plus grande croissance des os longs. Cela signifie pouvoir sonner à votre porte, s’essuyer les fesses quand on est petit, conduire.… Impact sur l’autonomie« , ont-ils décrit de l’ALPE lorsque Le feu vert a été donné pour son financement en Espagne.

L’imprévu

Plusieurs familles étaient intéressées à ce que leurs enfants reçoivent « Voxzogo ». Cependant, dit Susana Noval, En mai 2023, un événement imprévu est survenu. Il y avait un problème d’approvisionnement mondial. Les enfants qui recevaient déjà un traitement ont pu continuer, mais de nouveaux patients n’ont pas pu être inclus dans leur indication. L’Espagne a été particulièrement touchée en raison de pénuries.

La Fondation ALPE a tenu des réunions avec le ministère de la Santé et ils ont veillé à ce que l’incidence ne soit pas enregistrée uniquement dans notre pays. « Nous avions commencé (l’accès au médicament) plus tard. Nous voulions que lorsque cela serait autorisé, cela se fasse équitablement pour tous les enfants », souligne-t-il. Par conséquent, lorsque le stock a été rompu, Peu de mineurs étaient soignés.

63 hôpitaux

L’approvisionnement en médicament n’a repris qu’au printemps 2024. Jusqu’à présent – pendant ce laps de temps – il a été administré à environ 200 enfants dans environ 63 hôpitaux espagnols, Noval s’effondre. La prescription est hospitalière, mais le médicament est administré à domicile, par une crevaison tous les jours.

Pour le moment, il n’y a pas d’effets indésirables ou d’effets secondaires, à l’exception de certains « sur lesquels nous ne comptions pas et qui ont été inclus dans la fiche technique ».

Et quel est le bilan ?. « Il est trop tôt pour le dire. Pour l’instant, aucun effet indésirableni effets secondaires, au-delà de certains auxquels nous ne nous attendions pas et qui ont été inclus dans la fiche technique, qui ne sont pas permanents, comme faire pousser les poils du corps« , décrit le président d’une entité basé à Gijón qui est né en 2000 pour répondre aux besoins éducatifs, soins précoces, intégration sociale, culturelle et professionnelle des personnes atteintes d’achondroplasie et d’autres formes courantes de nanisme.

Des attentes réalistes

Il admet également que malgré l’enthousiasme avec lequel les familles ont accueilli l’arrivée du médicament en Espagne, ni le dosage ni son administration (les mineurs reçoivent cette injection quotidienne jusqu’à l’arrêt de la croissance osseuse) ne sont pas les meilleurs. ça provoque un certain stress. « Tous les enfants ne le gèrent pas bien. Cela a un impact sur leur vie quotidienne », dit-il, mais malgré cela, peu de familles ont refusé le « Voxzogo ».

Cela reste une option positive, souligne-t-il. « Ce que nous valorisons, c’est d’avoir toutes les possibilités possibles. Nous allons voir le résultat. En même temps, nous travaillons à gérer les attentes des familles car, parfois, elles ne sont pas réalistes. Ils pensent que l’achondroplasie va disparaître, que (les enfants) vont grandir rapidement, ce qui est le « remède »… Nous faisons beaucoup de pédagogie pour les rendre réalistes. C’est une croissance linéaire. Un peu », indique-t-il. De plus, dans certains cas, les patients ne répondent pas au médicament.

Protocoles de suivi

Il ajoute qu’il existe un certain manque de connaissances de la part des spécialistes concernant ce traitement. Et cela n’aide pas. « De nombreux médecins traitent pour la première fois un enfant atteint d’achondroplasie. Avec leurs hôpitaux de référence et leurs propres BioMarin pharmaceutique nous essayons d’établir protocoles de suivi unifiés et fiables qui servent à déterminer si cela fonctionne ou non », ajoute Noval.

Le laboratoire pharmaceutique BioMarin souhaite désormais lancer une indication thérapeutique chez les enfants de moins de 2 ans

La société américaine, avance, elle souhaite désormais libérer une indication thérapeutique pour les enfants de moins de 2 ans. Après une extension de l’indication par le Commission européenne en novembre 2023, à l’avenir, il pourrait être disponible pour les bébés. En Espagne, cette proposition, pour le moment, a été démentie par le ministère de la Santé.

De plus, conclut-il, il y a cinquante autres enfants espagnols atteints d’achondroplasie qui, outre «Voxzogo», participent à des essais cliniques. « Certains se prennent par voie orale et n’ont pas l’impact de l’injection »conclut le directeur de la Fondation ALPE.